希佩尔-林道综合征;von Hippel-Lindau综合征
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
冯·希佩尔-林道综合症(VHLS)是一种遗传性家族性癌症综合征,易患各种恶性和良性肿瘤,最常见的是视网膜,小脑和脊髓血管母细胞瘤,肾细胞癌(RCC),嗜铬细胞瘤和...
发作性共济失调是一种神经系统疾病,其特征是不协调和失衡,通常与进行性共济失调有关(Jen等,2007)。Phenotype-Gene Relationships ...
麻痹发作期间血清钾水平的变化可以区分两种主要的遗传性,临床相似类型的发作性弛缓性全身无力,即HOKPP和HYPP。这两个实体之间的重要临床差异以无力发作的触发因素...
家族性地中海热(FMF)是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是腹膜,滑膜或胸膜反复发烧和发炎,并伴有疼痛。患有肾功能衰竭的淀粉样变性病是一种并发症,可能会发展而不会...
Charcot-Marie-Tooth病是一种感觉神经性周围性多神经病。夏科特-玛丽-牙齿疾病大约每2500个人中就有 1个人患此病,它是周围神经系统最常见的遗传...
遗传性神经性肌萎缩症(HNA)是复发性局灶性神经病的常染色体显性形式,其临床特征是臂丛神经病的急性发作,反复发作,伴有肌肉无力和萎缩,并在患病手臂上出现严重疼痛。...
遗传性运动和感觉神经病(HMSN)是影响运动和感觉功能的一组异质性周围神经系统疾病。HMSN I,也称为Charcot-Marie-Tooth(CMT)疾病或1型...
2B型夏洛特玛丽齿病(CMT2B)是由3q21号染色体上的RAB7基因(602298)的杂合突变引起的。由9q22号染色体上的SPTLC1基因(605712)突变...
胡大爷:“年龄大了,总感觉腰酸背痛的。” 王大爷:“唉!别提了,我前两年就开始肩颈腰腿痛了,听别人推荐,试了几个偏方,都不管用,倒觉得似乎越来越严重了!” 市三院...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
山东43岁的陈先生因为左肾积水、左侧输尿管发现结石而到徐州市肿瘤医院泌尿外科就诊。经过细致检查之后,徐州市肿瘤医院副院长、泌尿外科主任林英立博士建议手术切除其右肾...
2020年8月13日,我们在公众号中发布文章《2020年医保目录更新在即!还有哪些抗癌好药没进医保?》 这篇文章发布之初,我们希望通过咚咚肿瘤科这个医患...
医生详细的询问了李阿姨的病史,然后又仔细的摸了一下那个包包之后说,“您这儿就是长了一个脂肪瘤,没事儿,如果实在不放心,您就做个彩超看看”。超声医生把探头轻轻的放到...
对于激素受体阳性(HR+)晚期乳腺癌的治疗,内分泌治疗是非常重要的治疗手段,尽管如此,化疗在整个疾病管理中也不可或缺。口服节拍化疗采用低剂量、高频率、持续性的给药...
什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...
“辛苦操劳了一辈子,现在却患上癌症,我婆婆要怎么办?我们这个家又要怎么办?”当乳腺癌三个字从医生的口中说出时,仿佛一道晴天霹雳,我和先生双...
难治性晚期乳腺癌病历分享患者,朱XX,女,68岁。2009-11在外院接受“左侧乳腺癌改良根治术”,口述术后曾经接受过“化疗”,具体治疗过程不详,手术切除组织学病...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...
糖原贮积病II是常染色体隐性遗传疾病,是原型的溶酶体贮积病。在经典的婴儿形式(庞贝病)中,心肌病和肌张力低下是主要特征。在青少年和成人形式中,骨骼肌受累占了临床的...
亮氨酸的线粒体tRNA(UUR)由核苷酸3230-3304编码(在UUR中,R = A或G。)▼ 基因功能 ------ 线粒体基因组的转录终止需要(MTERF;...
CPT2基因编码肉碱棕榈酰转移酶II,一种参与脂肪酸氧化的酶。肉碱棕榈酰转移酶(CPT; EC 2.3.1.21)酶系统,与酰基辅酶A合成酶和肉碱/酰基肉碱转位酶...
胶原蛋白是细胞外基质的主要结构成分。II型胶原,也称为软骨胶原,是软骨细胞合成的主要胶原。玻璃体中存在相同类型的胶原蛋白。II型胶原蛋白由3条α-1(II)链组成...
多发性骨髓瘤是骨髓内浆细胞的一种恶性肿瘤,主要造成的危害就是骨骼损伤、造血环境障碍与脏器损害。治疗此病常规用药为化疗药物,但多数骨髓瘤病人应用化疗药物之后会出现手...
曾在网络上看到这样的提问: Q “肿瘤复发,算不算医疗事故呢?” 我想,这个问题可能来自一个对肿瘤不甚了解的患者,也许他刚刚完成治疗,已经在体内看不到肿瘤,正欣喜...
今年刚满55岁的老张,最近感到嗓子干燥、发痒,心想是因为天气干燥,自己又抽烟喝酒,得了咽炎。就自己到药店买了些胖大海、麦冬、菊花、甘草来泡水喝,还西瓜霜不离口;并...
从国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据报告显示,结直肠癌的发病率和死亡率均呈上升趋势,且多数患者诊断时已处于中晚期。相比于肺癌、肝癌,结直肠癌即使到了晚期的阶段...
癌痛是肿瘤患者最常见的一种伴随性症状发病率高达60%以上约一半患者为中重度疼痛 高发病率、高疼痛度严重影响患者生存质量和抗肿瘤治疗效果70%的肿瘤患者因...
天热、运动后、喝热水后全身出汗都属正常生理反应,但也有人出汗不正常,比如:有的人无故大汗淋漓、有的人双手总出汗、有的人上半身出汗而下半身不出汗…&h...
I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶(FAH)的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病,FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...
在健康和各种疾病状态下,已经在表达细胞因子,趋化因子,生长因子,细胞粘附分子和一些急性期蛋白的多种细胞类型中检测到NFKB。NFKB被多种刺激物激活,例如细胞因子...