叶酸水解酶1; FOLH1
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
FOLH谷氨酸羧肽酶 II;GCP2前列腺特异性膜抗原;PSM;PSMAN-乙酰化 α 连接酸性二肽酶 1;NAALAD1NAALAD酶 IHGNC 批准的基因符...
前列腺皂苷缺乏症综合 SAP 缺乏组合性皂苷缺乏症(PSAPD) 是由染色体 10q22 上的 PSAP 基因(176801) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明...
保守的多巴胺神经营养因子; CDNFHGNC 批准的基因符号:CDNF细胞遗传学定位:10p13 基因组坐标(GRCh38):10:14,819,245-14,8...
TP53-诱导蛋白U; PIGU糖尿病和肥胖调节基因; DOR20 号染色体开放解读码组 110; C20ORF110HGNC 批准的基因符号:TP53INP2细...
智力低下,常染色体显性遗传 56有证据表明常染色体显性智力发育障碍 56(MRD56) 是由染色体 17q23 上的 CLTC 基因(118955) 杂合突变引起...
具有序列相似性的家族134,成员B;FAM134BJK1HGNC 批准的基因符号:RETREG1细胞遗传学定位:5p15.1 基因组坐标(GRCh38):5:16...
肌无力,肢带,家族性,以前;LGM,以前为 Ib 型先天性肌无力综合征;CMS1B,以前CMS Ib,以前肌无力肌病,以前有证据表明先天性肌无力综合征 10(CM...
有证据表明常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫 81(SPG81) 是由染色体 2p23 上的 SELENOI 基因(607915) 纯合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 ...
前咽缺陷 1,C. 线虫,B 的同源物HGNC 批准的基因符号:APH1B细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,277,605-...
STWSSWSSCHWARTZ-JAMPEL 综合征,2 型;SJS2SCHWARTZ-JAMPEL 综合征、新生儿STUVE-WIEDEMANN/SCHWART...
SIDEKICK,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:SDK1细胞遗传学定位:7p22.2 基因组坐标(GRCh38):7:3,301,252-4,269,...
神经元特异性原调节蛋白N-原调节蛋白; NTMODHGNC 批准的基因符号:TMOD2细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,75...
GREMLIN 2 同源物,胱氨酸结超家族与 DAN 和 CERBERUS 相关的蛋白质; PRDCHGNC 批准的基因符号:GREM2细胞遗传学位置:1q43 ...
HGNC 批准的基因符号:LRRTM3细胞遗传学位置:10q21.3 基因组坐标(GRCh38):10:66,926,036-67,101,551(来自 NCBI...
MGUR5HGNC 批准的基因符号:GRM5细胞遗传学位置:11q14.2-q14.3 基因组坐标(GRCh38):11:88,504,642-89,065,98...
PERIOD,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:PER2细胞遗传学位置:2q37.3 基因组坐标(GRCh38):2:238,244,044-238,30...
KIAA0749HGNC 批准的基因符号:DDN细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:48,995,149-48,999,375(来...
HGNC 批准的基因符号:SYT2细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:202,590,596-202,710,454(来自 NCBI)▼...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体3;EPH相关激酶3的EPLG3配体;LERK3EFL2EHK1 配体;EHK1LHGNC 批准的基因符号:EFNA3细胞遗传学位置:...
SCY1,酿酒酵母,2包被囊泡相关激酶的同源物,104-KD;CVAK104KIAA1360HGNC 批准的基因符号:SCYL2细胞遗传学位置:12q23.1 基...
HGNC 批准的基因符号:OLIG1细胞遗传学位置:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21:33,070,141-33,072,413(来自 NCBI...
PCDH-α-3HGNC 批准的基因符号:PCDHA3细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,801,057-141,012,347...
KIAA1106HGNC 批准的基因符号:MYT1L细胞遗传学位置:2p25.3 基因组坐标(GRCh38):2:1,789,113-2,331,275(来自 N...
肌节蛋白相关蛋白 2E4;2E4HGNC 批准的基因符号:KPTN细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:47,475,150-47,...
PLC1磷脂酶 C-148;PLC148HGNC 批准的基因符号:PLCG1细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,137,543-4...
POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常(A3 型;MDDGA3...
核RNA结合蛋白,54-KD;NRB54p54NRBp54(NRB)此条目中代表的其他实体:包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号:NONO细...
肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号:OSTN细胞遗传学定位:3q28 基因组坐标(GRCh38):3:191,199,241-191,265,615(来自 NCBI...
泛素结合蛋白 P62;P62HGNC 批准的基因符号:SQSTM1细胞遗传学位置:5q35.3 基因组坐标(GRCh38):5:179,806,393-179,8...
急性感染引起的脑病(疱疹特异性),对 2 敏感,包括;IIAE2,包括单纯疱疹病毒脑炎,易感性,2,包括肺炎,感染(病毒)引起,易感性,包括有证据表明免疫缺陷 8...