成纤维细胞生长因子 3; FGF3
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
癌基因 INT2;INT2V-INT2 鼠乳腺肿瘤病毒 整合点位家族 ONCOGENE HOMOLOG此条目中代表的其他实体:乳房肿瘤病毒整合点位家族2,包括HG...
半面部微小症;HFM眼耳椎椎谱;OAVS金鱼综合症眼耳椎发育不良OAV发育不良面耳椎序列最喜欢的序列有证据表明颅面微小症(CFM)是由染色体 11q13 上的 S...
STARGAZIN, 小鼠, 同源跨膜 AMPA 受体调节蛋白,γ-2TARP-γ-2HGNC 批准的基因符号:CACNG2细胞遗传学定位:22q12.3 基因组...
CLAPO洛佩兹-古铁雷斯综合征有证据表明 CLAPO 综合征是由染色体 3q26 上 PIK3CA(171834)基因的体细胞突变引起的。▼ 临床特征Lopez...
有证据表明脑颅皮肤脂肪增多症(ECCL) 是由染色体 8p11 上 FGFR1 基因(136350) 的合子后体细胞激活突变引起的。▼ 说明脑颅皮肤脂肪增多症(E...
横纹肌肉瘤 1; RMS1横纹肌肉瘤染色体区域; RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因(602631) 的体细...
KARSKRSHGNC 批准的基因符号:KARS1细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,627,724-75,647,665(来...
RICCARDI III 型神经纤维瘤NF III; NF3神经纤维瘤病,III 型,RICCARDI 型此条目中涉及的其他实体:神经纤维瘤,手掌皮肤,包括▼ 临...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
有证据表明常染色体隐性耳聋 89(DFNB89) 是由染色体 16q23 上 KARS 基因(KARS1; 601421) 的纯合突变引起的。▼ 临床特征巴斯特等...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
MEN IIB神经瘤,粘膜,患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤,III 型,以前;MEN3,以前本条目中涉及的其他实体:粘...
神经纤维瘤病,变异形式核因子IV非典型神经纤维瘤病▼ 正文Riccardi(1982) 描述的神经纤维瘤病病例具有足够的变异性,似乎需要与经典的 von Reck...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
配对的中胚层同源基因 2B;PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因;NBPHOXHGNC 批准的基因符号:PHOX2B细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GR...
KIAA0591HGNC 批准的基因符号:KIF1B细胞遗传学定位:1p36.22 基因组坐标(GRCh38):1:10,210,569-10,381,602(来...
在转染原癌基因期间重新排列此条目中代表的其他实体:包含 RET/ELKS 融合基因HGNC 批准的基因符号:RET细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(G...
渡边等人(1997)确定了 SMAD9,他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...
HTT 基因编码亨廷顿蛋白,这是一种普遍表达的核蛋白,可与许多转录因子结合以调节转录。亨廷顿蛋白 N 末端聚谷氨酰胺束的异常扩张导致亨廷顿病( 143100 ),...
有证据表明 1 型内脏肌病(VSCM1) 是由染色体 2p13 上的 ACTG2 基因( 102545 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ ...
NR2F1 基因编码一种调节转录的保守核受体蛋白(Bosch 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达宫岛等人(1988)确定了 ERBA 相关基因 EAR3。预...
DRD4 是一种 G 蛋白偶联受体,属于多巴胺 D2 样受体家族。在功能上,D2 样受体的特征在于它们能够抑制腺苷酸环化酶(Oldenhof 等,1998)。▼ ...
胶质瘤是中枢神经系统肿瘤,源自胶质细胞,包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化(Ky...
在乳腺癌互助圈平台上,不少患者表示在乳腺癌术后很多年,伤口依然会痛,伤口一痛就觉得很焦虑——难道是复发了吗?复查了一圈,好像没有复发,那伤口究竟为什么痛呢?咨询医...
母亲今年50,数月前确诊了多发性骨髓瘤,刚开始发现的时候颈椎下8公分占位胸腔,导致胸腔疼痛,当时,医生初步判断疑似多发性神经瘤。因为颈部神经被压迫,出现了疼痛,吃...
头晕耳鸣不能小视 听神经瘤是桥脑小脑角区最为常见的肿瘤,大多来自于前庭神经鞘膜的雪旺氏细胞,故又称为前庭神经雪旺氏细胞瘤。据记载从1777年最早出现这一...
近年来,肿瘤的放疗新技术层出不穷,像伽玛刀、射波刀、质子刀等等。让饱受肿瘤折磨的患者对这些“刀”充满的希望,但是对这些“刀&r...
有证据表明黑色素瘤-星形细胞瘤综合征是由9p21染色体上的CDKN2A基因(600160)突变引起的。Phenotype-Gene Relationships ...
睾丸生殖细胞肿瘤(TGCT)影响500例男性中的1例,是西欧人口中15至40岁男性中最常见的癌症。TGCT的发生率在20世纪急剧上升。TGCT的已知危险因素包括睾...