乔等（1995）指出异常的氨基酸hysupsine在翻译后形成，并且仅在单个细胞蛋白，真核翻译起始因子-5A（EIF5A；600187）中发现。酪氨酸的生物合成涉...

GATA家族的转录因子在其DNA结合结构域中包含锌指，已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子（Tsai等，1994）。GATA1（305371）对于正常的原始和确...

摘要MET基因是非小细胞肺癌的重要肿瘤驱动基因，针对MET 14外显子跳跃突变的靶向药物为患者带来新的治疗希望。虽然以tepotinib和沃利替尼等为代表的MET...

摘要蛋白激酶的异常功能与肿瘤密切相关，通过研发相应的蛋白激酶抑制剂调控对应的信号转导通路是现今抗肿瘤药物开发的重点与热点。自从第一种蛋白激酶抑制剂在2001年被美...

MITF是一种基本的螺旋-环-螺旋（hHLH）-亮氨酸拉链蛋白，在多种细胞类型的发育中起作用，包括神经c衍生的黑素细胞和视杯衍生的视网膜色素上皮细胞（Fuse等，...

中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）王晓稼教授表示：尽管乳腺癌是恶性疾病，扩散至全身的风险很大，但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

张叔怎么也没有想到，长在肺里十多年的小结节终究还是要切除，病理结果更令他毛骨悚然，肺癌！今年55岁的张叔，十多年前的一次单位体检发现肺部有一个直径不到1公分的小结...

2020年8月27日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了拜耳公司的氯化镭223（多菲戈®）上市，用于治疗伴症状性骨转移且无已知内脏转移的去势抵抗性前列腺癌（CR...

      眼部也是血管瘤高发的部位之一，眼部血管瘤除了一般血管瘤引发的身体伤害外，还会引发眼部的器官...

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性非小细胞肺癌中的重要性，处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

IMpower133研究中，阿替利珠单抗联合卡铂/依托泊苷方案（CP/ET）中可显著改善广泛期小细胞肺癌（ES-SCLC）患者的生存，基于此结果，阿替利珠单抗联合...

胃肠毒性反应是肿瘤化疗常见的副反应，在临床上，往往重点关注患者化疗后有无恶心、呕吐、腹泻等情况，而便秘作为十八线「小透明」常常被忽略。 可别小看了便秘这个副反应—...

患者男性，69，工人。 患者2020-01-31因“贲门癌”和“肝癌”在我院行“全胃切除伴食管空肠Y型吻合术+左半肝切除术+解剖性肝段切除术”。术中见左肝内叶触及...

肺癌是恶性肿瘤中的“头号致命物”，严重危害全球人类健康[1]。随着肺癌驱动基因的发现和相应靶向药物的研发和应用，肺癌临床治疗进入了个体化治疗时代｡表皮生长因子受体...

2020年8月23日，“放疗靶向学院”大会于青岛线下和线上成功召开，大会汇聚肺癌和放射科领域多位专家学者，探讨肺癌靶向与放疗应用的最新前沿进展。大会邀请山东省肿瘤...

敌人很强大，但我们也无需太过悲观。当前的肺癌，特别是非小细胞肺癌（NSCLC），正进行着治疗方式的巨大变革。从传统化疗到靶向治疗，非小细胞肺癌患者的生存时间不断提...

罹患癌症固然不幸，但近几年来的肿瘤治疗手段不断革新，各类突破性的靶向药物，以及PD-1免疫治疗药物想必不需要我们再做赘述。 但是在治疗中，总有几位&ld...

近年来，随着免疫精准治疗的发展，如今CAR-T（嵌合抗原受体T细胞）免疫疗法自出现以来已发展至第四代，针对血液肿瘤的靶点已经取得了很多突破性的进展，其中具有代表性...

近年来，肿瘤治疗领域最引人瞩目的进展莫过于靶向治疗和免疫治疗，对于中晚期实体瘤患者延长生存期提供了新的选择。其中靶向治疗可以说是精准杀灭癌细胞，而不损伤人体其他正...

“罕见突变”并不一定意味着患者也罕见研究“罕见突变”的意义是什么？研究肺癌“罕见突变”能够使多少患者受益？“罕见突变”意味着由这一突变型致病的癌症患者数量在所有同...

线粒体复合物 IV（细胞色素 c 氧化酶）缺陷-1（MC4DN1） 是由染色体 9q34 上SURF1 基因（ 185620 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

基底细胞痣综合征（BCNS）的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿，钙化硬脑膜褶，下颌角膜囊囊，掌和足底凹坑，卵巢纤维瘤，髓母细胞瘤，淋巴系膜囊肿，胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因（607922）确定。属于globoside（GLOB）系统（615021）的独特但相关的抗原P 由染色...

索托斯综合症是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童时期过度生长，骨龄高涨，不寻常的脸部有大头骨，肢端肥大症和下巴尖尖，偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力发育受...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是嘴唇，颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良（SRTD）是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病，其特征是胸廓狭窄，肋骨短，管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

POU3F4基因编码限制神经干细胞增殖和谱系潜能的转录因子（Choi等人，2013年摘要）。细胞遗传学位置：Xq21.1 基因座标（GRCh38）：X：83,50...

真核姐妹染色单体从合成开始一直保持连接，直到后期分离。这种凝聚力取决于一种称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏蛋白在前期的M期中从染色体臂上解离...

DFNX2，也称为DFN3，是一种X连锁隐性疾病，其特征是进行性传导性和感觉神经性听力损失以及颞下颌关节病性颞骨畸形，其中包括内听道扩张以及内听道和耳蜗基底转弯之...

Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种退行性肌病，其特征是肌肉无力和萎缩，无神经系统受累。肘部的屈曲畸形可以追溯到儿童期，轻度的胸骨外膜，心脏受累和缺乏肌...