MADD（也称为戊二酸血症II或戊二酸尿症II）可能是由至少3个不同基因的突变引起的：ETFA（608053），ETFB（130410）和ETFDH（231675...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

克里斯蒂（Christie）等（1954）描述了从未接触过的同胞中的这种疾病，因此倾向于抹杀传染性假说。罗杰斯和本森（Rogers and Benson，1962...

Zur Stadt等（2005）总结了噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）的临床特征，这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征是活化的淋巴细胞和巨噬细胞大量浸...

要点概览[1]◆ GioTag研究介绍：GioTag是全球第一个评估一线阿法替尼序贯二线奥希替尼治疗结局的国际多中心观察性研究，该研究的初步分析[2]和...

棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT; EC 3.1.2.22）是一种小糖蛋白，可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...

“脑”是我们人体最为重要的器官之一，习惯被称为“司令部”。我们多数活动都是由脑来支配的，其重要性可见一斑。可是，有...

化疗药物在杀伤肿瘤细胞的同时，也会对正常的组织和器官造成一定损害。血液毒性导致骨髓抑制：白细胞减少（抵抗外界细菌和病毒能力下降，易感染），贫血和血小板减少（出血）...

写在前面 作为一名专注于神经内分泌肿瘤诊治的内科医生，在临床工作和各地讲学过程中，笔者被外科同道们问得最多的两个问题是：① 能否通过术前新辅助或转化治疗...

我们的自我形象和个性是如何受到身体影响的？如果有一天我们的意识突然在好友的身体里醒来，那会是一种什么体验？我们的个性会改变吗？ 灵魂拷问三连，线索马上揭晓。近日，...

利维坦按：如果用买菜来类比作者在文章中所表达的观点：我们对于什么样的蔬菜新鲜、健康，有着大致趋同的标准，就像是我们对于“怎样才是个理想伴侣”有着重合度很高的答案—...

每一个孩子都是上天赐予的礼物，在家长的眼中孩子就像捧在手中的水晶球，每个家长都特别小心，不管是一场疾病、还是一个意外，对一个家庭都是毁灭性的打击。 小林...

有一半左右的癌症病人到了后期都会有疼痛的症状，而绝大多数的晚期癌症患者都认为，癌痛是主要的症状，也有很多的家属和患者提出了这样一个问题，癌症到了骨转移的阶段，有没...

对于没有任何基因突变的NSCLC患者，临床上通常会选用紫杉醇等药物。由于多烯紫杉醇（多西他赛）在细胞内浓度比紫杉醇高3倍，因此抗肿瘤活性更强。但加用了贝伐单抗的紫...

迄今为止，嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞免疫疗法在白血病和淋巴瘤等血液肿瘤领域取得了重大突破，被认为是最有潜力攻克癌症的疗法之一。FDA在2017年先后批准了全...

本文来源:中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会.中国老年结直肠肿瘤患者围手术期管理专家共识（2020版）[J/CD].中华结直肠疾病电子杂志,2020,9（4）:32...

在人类与癌症的斗争中，药物治疗是一个很重要的措施，有效的抗癌药物，可以帮助患者获得治愈的机会和更长的生存时间。2020年截止到9月份，FDA已经批准了30多款癌症...

有人把医生比作福尔摩斯，为了明确诊断，医生需要“详细询问病史，认真查体，形成初步的诊断假设，并安排针对性的检查，最后综合分析各种资料得出结论……”。这与福尔摩斯勘...

肌张力障碍是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩引起的以肌张力异常的动作和姿势为特征的运动障碍综合征，具有不自主性和持续性的特点。虽然大家对“肌张力障碍...

在很多人的印象中，脑卒中（俗称：中风）好像是中老年人才会得的病，然而近些年来，脑卒中的发病年龄越来越年轻。 近来，世界著名医学期刊《柳叶刀》发布的全球疾...

要点一览  1. Lancet：Liso-cel治疗复发或难治性大B细胞淋巴瘤获得较高客观缓解率且安全性可控2. 新药：用于治疗外周T细胞淋巴...

“不少人对帕金森病的印象可能停留在‘抖手’上，人们对帕金森病的了解多是震颤、肢体僵硬、行动迟缓、姿势平衡障碍等运动方面的症状，...

头晕耳鸣不能小视 听神经瘤是桥脑小脑角区最为常见的肿瘤，大多来自于前庭神经鞘膜的雪旺氏细胞，故又称为前庭神经雪旺氏细胞瘤。据记载从1777年最早出现这一...

作者：中国妇幼保健协会双胎妊娠专业委员会基金项目：国家重点研发计划（2018YFC1002902）“复杂性双胎的产前诊断与宫内干预及预后评估&rdqu...

什么是化疗药物外渗 《静脉治疗护理技术操作规范》中，将药物外渗定义为：静脉输液过程中，腐蚀性药液进入静脉管腔以外的周围组织。静脉输液中的腐蚀性药物主要包...

免疫治疗药物在食管癌二线甚至一线治疗中已经取得了令人振奋的临床疗效，人们也期待着其在新辅助治疗方面能够同样带来惊喜！本期我们将分享一例IVA期食管癌通过术前新辅助...

癌症疼痛是癌症患者最常见的症状之一，这使得身患绝症的癌症患者难以忍受，甚至比死亡更可怕。据世界卫生组织统计，晚期癌症患者中50%以上有疼痛表现，30%出现严重的剧...

淋巴瘤的临床表现、治疗反应和预后存在巨大异质性，为进一步提高我国淋巴瘤的规范诊治水平，CSCO抗淋巴瘤联盟•抗白血病联盟携手良医汇，面向地市级医生举办&...

现在很多的化疗方案，不是一天就结束的，比如胃肠道癌常用的化疗方案（XELOX）,就是静脉联合口服化疗方案。奥沙利铂，静脉滴注，d1；联合口服卡培他滨，d1-14，...