迟发性帕金森病; PD
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
KIAA1202HGNC 批准的基因符号:SHROOM4细胞遗传学位置:Xp11.22 基因组坐标(GRCh38):X:50,575,533-50,814,193...
MT1HGNC 批准的基因符号:MTNR1A细胞遗传学位置:4q35.2 基因组坐标(GRCh38):4:186,532,768-186,555,566(来自 N...
KV8.2HGNC 批准的基因符号:KCNV2细胞遗传学定位:9p24.2 基因组坐标(GRCh38):9:2,717,509-2,730,036(来自 NCBI...
钠通道,电压门控,VIII 型,α子单元NAV1.6HGNC 批准的基因符号:SCN8A细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38):12:51,...
FTLE细胞遗传学定位:12q22-q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫(FTLE、E...
神经生长因子,β 亚基;NGFBHGNC 批准的基因符号:NGF细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(GRCh38):1:115,285,914-115,33...
NGF诱导的分化克隆67; NID67HGNC 批准的基因符号:SMIM3细胞遗传学位置:5q33.1 基因组坐标(GRCh38):5:150,778,756-1...
HGNC 批准的基因符号:KCNA7细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,067,396-49,072,698(来自 NCBI...
长瞬态受体电位通道 5;LTRPC5MLSN1 和 TRP 相关基因 1;MTR1HGNC 批准的基因符号:TRPM5细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(...
钠通道,电压门控,VII 型,α亚基钠通道,VI 型神经元,α 亚基钠通道,电压门控,VI 型,α亚基; SCN6AHGNC 批准的基因符号:SCN7A细胞遗传学...
CLC2HGNC 批准的基因符号:CLCN2细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,346,184-184,361,604(来自 N...
δ,果蝇,同源样 1前细胞因子 1;PREF1胎儿抗原1;FA1pG2HGNC 批准的基因符号:DLK1细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38)...
CATSPERHGNC 批准的基因符号:CATSPER1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:66,016,751-66,026,51...
HGNC 批准的基因符号:PIGBOS1细胞遗传学位置:15q21.3 基因组坐标(GRCh38):15:55,317,183-55,348,724(来自 NCB...
CLC7HGNC 批准的基因符号:CLCN7细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:1,444,934-1,475,027(来自 NCB...
古代保守域蛋白 2;ACDP2HGNC 批准的基因符号:CNNM2细胞遗传学位置:10q24.32 基因组坐标(GRCh38):10:102,918,293-10...
肌盲样蛋白 1肌盲样蛋白;MBNL肌盲,果蝇,同源物KIAA0428CUG 三联体重复扩增双链 RNA 结合蛋白;经验值HGNC 批准的基因符号:MBNL1细胞遗...
HGNC 批准的基因符号:CBS细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38):21:43,053,189-43,076,872(来自 NCBI)▼ ...
最小钾离子通道相关肽 2;MIRP2水貂相关肽 2HGNC 批准的基因符号:KCNE3细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,45...
CRL2胸腺基质淋巴细胞生成素受体;TSLPR此条目中代表的其他实体:包含 CRLF2/P2RY8 融合基因HGNC 批准的基因符号:CRLF2细胞遗传学位置:X...
波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直,乙酰唑胺反应先天性肌强直,非典型此条目中代表的其他实体:喉痉挛,包括严重的新生儿阵发性;SNEL...
HGNC 批准的基因符号:GNG10细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:111,661,604-111,670,225(来自 NCBI)...
APOLAPOL-IHGNC 批准的基因符号:APOL1细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,253,070-36,267,53...
钾通道,胎儿骨骼肌钾通道,A 型钾通道,快速失活钾通道,心脏钾通道 2;PCN2HK1HGNC 批准的基因符号:KCNA4细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐...
三聚细胞内阳离子通道 A 型; TRICAMITSUGUMIN 33HGNC 批准的基因符号:TMEM38A细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh...
NADPH氧化酶同系物1;NOH1有丝分裂氧化酶 1;MOX1GP91-2HGNC 批准的基因符号:NOX1细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38...
腺苷脱氨酶,RNA 特异性,2;ADAR2RNA 编辑酶 1,大鼠,同源物;RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号:ADARB1细胞遗传学位置:21q...
NR3AHGNC 批准的基因符号:GRIN3A细胞遗传学位置:9q31.1 基因组坐标(GRCh38):9:101,569,351-101,738,646(来自 ...
HSR1▼ 说明HSR1 最初被鉴定为参与热休克因子 1(HSF1; 140580) 激活的非编码真核 RNA(Shamovsky et al., 2006)。 ...