自闭症
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
自闭症此条目中代表的其他实体:自闭症,易感性,1,包括;AUTS1,包括自闭症谱系障碍,包括;ASD(包括)▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍(PDD),通...
钾通道,电压门控,ETHER-A-GO-GO 相关亚族,成员 3大脑特异性 EAG 通道 1;BEC1HGNC 批准的基因符号:KCNH3细胞遗传学位置:12q1...
氯离子通道,钙激活,3; CLCA3HGNC 批准的基因符号:CLCA3P细胞遗传学定位:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:86,634,276-86...
电压相关的阴离子通道 4; VDAC4HGNC 批准的基因符号:VDAC1P4细胞遗传学定位:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,300,001...
HGNC 批准的基因符号:PKD1L1细胞遗传学定位:7p12.3 基因组坐标(GRCh38):7:47,774,614-47,960,906(来自 NCBI)▼...
JP3HGNC 批准的基因符号:JPH3细胞遗传学位置:16q24.2 基因组坐标(GRCh38):16:87,601,835-87,698,156(来自 NCB...
鸟苷酸环化酶 2F,视网膜GC-FRETGC2HGNC 批准的基因符号:GUCY2F细胞遗传学位置:Xq22.3-q23 基因组坐标(GRCh38):X:109,...
α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号:KL细胞遗传学位置:13q13.1 基因组坐标(GRCh38):13:33,016,243-33,066,143(来自 ...
质膜蛋白脂; PMLP跨膜4超家族,成员11; TM4SF11HGNC 批准的基因符号:PLLP细胞遗传学定位:16q13 基因组坐标(GRCh38):16:57...
兰尼碱受体,骨骼肌;RYDR骨骼肌兰尼碱受体;SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号:RYR1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38)...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
具有序列相似性的家庭26,成员B; FAM26BHGNC 批准的基因符号:CALHM2细胞遗传学位置:10q24.33 基因组坐标(GRCh38):10:103,...
大圆盘,果蝇,同源物,2突触通道相关蛋白,110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号:DLG2细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh...
人体肠道钠通道; HINACHGNC 批准的基因符号:ASIC5细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:155,829,729-155,86...
Kv4.1HGNC 批准的基因符号:KCND1细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:48,961,380-48,971,844(来自 N...
兴奋性氨基酸转运蛋白 4; EAAT4HGNC 批准的基因符号:SLC1A6细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:14,950,03...
PLC1磷脂酶 C-148;PLC148HGNC 批准的基因符号:PLCG1细胞遗传学位置:20q12 基因组坐标(GRCh38):20:41,137,543-4...
跨膜蛋白 16A;TMEM16AHGNC 批准的基因符号:ANO1细胞遗传学位置:11q13.3 基因组坐标(GRCh38):11:69,965,997-70,1...
GABA-A 受体,Theta 多肽HGNC 批准的基因符号:GABRQ细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:152,637,895-152,...
神经肿瘤腹侧抗原 2星形细胞 NOVA1 样基因;ANOVAHGNC 批准的基因符号:NOVA2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19...
KV6.3KV10.1HGNC 批准的基因符号:KCNG3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,388,352-42,493,982(来...
HGNC 批准的基因符号:KCNA10细胞遗传学定位:1p13.3 基因组坐标(GRCh38):1:110,517,217-110,519,175(来自 NCBI...
球形红细胞增多症,遗传性,4;HS44 型球形红细胞增多症(SPH4) 是由染色体 17q21 上的带 3 基因(SLC4A1、EPB3;109270)的杂合突变...
网格蛋白相关/组装/衔接蛋白,培养基 1;CLAPM1网格蛋白接头蛋白 50;AP50网格蛋白接头复合物 AP2,MU 亚基MU-2HGNC 批准的基因符号:AP...
氯离子电导调节器,容量敏感;ICLNHGNC 批准的基因符号:CLNS1A细胞遗传学位置:11q14.1 基因组坐标(GRCh38):11:77,614,530-...
圆盘丢失,果蝇,同源物;DLTHGNC 批准的基因符号:CDAN1细胞遗传学位置:15q15.2 基因组坐标(GRCh38):15:42,723,544-42,7...
UNC80,C. 线虫,2 号染色体开放解读码组 21 的同源物;C2ORF21KIAA1843HGNC 批准的基因符号:UNC80细胞遗传学位置:2q34 基因...
VMD2基因TU15BHGNC 批准的基因符号:BEST1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:61,949,821-61,965,5...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...