氯离子细胞内通道 3; CLIC3
HGNC 批准的基因符号:CLIC3细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,994,608-136,996,568(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:CLIC3细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,994,608-136,996,568(来自 NCBI)...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
A-激酶锚定蛋白,79-KD; AKAP79AKAP75,牛,的同源物 AKAP150,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:AKAP5细胞遗传学位置:14q23...
锚蛋白-B综合征此条目中涉及的其他实体:包括长 QT 综合征 4; LQT4,包括具有多种表现的心律失常综合征可能是由染色体 4q25-q26 上的锚蛋白 B 基...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER2细胞遗传学位置:15q15.3 基因组坐标(GRCh38):15:43,628,503-43,648,884(来自 NC...
线粒体 ATP 结合框 1; MABC1MITOSURHGNC 批准的基因符号:ABCB8细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,0...
HGNC 批准的基因符号:TMEM33细胞遗传学位置:4p13 基因组坐标(GRCh38):4:41,935,137-41,960,803(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:VDAC3细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,391,880-42,405,937(来自 NCBI)▼...
跨膜蛋白 146; TMEM146HGNC 批准的基因符号:CATSPERD细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:5,720,637-...
血影蛋白,β-IV; SPNB4颤抖,小鼠,同源; QVHGNC 批准的基因符号:SPTBN4细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:4...
STIM1 的合作伙伴;POST跨膜蛋白 20; TMEM2010 号染色体开放解读码组 60; C10ORF60HGNC 批准的基因符号:SLC35G1细胞遗传...
雌激素受体,β; ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号:ESR2细胞遗传学位置:14q23.2-q23.3 基因组坐标(GRCh38):14:64,...
HGNC 批准的基因符号:CATSPER4细胞遗传学位置:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,190,602-26,202,964(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:GLRA3细胞遗传学位置:4q34.1 基因组坐标(GRCh38):4:174,636,920-174,829,247(来自 NCBI)...
ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道,粘脂蛋白亚族,成员 1; TRPML1HGNC 批准的基因符号:MCOLN1细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(...
CLCKBHGNC 批准的基因符号:CLCNKB细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,043,782-16,057,326(来自 ...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
Kv4.2KIAA1044HGNC 批准的基因符号:KCND2细胞遗传学位置:7q31.31 基因组坐标(GRCh38):7:120,272,908-120,75...
癫痫性脑病,婴儿早期,27;EIEE27 有证据表明发育性癫痫性脑病 27(DEE27) 是由染色体 12p12 上 GRIN2B 基因(138252) 的杂合突...
与气孔素相关的嗅觉蛋白;SROHGNC 批准的基因符号:STOML3细胞遗传学位置:13q13.3 基因组坐标(GRCh38):13:38,965,925-38,...
有证据表明 Brugada 综合征 9(BRGDA9) 是由染色体 1p13 上的 KCND3 基因(605411) 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综合...
HGNC 批准的基因符号:GNG11细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:93,921,735-93,928,610(来自 NCBI)▼ ...
精神发育迟滞,常染色体显性遗传 60,伴有癫痫发作有证据表明伴有癫痫发作的常染色体显性遗传性智力发育障碍 60(MRD60) 是由染色体 3q27 上的 AP2M...
CLC3HGNC 批准的基因符号:CLCN3细胞遗传学位置:4q33 基因组坐标(GRCh38):4:169,620,578-169,723,673(来自 NCB...
钠通道,电压门控,IX 型,α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道;NENA外周钠通道 1;PN1HGNC 批准的基因符号:SCN9A细胞遗传学位置:2q24.3 ...
GABA-A 受体,PI 多肽HGNC 批准的基因符号:GABRP细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,782,720-170,8...
ENKURIN,小鼠,10 号染色体开放解读码组 63 的同源物;C10ORF63HGNC 批准的基因符号:ENKUR细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(...
具有跨膜结构域的锚蛋白样蛋白 1;ANKTM1HGNC 批准的基因符号:TRPA1细胞遗传学位置:8q21.11 基因组坐标(GRCh38):8:72,021,2...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...