DACTYLIDINIDUNAHGNC 批准的基因符号：RNF146细胞遗传学位置：6q22.33 基因组坐标（GRCh38）：6:127,266,682-127...

有证据表明进行性肌阵挛性癫痫 1B（EPM1B） 是由 PRICKLE1 基因（608500） 的纯合突变引起。有关进行性肌阵挛性癫痫遗传异质性的讨论，请参阅 E...

细胞遗传学位置：17p12-q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:10,800,001-42,800,000▼ 说明一些外胚层发育不良在这里被归类为先天性...

HGNC 批准的基因符号：RPL19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:39,200,283-39,204,732（来自 NCBI）▼ ...

转移-SR； TRNSRHGNC 批准的基因符号：TNPO3细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,954,185-129,056,...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

细胞遗传学位置：7q34-q36 基因组坐标（GRCh38）：7:138,500,001-159,345,973▼ 临床特征穆斯塔法等人（1998） 报道了一个黎...

低钠血症，包括 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明血清钠水平受到染色体 17p13 上 TRPV4 基因（605427） 变异的影响。▼ 分子遗传学田等人...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

INPP4HGNC 批准的基因符号：INPP4A细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:98,444,587-98,594,392（来自 N...

雄性不育结构域蛋白 2； MLSTD2HGNC 批准的基因符号：FAR1细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,668,668-1...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 23（COXPD23） 是由染色体 19p13 上的 GTPBP3 基因（608536） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明联合氧化...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

miRNA490HGNC 批准的基因符号：MIR490细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:136,903,167-136,903,294（来...

贝恩蛋白质；BENEHGNC 批准基因符号：MALL细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:110,083,870-110,118,139（来自...

BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7，前； B3GALT7，前HGNC 批准的基因符号：B3GNT8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000它代表连续基因缺失综合征。▼ 临床特征门卡雷利等人（2...

NADH 脱氢酶 1 α 亚复合物，组装因子 3HGNC 批准的基因符号：NDUFAF3细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,02...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3（GAMOS3） 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因（610107） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

POC1 中心粒蛋白，衣藻，B 的同源物PIX1中心粒 1B 的蛋白质组HGNC 批准的基因符号：POC1B细胞遗传学位置：12q21.33 基因组坐标（GRCh...

染色体 13q 缺失综合征细胞遗传学位置：13q14 基因组坐标（GRCh38）：13:39,500,001-54,700,000▼ 正文它代表连续基因缺失综合征...

细胞色素抑制剂C伽玛追踪HGNC 批准的基因符号：CST3细胞遗传学位置：20p11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:23,626,706-23,637,...

皮质肌阵挛性震颤伴癫痫，家族性，5； FCMTE5 有证据表明家族性成人肌阵挛性癫痫 5（FAME5） 是由染色体 1q32 上的 CNTN2 基因（190197...

凯利综合症伴有智力低下和数码异常的小头畸形 有证据表明贾瓦德综合征（伴有智力低下和指尖异常的小头畸形）是由染色体 18q11 上的 RBBP8 基因（604124...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

微小综合症2 有证据表明 Warburg Micro 综合征 2（WARBM2） 是由染色体 1q41 上的 RAB3GAP2 基因（609275） 的纯合突变引...

血清素 5-HT-2B 受体HGNC 批准的基因符号：HTR2B细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:231,108,230-231,12...