由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1（276000）和SPINK1基因（167790）的突变可能导致慢性胰腺炎。此外，已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

转录因子p53对多种细胞应激作出反应，以调节诱导细胞周期停滞，凋亡，衰老，DNA修复或代谢变化的靶基因。另外，p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...

经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期，伴有黄疸，肝脾肿大，肝细胞功能不全，食物耐受性，低血糖，肾小管功能障碍，肌张...

具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病，其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚，导致锥体束外运动，如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄，严重程度和...

PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病（ARPKD），其特征在于，回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病（ESRD），但年龄不同...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物（KFSDX）是由MBTPS2基因的突变引起的（300294）。另见IFAP综合征（308205），这是一种具有重叠表型的等...

在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中，Nakahori等人（1991）发现了一个克隆，AMELY，在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列（AM...

Moyer等（1994）克隆并鉴定了Ift88基因，最初称为Tg737，该基因是转基因小鼠中的突变位点，具有插入突变，该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

多种生物学过程，例如细胞信号转导，转录和有丝分裂，受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化，而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...

Lin等（1993）从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白，称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”（GDNF）。从人和大鼠cDNA文库...

STT3A基因编码寡糖（OST）蛋白复合物的催化亚基，该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白（另请参见STT3B; 608605）将寡糖特异性转移...

同位序列是180bp的DNA序列，其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因，Matsui等人（1993）使用基因组DNA和基于...

STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1，滕小艳1，夏前林1，杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科，上海 201...

Saito等（1996）从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆，被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...

Strathmann和Simon（1991）在小鼠中描述了Gna11基因。人基因由Jiang等人克隆（1991），发现长359个氨基酸。小鼠Gna11和Gna15...

三伯，5-伯环鸟苷单磷酸酯（cGMP）是调节哺乳动物中光转导的细胞内第二信使。感光细胞中cGMP的水平由cGMP水解酶cGMP磷酸二酯酶和产生cGMP的鸟苷酸环化...

［摘要］ 随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

Drummond等（1995年）和Palombo等（1995）显示错配结合因子是100-kD MSH2（609309）和160-kD多肽GTBP 的异二聚体（G ...

通过分析体细胞杂种，然后进行荧光原位杂交，毛等人（1996）将TNNT3基因定位到11p15.5染色体上。Koch等（1997）克隆了小鼠同源物，并将其定位到小鼠...

KSR1是RAS 信号通路的一个组成部分（见190020），它参与细胞的生长，增殖，运动和分化（Bell等人，1999年总结）。细胞遗传学位置：17q11.2 基...

甘油醛-3-磷酸脱氢酶（EC 1.2.1.12）催化碳水化合物代谢中重要的增能步骤，在无机磷酸盐和烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）存在下，甘油醛-3-磷酸的可逆氧化...

纤溶酶原（PLG）是一种循环酶原，通过切割arg560和val561之间的肽键而转化为活性酶纤溶酶，该酶由尿激酶（PLAU; 191840）和组织纤溶酶原激活剂（...

discs-large家族是最初在果蝇中描述的蛋白质的集合，这些蛋白质具有共同的结构组织，被认为参与信号转导并介导细胞膜细胞质表面的蛋白质-蛋白质相互作用。每种蛋...

谷氨酸是哺乳动物中枢神经系统中主要的兴奋性神经递质。谷氨酸能神经传递涉及正常脑功能的大多数方面，并且可以在许多神经病理学状况中受到干扰。谷氨酸能功能的失衡与缺血后...

卵巢癌是女性生殖系统 最常见的三大恶性肿瘤之一多见于40岁以上女性 发病率随年龄增加而上升 死亡率居妇科恶性肿瘤之首！卵巢癌的早期诊断必不可少！卵巢癌的早期诊断具...

参与淀粉样蛋白前体蛋白的淀粉样蛋白加工的蛋白酶（APP；104760）代表家族性阿尔茨海默病（AD2；104310）形式的突变位点的可能候选者。在脑实质中形成有毒...

Bram和Crabtree（1994）在胎儿脑cDNA文库的2杂交筛选中鉴定了钙调节亲环素配体（CAML），该信号传导分子与亲环素B相互作用（123841）。推导...

组蛋白是负责真核生物染色体纤维内核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因。有些类仅在S阶段表示，而另一些则与复制无关。后者称为替代组蛋白，在静止或终末分化...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药，抗糖尿病药，抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

CYP2C9是主要的药物代谢CYP450同工型之一。有关更多信息，请参见124020。细胞遗传学位置：10q23.33 基因座标（GRCh38）：10：94,93...