突变

家人得了肿瘤  会遗传吗?

< h4>1、肿瘤从何而来? 肿瘤的发生发展是一个多因素、多阶段累积渐进的复杂过程。基因突变是癌变的重要一环,原癌基因和抑癌基因的突变可以使具有生存优势和更高恶性...

BRCA基因检测值得做吗?

提起BRCA基因检测,觅友们便七嘴八舌地讨论开来,但大体却分为了两大派别。一边是做了安心派,另一边是不做没意义派。我们且来听听觅友们对于BRCA基因检测的不同看法...

管理中国日益增长的肿瘤负担

麦肯锡近期发布了关于中国肿瘤现状的报告,题目为《管理中国日益增长的肿瘤负担》。全球50%的肝癌、食管癌和胃癌在中国。肝癌诊断时即为晚期(III期或IV期)的比例,...

2020NCCN非小细胞肺癌指南更新要点

2019年12月,美国国家综合癌症网络(NCCN)发布了非小细胞肺癌(NSCLC)指南2020年第2版,相对于2019版,新版指南系统性治疗方面又有哪些变化呢?让...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病,其特征在于周围神经病和视神经萎缩(Voo等人,2003年总结)。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...

有证据表明扩张的心肌病1E可能是由心脏钠通道基因SCN5A(600163)的突变引起的。有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见CMD1A(115...

Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...

CYP2G1是一种在哺乳动物物种的嗅觉粘膜中大量独特表达的酶,据信该酶具有对嗅觉化学感觉系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔子和大鼠Cyp2g1的一级结构...

Stefin B(也称为胱抑素B)是一种小蛋白,是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员(Jarvinen和Rinne,1982;Turk和Bode,1991)。它已从...

脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...

CD34是一种分子细胞表面抗原,分子量约为110 kD,可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置:1q32.2 基因座标(GRCh38):1:207,880,...

肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶(Kondo等,1996)。细胞遗传学位置:22q11.21 基因座标(GRC...

皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...