甲基丙二酸血症和同型半胱氨酸尿症、cblC 型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症、维生素 B12 反应性维生素 B12 代谢缺陷伴甲基丙二酰辅酶 A 变位酶和同型半...

蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 148；PPP1R148HGNC 批准的基因符号：SPZ1细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:80,320,...

PFM11HGNC 批准的基因符号：PRDM14细胞遗传学位置：8q13.3 基因组坐标（GRCh38）：8:70,051,651-70,071,252（来自 N...

7 号染色体开放解读码组 34； C7ORF34SOF1HGNC 批准的基因符号：LLCFC1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,9...

HGNC 批准的基因符号：LRRC18细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:48,909,480-48,939,840（来自 NCB...

NOL1/NOP2/Sun DOMAIN 家族，成员 7HGNC 批准的基因符号：NSUN7细胞遗传学位置：4p14 基因组坐标（GRCh38）：4:40,749...

HGNC 批准的基因符号：KLHL10细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:41,835,685-41,848,384（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PACRG细胞遗传学定位：6q26 基因组坐标（GRCh38）：6:162,727,132-163,315,500（来自 NCBI）▼ ...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

原发性纤毛运动障碍，12 ，无反位有证据表明原发性纤毛运动障碍 12（CILD12） 是由染色体 6p21 上的 RSPH9 基因（612648） 纯合突变引起的...

PSBG2PSGGBHGNC 批准的基因符号：PSG2细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,064,209-43,082,70...

HGNC 批准的基因符号：SOHLH2细胞遗传学位置：13q13.3 基因组坐标（GRCh38）：13:36,168,217-36,214,556（来自 NCBI...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

HGNC 批准的基因符号：RNASE9细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:20,556,093-20,561,047（来自 NCBI...

有证据表明正常压力脑积水-1（HYDNP1） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 杂合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

有证据表明生精失败 25（SPGF25） 是由染色体 8p12 上的 TEX15 基因（605795） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述生精失败-25 的特点是...

GATA 样蛋白 1； GLP1HGNC 批准的基因符号：ZGLP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,304,803-10,...

垂体特异性转录因子 1；PIT1生长激素因子 1；GHF1HGNC 批准的基因符号：POU1F1细胞遗传学定位：3p11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:87...

HGNC 批准的基因符号：FAM8A1细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:17,600,302-17,611,715（来自 NCBI）▼...

WEE1，S. Pombe，同源物，2WEE1BHGNC 批准的基因符号：WEE2细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:141,708,353...

有证据表明复发性葡萄胎 3（HYDM3） 是由染色体 22q13 上的 MEI1 基因（608797） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述葡萄胎是一种胚胎发育异常...

卷曲螺旋结构域含有蛋白质 79；CDC79HGNC 批准的基因符号：TERB1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:66,754,64...

圆盘丢失，果蝇，同源物；DLTHGNC 批准的基因符号：CDAN1细胞遗传学位置：15q15.2 基因组坐标（GRCh38）：15:42,723,544-42,7...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

14 号染色体开放解读码组 75；C14ORF75无家可归，果蝇，同源物；HLS主轴 E，果蝇，同系物；SPNEHGNC 批准的基因符号：TDRD9细胞遗传学位置...

多数 DER（22）t（11;22） 综合症细胞遗传学位置：22q11.2 基因组坐标（GRCh38）：22:17,400,001-25,500,000Emanu...

DEAD/H框 3，Y染色体连锁DBYHGNC 批准的基因符号：DDX3Y细胞遗传学位置：Yq11.221 基因组坐标（GRCh38）：Y:12,903,999-...

顶体表达蛋白 1； AEP1序列相似性家族75，成员A7； FAM75A79 号染色体开放解读码组 36； C9ORF36VAD1.3HGNC 批准的基因符号：S...

DNEL2HGNC 批准的基因符号：DNAH17细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,423,697-78,577,396（来自...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...