精子

有证据表明生精失败 32（SPGF32） 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因（610224） 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32（SPGF32） ...

有证据表明生精失败-21（SPGF21） 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因（602144） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

HGNC 批准的基因符号：TEKT1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,797,993-6,831,729（来自 NCBI）▼ ...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关生精障...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号：SPANXC细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:14...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

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