染色体缩合调节因子 1; RCC1
染色体缩合1; CHC1HGNC 批准的基因符号:RCC1细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,506,043-28,538,989...
染色体缩合1; CHC1HGNC 批准的基因符号:RCC1细胞遗传学位置:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,506,043-28,538,989...
PSG10妊娠特异性 β-1-糖蛋白 12,前; PSG12,前HGNC 批准的基因符号:PSG10P细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:ARX细胞遗传学位置:Xp21.3 基因组坐标(GRCh38):X:25,003,694-25,015,965(来自 NCBI)▼ 说明...
SUNDAY DRIVER,果蝇,同源物,1; SYD1睾丸中高表达的蛋白质; PHETKIAA0516HGNC 批准的基因符号:SPAG9细胞遗传学位置:17q...
NANOS,果蝇,同源物,3NOS3HGNC 批准的基因符号:NANOS3细胞遗传学位置:19p13.12 基因组坐标(GRCh38):19:13,862,036...
染色体 Xq28 缺失综合征,3.4-KB烟雾病综合征细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895它代...
转录中间因子 1-δ;TIF1DTIF1-δKIAA0298HGNC 批准的基因符号:TRIM66细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11...
精子发生相关因子 1,大鼠,同源物;SRF1哈希、RAT、同源;HASHHGNC 批准的基因符号:SPATA6细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38)...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
有证据表明生精失败 32(SPGF32) 是由染色体 9q34 上的 SOHLH1 基因(610224) 杂合突变引起的。▼ 说明生精失败-32(SPGF32) ...
线粒体 RHO 2;MIRO2ARHT2HGNC 批准的基因符号:RHOT2细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:668,083-67...
有证据表明生精失败-21(SPGF21) 是由染色体 1p22 上 BRDT 基因(602144) 的纯合突变引起的。据报道,有一名这样的患者。▼ 说明生精失败-...
SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
锚蛋白样蛋白 1;ALP1ANKL1生殖细胞特异性蛋白质,含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域;GASZC7ORF7HGNC 批准的基因符号:ASZ1细胞...
有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...
HGNC 批准的基因符号:LRGUK细胞遗传学位置:7q33 基因组坐标(GRCh38):7:134,127,340-134,276,685(来自 NCBI)▼ ...
磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...
HGNC 批准的基因符号:TEKT1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,797,993-6,831,729(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
种系α因子,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:FIGLA细胞遗传学定位:2p13.3 基因组坐标(GRCh38):2:70,777,310-70,790,64...
杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症,杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症(DMD) 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白(DMD; 300377) ...
血友病,经典 经典血友病或血友病 A(HEMA) 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII(F8;300841)的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病(HE...
ENKURIN,小鼠,10 号染色体开放解读码组 63 的同源物;C10ORF63HGNC 批准的基因符号:ENKUR细胞遗传学位置:10p12.1 基因组坐标(...
核磷蛋白;NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体:NPM1/ALK FUSION GENE,包括HGNC 批准的基因符号:NPM1细胞遗...
有证据表明生精失败-14(SPGF14) 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因(614312) 纯合突变引起的。据报道,就有这样一个家庭。有关生精障...
TPARMHGNC 批准的基因符号:TTC12细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,314,583-113,373,297(来...
线粒体囊硒蛋白;MCSP;MCSHGNC 批准的基因符号:SMCP细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,878,322-152,8...
HU-抗原R;HuRHGNC 批准的基因符号:ELAVL1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,958,573-8,005,641...
与细胞核相关的精子蛋白,X 染色体,家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号:SPANXC细胞遗传学位置:Xq27.2 基因组坐标(GRCh38):X:14...