神经纤维瘤病，周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病（NF1） 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因（NF1; 613113）...

锚蛋白样蛋白 1；ALP1ANKL1生殖细胞特异性蛋白质，含有 ANK、SAM 和碱性亮氨酸拉链结构域；GASZC7ORF7HGNC 批准的基因符号：ASZ1细胞...

有证据表明生精失败-39（SPGF39） 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因（610063） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39（SP...

HGNC 批准的基因符号：LRGUK细胞遗传学位置：7q33 基因组坐标（GRCh38）：7:134,127,340-134,276,685（来自 NCBI）▼ ...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

HGNC 批准的基因符号：TEKT1细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:6,797,993-6,831,729（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：MERTK细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:111,898,607-112,029,561（来自 NCBI）▼ ...

种系α因子，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：FIGLA细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,777,310-70,790,64...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

ENKURIN，小鼠，10 号染色体开放解读码组 63 的同源物；C10ORF63HGNC 批准的基因符号：ENKUR细胞遗传学位置：10p12.1 基因组坐标（...

核磷蛋白；NPM核仁磷酸蛋白 B23NUMATRIN此条目中代表的其他实体：NPM1/ALK FUSION GENE，包括HGNC 批准的基因符号：NPM1细胞遗...

有证据表明生精失败-14（SPGF14） 是由染色体 17p13 上的 ZMYND15 基因（614312） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。有关生精障...

TPARMHGNC 批准的基因符号：TTC12细胞遗传学位置：11q23.2 基因组坐标（GRCh38）：11:113,314,583-113,373,297（来...

线粒体囊硒蛋白；MCSP；MCSHGNC 批准的基因符号：SMCP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,878,322-152,8...

HU-抗原R；HuRHGNC 批准的基因符号：ELAVL1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,958,573-8,005,641...

与细胞核相关的精子蛋白，X 染色体，家族成员 CCTP11HGNC 批准的基因符号：SPANXC细胞遗传学位置：Xq27.2 基因组坐标（GRCh38）：X:14...

11 号染色体开放解读码组 85；C11ORF85HGNC 批准的基因符号：MAJIN细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,93...

PAS 超家族 4 的成员；MOP4HGNC 批准的基因符号：NPAS2细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,818,723-10...

二恶英诱导因子 3；DIF3喉癌相关基因 1；LCRG1LZK1HGNC 批准的基因符号：GGNBP2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17...

FBX43内源性减数分裂抑制剂 2，非洲爪蟾，同源物；EMI2ERP1，爪蟾，同源物；ERP1HGNC 批准的基因符号：FBXO43细胞遗传学位置：8q22.2 ...

ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因：癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株； ABL本条目中代表的其他实体：ABL1/BCR 融合基因，包括ABL...

46,XX 性逆转，SRY 阴性有证据表明 46,XX 性逆转是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。有关 46,XX 性逆...

特定颗粒蛋白，28-KD； SGP28HGNC 批准的基因符号：CRISP3细胞遗传学定位：6p12.3 基因组坐标（GRCh38）：6:49,727,376-4...

减数分裂表达基因 1，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：MEIG1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:14,954,228-14,9...

HGNC 批准的基因符号：KIAA1210细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh38）：X:119,078,635-119,151,130（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：TDRP细胞遗传学位置：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:489,946-545,780（来自 NCBI）▼ 说明TDRP ...

耳聋、甲营养不良、骨营养不良、智力低下和癫痫发作Door 综合征DIGITORENOCEREBRAL 综合征DRC 综合征由于远端指骨缺失导致的短指症Eronen...

有证据表明生精失败-19（SPGF19） 是由染色体 10q25 上的 CFAP43 基因（617558） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Spermatoge...

卢布斯 X 连锁智力低下综合症MECP2重复综合症与反复呼吸道感染有关的精神发育迟滞Lubs 型 X 连锁综合征型智力发育障碍（MRXSL） 是由染色体上编码甲基...