血红蛋白，高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存，而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症（Lorenzo 等人...

NFE2 相关转录因子NFE2 相关因子 1；NRF1转录因子11；TCF11HGNC 批准的基因符号：NFE2L1细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（...

HGNC 批准的基因符号：BHMT2细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,069,766-79,090,068（来自 NCBI）▼ ...

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人（2018） 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味，导致他们就医。 ...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

HRG1HGNC 批准的基因符号：SLC48A1细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GRCh38）：12:47,753,618-47,782,752（来...

α-L-岩藻糖苷酶 1岩藻糖苷酶，α-L，组织；FUCAHGNC 批准的基因符号：FUCA1细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:23,...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

FN3K相关蛋白； FN3KRPHGNC 批准的基因符号：FN3KRP细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:82,716,705-82...

PEAR1HGNC 批准的基因符号：PEAR1细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（GRCh38）：1:156,893,696-156,916,428（来自 ...

菱形肽2；RBTN2菱形肽样 1；RBTNL1；RHOM2T 细胞易位基因 2；TTG2HGNC 批准的基因符号：LMO2细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（...

前列腺六跨膜上皮抗原 3肿瘤抑制因子激活途径 6；TSAP6HGNC 批准的基因符号：STEAP3细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:1...

胎盘特异性 ATP 结合框转运蛋白；ABCP乳腺癌抗性蛋白；BCRP米托蒽醌抗性蛋白；MRXHGNC 批准的基因符号：ABCG2细胞遗传学位置：4q22.1 基因...

肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶（FAH） 缺乏引起...

磷脂酶 A2，胰腺磷脂酶 A2 多肽 A； 聚乳酸2APLA2HGNC 批准的基因符号：PLA2G1B细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

胰岛素受体缺陷，伴有胰岛素抵抗性糖尿病和黑棘皮病糖尿病，胰岛素抵抗性，伴有黑棘皮病，A 型伊朗，A 型▼ 临床特征Kahn 等人（1976）将胰岛素抵抗和黑棘皮病...

小诱导细胞因子亚科 A，成员 15；SCYA15白细胞趋化素 1；LKN1新 CC 趋化因子 3；NCC3HCC2巨噬细胞炎症蛋白 5；MIP5HGNC 批准的基...

在突尼斯父母的 3 个女儿中，Labrune 等人来自突尼斯的同一个村庄，但不知道他们有什么血缘关系（1990） 描述了高蛋氨酸血症与发育迟缓、智力和运动迟缓、面...

病毒性 IAP 相关因素； VIAFPHLP2AHGNC 批准的基因符号：PDCL3细胞遗传学位置：2q11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:100,562,...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号：ATP11C细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

增殖性视网膜病、糖尿病、易感性终末期肾病、糖尿病、易感性▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明，2 型糖尿病微血管并发症的易感性与 7q21 染色体上...

L-木酮尿症木糖醇脱氢酶缺乏症L-木酮糖还原酶缺乏症▼ 描述原发性戊糖尿是一种先天性代谢缺陷，每天有 1 至 4 克戊糖 L-木酮糖通过尿液排出。这是一种良性病症...

骨质疏松症，婴儿恶性 2克莱伦等人（2001） 报道了一名中国血统的二表亲父母所生的女孩，她在 3 个月大时出现贝尔麻痹。 放射线骨骼检查显示严重的骨硬化症和几处...

半乳糖基转移酶缺乏症▼ 描述多聚凝集是指红细胞在接触几乎所有人类血清后发生凝集，但不接触自体血清或新生儿血清。这种情况在实验室的血型和交叉配血过程中变得明显（Be...

伴有嗜酸性粒细胞增多和免疫介导的炎症性疾病的血小板异常；PLTEID▼ 描述患有炎症性疾病和先天性血小板减少症的免疫缺陷-71（IMD71） 是一种常染色体隐性免...

Usher 综合征是一种临床和遗传异质性常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生时感音神经性听力缺陷和后来发展为进行性色素性视网膜炎（RP）。它是成人耳聋和失明的最常见...

已经报道了几起与溶血性贫血相关的谷胱甘肽过氧化物酶（GPX1；138320）缺乏的病例。 然而，Paglia（1989）指出：“迄今为止，谷胱甘肽过氧化物酶的缺陷...