3-羟酰辅酶A脱氢酶; HADH
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
HADHADSC,前HADHSC,前SCHAD,前HGNC 批准的基因符号:HADH细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:107,989,88...
肿瘤排斥抗原1TRA1应激诱导肿瘤排斥抗原 GP96葡萄糖调节蛋白,94-KD; GRP94HGNC 批准的基因符号:HSP90B1细胞遗传学位置:12q23.3...
有证据表明,吡哆醇治疗难治的铁粒幼细胞贫血 3(SIDBA3) 是由染色体 14q32 上 GLRX5 基因(609588) 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明...
有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 20(MC4DN20) 是由染色体 15q24 上的 COX5A 基因(603773) 的纯合突变引起的。据报道,就有这样...
ATP 合成酶、H+ 转移、线粒体 FO 复合体、亚基 F6; ATP5J线粒体 ATP 合成酶,亚基 F6线粒体 ATP 合成酶,偶联因子 6ATP5HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:SOX6细胞遗传学位置:11p15.2 基因组坐标(GRCh38):11:15,966,449-16,738,477(来自 NCBI)▼...
外线粒体膜细胞色素 b5; OMB5CYPB5MCYTB5,类型2HGNC 批准基因符号:CYB5B细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):1...
线粒体 12S rRNA 二甲基化酶 2二甲基腺苷转移酶 2,线粒体mtTFB2HGNC 批准的基因符号:TFB2M细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh...
TIM13,酵母,同源物; TIM13HGNC 批准的基因符号:TIMM13细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,425,625-...
琥珀酸脱氢酶 1,酿酒酵母,同源物SDH1,同系物HGNC 批准的基因符号:SDHA细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:218,320...
有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 28(SCAR28) 是由染色体 5q33 上 THG1L 基因(618802) 的纯合突变引起的。▼ 说明常染色体隐性遗...
有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 23(MC1DN23) 是由染色体 12q22 上的 NDUFA12 基因(614530) 的纯合突变引起的。有关线粒体复合...
KIAA1990HGNC 批准的基因符号:PDPR细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:70,113,626-70,163,427(来...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
MYD118,小鼠,同源物; MYD118HGNC 批准的基因符号:GADD45B细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,476,1...
HGNC 批准的基因符号:MRPL54细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:3,762,682-3,767,565(来自 NCBI)▼...
苹果酸酶,NADP(+) 依赖性,线粒体HGNC 批准的基因符号:ME3细胞遗传学位置:11q14.2 基因组坐标(GRCh38):11:86,434,930-8...
脆性 X染色体连锁蛋白 1; FXR1P脆性 X 智力低下,常染色体同源 1HGNC 批准的基因符号:FXR1细胞遗传学位置:3q26.33 基因组坐标(GRCh...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
HGNC 批准的基因符号:STK33细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:8,334,824-8,594,228(来自 NCBI)▼ ...
肉碱-酰基肉碱转位酶样; CACL线粒体鸟氨酸转运蛋白 3; ORNT3HGNC 批准的基因符号:SLC25A29细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GR...
偏好磷酸的磷脂酶 A1; PAPLA1KIAA1705HGNC 批准的基因符号:DDHD1细胞遗传学位置:14q22.1 基因组坐标(GRCh38):14:53,...
HGNC 批准的基因符号:G0S2细胞遗传学位置:1q32.2 基因组坐标(GRCh38):1:209,675,412-209,676,390(来自 NCBI)▼...
硫酯酶超家族成员 2;THEM2HGNC 批准的基因符号:ACOT13细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:24,667,077-24,7...
复合体 I,线粒体呼吸链,13-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:NDUFS6细胞遗传学位置:5p15.33 基因组坐标(GRCh38):5:1,801,407...
干扰素基因刺激剂;STING跨膜蛋白 173; TMEM173MPYSIRF3 激活的介质; MITA内质网干扰素刺激剂;ERISHGNC 批准的基因符号:STI...
细胞遗传学位置:3p25.1-p23 基因组坐标(GRCh38):3:13,200,001-32,000,000▼ 说明肢带型肌营养不良症 1H 型(LGMD1H...
HGNC 批准的基因符号:MRPL38细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,898,644-75,904,884(来自 NCBI...
ALP天冬酰胺酶3ASNase3HGNC 批准的基因符号:ASRGL1细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(GRCh38):11:62,337,448-62...
DEAH框 多肽 30DDX30视网膜压缩器; RETCORKIAA0890HGNC 批准的基因符号:DHX30细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRC...