ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

有证据表明线粒体复合物 IV 缺陷核型 15（MC4DN15） 是由染色体 11q13 上 COX8A 基因（123870） 的纯合突变引起的。 据报道，有一名这...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 56；CCDC56细胞色素 c 氧化酶 12 的线粒体翻译调节组装中间体； MITRAC12HGNC 批准的基因符号：COA3细胞遗传...

非转移细胞 4，表达的蛋白质非转移蛋白 23，同源蛋白 4； NM23H4转移抑制因子 NM23H4核苷二磷酸激酶D； NDPKDHGNC 批准的基因符号：NME...

以前视网膜电图呈阴性的视神经萎缩有证据表明伴有视网膜和中心凹异常的视神经萎缩 13（OPA13） 是由染色体 7q34 上 SSBP1 基因（600439） 的杂...

PEBEL有证据表明早发进行性脑病伴脑水肿和/或白质脑病 1（PEBEL1） 是由染色体 1q22 上的 NAXE 基因（608862） 纯合或复合杂合突变引起。...

有证据表明染色体 12q24 上的 SCARB1 基因（601040） 的杂合突变可影响高密度脂蛋白胆固醇（HDLC） 水平和胆固醇流出。▼ 测绘为了定位影响 H...

癫痫性脑病，早期婴儿，51；EIEE51有证据表明发育性癫痫性脑病 51（DEE51） 是由染色体 7q11 上的 MDH2 基因（154100） 的复合杂合突变...

NADH-辅酶 Q 还原酶、18-KD复合物 I、线粒体呼吸链、18-KD 亚基AQDQHGNC 批准的基因符号：NDUFS4细胞遗传学位置：5q11.2 基因组...

α-KLOTHOHGNC 批准的基因符号：KL细胞遗传学位置：13q13.1 基因组坐标（GRCh38）：13:33,016,243-33,066,143（来自 ...

此条目使用了数字符号（#），因为衰老代表了一种似乎与线粒体 DNA 变化相关的表型。▼ 描述生命过程中线粒体 DNA（mtDNA） 的渐进性损伤被认为会导致衰老过...

KIAA1961HGNC 批准的基因符号：FNIP1细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:131,641,714-131,797,017（...

细胞色素 c 氧化酶组装因子 COX17COX17，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：COX17细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）...

E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

PIWI样3HGNC 批准的基因符号：PIWIL3细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,719,034-24,774,720（...

HGNC 批准的基因符号：AMACR细胞遗传学定位：5p13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:33,986,165-34,008,050（来自 NCBI）▼ ...

T 淋巴细胞识别的黑色素瘤相关抗原 1； MAAT1HGNC 批准的基因符号：MRPL28细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:366...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

HGNC 批准的基因符号：CYP2U1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,931,549-107,953,461（来自 NCBI）▼...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

EGL9，C. 线虫，2 含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白 1 的同源物；PHD1缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 1；HIFPH1；HIFP4H1HIF 脯氨酰 4-羟...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

ATP 合酶、H+ 转移、线粒体 F1 复合体、δ 亚基ATP5D线粒体 ATP 合酶、δ 亚基HGNC 批准的基因符号：ATP5F1D细胞遗传学位置：19p13...

PROFILIN 的合作伙伴，42-KDp42（POP）HGNC 批准的基因符号：MYPOP细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:4...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

固氮基因 1固氮细菌 S，同源物；NIFS半胱氨酸脱硫酶ISCSHGNC 批准的基因符号：NFS1细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：2...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...