铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

肌球蛋白头结构域蛋白 1； 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号：MYO19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,495,636-36...

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...

网状发育不良先天性白细胞增多症 严重联合免疫缺陷伴德瓦尔白细胞减少症造血功能发育不全、广泛性白细胞增多症▼ 正文有证据表明网状发育不全是由染色体 1p35 上线粒...

真核翻译起始因子 4G；EIF4GEIF4-伽玛EIF4GIHGNC 批准的基因符号：EIF4G1细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:1...

HGNC 批准的基因符号：MRPS36细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐标（GRCh38）：5:69,217,760-69,230,158（来自 NCBI）▼...

糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 23；GPIBD23癫痫性脑病，早期婴儿，38；EIEE38有证据表明发育性癫痫性脑病 38（DEE38） 是由染色体 1q42 上的...

进行性外眼肌麻痹，常染色体隐性遗传 3有证据表明常染色体隐性进行性外眼肌麻痹伴线粒体 DNA 缺失 3（PEOB3） 是由染色体 16q21 上线粒体胸苷激酶基因...

柠檬酸裂解酶，β 亚基； CLBHGNC 批准的基因符号：CLYBL细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13:99,606,690-99,...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

NADH-辅酶q10氧化还原酶复合物组装因子 8染色体 17 开放解读码组 89；C17ORF89HGNC 批准的基因符号：NDUFAF8细胞遗传学位置：17q2...

蛋白质磷酸酶，镁依赖性，2C；PPM2C蛋白磷酸酶，镁依赖性，2，催化亚基丙酮酸脱氢酶磷酸酶；PDP1丙酮酸脱氢酶磷酸酶，催化亚基；PDPCHGNC 批准的基因符...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6；NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5；PYPAF5HGNC 批准的基因符号...

有证据表明脊髓小脑共济失调 25（SCA25） 是由染色体 2p16 上 PNPT1 基因（610316） 的杂合突变引起的。▼ 描述脊髓小脑性共济失调-25（S...

谷氨酰-tRNA 合酶（谷氨酰胺水解）样蛋白 1谷氨酰-tRNA 酰胺转移酶，亚基 A；GATA谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，亚基 A，线粒体HGNC 批...

HUPRA SYNDROME有证据表明高尿酸血症、肺动脉高压、肾衰竭和碱中毒综合征（HUPRAS） 是由染色体 19q13 上编码线粒体丝氨酰-tRNA 合成酶的...

非转移细胞2，转移抑制因子NM23B中表达的蛋白质非转移蛋白质23B；NM23B非转移蛋白 23，同源物 2；NM23H2核苷二磷酸激酶-B；NDPKBHGNC ...

夏科玛丽图斯病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型腓骨肌萎缩神经病，脱髓鞘，常染色体隐性遗传，4K 型有证据表明常染色体隐性夏科-马里-图思病 4K 型（CMT4...

肌原纤维生成调节剂 1；MR1由丙型肝炎病毒核心蛋白 2 反激活；TAHCCP2脑蛋白 17，小鼠，同源物；BRP17KIAA1184HGNC 批准的基因符号：P...

心肌病，扩张，伴共济失调；DCMAMGA，V 型；MGA5V 型 3-甲基戊烯酸尿症（MGCA5）（也称为共济失调扩张型心肌病）是由染色体 3q26 上的 DNA...

HGNC 批准的基因符号：INSR细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:7,112,265-7,294,414（来自 NCBI）▼ 说...

驱动蛋白，重链，神经元特异性；NKHCHGNC 批准的基因符号：KIF5A细胞遗传学位置：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,550,044-...

miRNA34CMIRN34CHGNC 批准的基因符号：MIR34C细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11:111,513,439-11...

HGNC 批准的基因符号：MRPS2细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,499,965-135,504,673（来自 NCBI）...

延长突触标记 2具有序列相似性的家庭62，成员B； FAM62BHGNC 批准的基因符号：ESYT2细胞遗传学位置：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:...

HPRTHGPRTHGNC 批准的基因符号：HPRT1细胞遗传学位置：Xq26.2-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：X:134,460,165-134,5...