Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经...

有证据表明先天性耳聋和成人发病的进行性白质脑病（DEAPLE） 是由染色体 16q23 上的 KARS1 基因（ 601421 ）突变引起的，因此此条目使用了数字...

琥珀酸脱氢酶（SDH；参见600857 ） 是线粒体内膜（IMM） 的异四聚体复合物，在三羧酸（TCA） 循环和电子传递链中均发挥作用。SDH 组装因子，例如 S...

许多宝妈都在接受试管治疗过程中，经常会问，为什么取了卵子后，养成的胚胎这么少？也常常受胚胎质量不达标无法移植的困扰。胚胎是IVF治疗周期中的起跑点，若出师不利，随...

试管婴儿是一件漫长且煎熬的事情，很多女性即便付出很多努力却没办法获得一个好的结果，其中部门女性在取卵体外受精后，被生殖医生告知，胚胎停止了发育，甚至全军覆没导致移...

GHITM 是一种线粒体内膜蛋白，参与维持线粒体结构、形状和功能（Oka 等人，2008 年；Seitaj 等人，2020 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，O...

1978年英国成功培育出的世界第1位试管婴儿-路易斯布朗诞生了!其奠基人罗伯特·爱德华兹也因此被称为“试管婴儿之父”，并于2010年获得了诺贝尔生理学或医学奖。自...

脑腱黄瘤病（CTX），也称为脑胆固醇沉着症（cerebral cholesterinosis）或胆甾烷醇贮积病（cholestanol storage disea...

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency，CPT II缺乏症）由CPT2基因的致...

肉碱棕榈酰转移酶IA缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase 1A deficiency，CPT1A缺乏症），也称为CPT I缺乏症或...

对于精子检测畸形率高、难以自然怀孕者，医生常建议做试管婴儿。但不少夫妻对此仍满腹疑虑：精子畸形会导致生出的试管宝宝畸形吗？今天专家就和大家一起聊一下男性精子畸形率...

体外受精-胚胎移殖技术，即IVF—ET，别名“第一代试管婴儿”。该技术指从女性子宫卵巢内取下卵子，在身体之外与精子形成受精并塑造3-5日，再将生长发育到卵裂期或囊...

非综合征性听力损失是与其他体征和症状无关的部分或全部听力丧失。相反，症状性听力损失伴随着影响身体其他部位的体征和症状而发生。非综合征性听力损失的特征因人而异。听力...

TYMP 基因编码胸苷磷酸化酶（ EC 2.4.2.4 ），这是一种胞质酶，可催化胸苷或脱氧尿苷磷酸化为胸腺嘧啶或尿嘧啶，因此对于核苷酸补救途径至关重要（Suom...

电子转移黄素蛋白（ETF） 作为 30-kD α 亚基（ETFA; 608053 ） 和 28-kD β 亚基（ETFB）的异二聚体存在于线粒体基质中，包含 1 ...

中性粒细胞弹性蛋白酶（ EC 3.4.21.37 ） 是中性粒细胞和单核细胞颗粒的丝氨酸蛋白酶（ Horwitz et al., 1999 ）。它的关键生理作用是...

DNA（cytosine-5）-甲基转移酶（DNMTs; EC 2.1.1.37 ），例如 DNMT1，维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

细胞质膜相关 DNA 具有不同于核 DNA 或线粒体 DNA 的化学和生理特性。有人提出，cDNA 在细胞核中合成并“转移”到细胞质，在那里它与细胞质膜结合。通过...

1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式，通过受体（VDR；601769 ） 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外，1,25-（O...

二氢乳清酸脱氢酶（ EC 1.3.3.1 ） 催化嘧啶从头生物合成中的第四个酶促步骤。米内特等人（1992）通过与来自酿酒酵母的相应缺失突变体的功能互补，从 He...

DLST 基因编码二氢硫辛酰胺琥珀酰转移酶，它是柠檬酸循环（TCA） 中 α-酮戊二酸（α-KG） 脱氢酶复合物结构核心的组成部分。α-酮酸脱氢酶复合物（丙酮酸脱...

苯二氮卓类药物调节 A 型 GABA（γ-氨基丁酸）受体的信号转导（ 137160） 位于脑突触中。GABA 是哺乳动物中枢神经系统的主要抑制性神经递质。该受体以...

有证据表明不止一个基因与 2 型糖尿病（T2D），也称为非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM） 的病因有关。▼ 说明2 型糖尿病与成年型糖尿病（见606391）的不同...

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

脱氧胞苷激酶（DCK；EC 2.7.1.74）负责几种脱氧核糖核苷及其类似物的磷酸化。它对脱氧腺苷（dAdo） 和脱氧鸟苷（dGuo） 以及脱氧胞苷（dCyd） ...

δ-氨基乙酰丙酸合酶（ALAS；EC 2.3.1.37）催化甘氨酸与琥珀酰辅酶A缩合形成δ-氨基乙酰丙酸。这种核编码的线粒体酶是哺乳动物血红素生物合成途径中的第一...

有证据表明这种视神经萎缩的综合征形式是由染色体 3q29 上OPA1 基因（ 605290 ）的杂合突变引起的。一些具有双等位基因 OPA1 突变的患者具有更严重...

IL10 是一种关键的抗炎细胞因子，由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用（Ip 等人的总结，2017 年）。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...

细胞色素 c 氧化酶（COX） 是人类和其他哺乳动物细胞呼吸链中的末端氧化酶。该酶由 13 个不同的亚基组成。见123870。大冢等人（1988）通过使用合成寡核...