OPITZ三角头畸形综合征三头畸形综合症有证据表明 C（Opitz 三头畸形）综合征是由 CD96 基因（606037） 的杂合突变引起的，该基因编码染色体 3q...

智力低下，常染色体显性遗传 63，伴有大头畸形有证据表明常染色体显性智力发育障碍 63 伴大头畸形（MRD63） 是由染色体 5p15 上的 TRIO 基因（60...

干扰素，β-2；IFNB2B 细胞分化因子B 细胞刺激因子 2；BSF2肝细胞刺激因子；HSF杂交瘤生长因子；HGFHGNC 批准的基因符号：IL6细胞遗传学定位...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

脂肪酸辅酶A连接酶，长链6；FACL6长链酰基辅酶 A 合成酶 2；LACS2长链酰基辅酶A 合成酶 5；LACS5酰基辅酶A 合成酶 2；ACS2KIAA083...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

HGNC 批准的基因符号：CTSK细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:150,796,208-150,808,260（来自 NCBI）▼...

miRNA221MIRN221HGNC 批准的基因符号：MIR221细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:45,746,157-45,74...

miRNA339MIR339-5pHGNC 批准的基因符号：MIR339细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:1,022,933-1,02...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

p21 蛋白激活激酶 7； PAK7p21 CDC42/RAC1 激活激酶 7KIAA1264HGNC 批准的基因符号：PAK5细胞遗传学定位：20p12.2 基...

肌纤维瘤病、青少年纤维瘤病、先天性全身性；细胞生长因子婴儿肌纤维瘤病 1（IMF1） 是由染色体 5q32 上的 PDGFRB 基因（173410） 杂合突变引起...

HGNC 批准的基因符号：BAX细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:48,954,875-48,961,798（来自 NCBI）▼...

14.7K 相互作用蛋白；FIP2HYPL转录因子 IIIA 相互作用蛋白TFIIIA-INTPNEMO 相关蛋白；NRPGLC1E基因HGNC 批准的基因符号：...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

Hey样转录因子HES样转录因子； 赫斯莱克； HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子； MGNHGNC 批准的基因符号：HELT细胞遗传学位置：4q35.1 基因...

胰岛素瘤相关基因 6； IA6HGNC 批准的基因符号：INSM2细胞遗传学位置：14q13.2 基因组坐标（GRCh38）：14:35,534,164-35,5...

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NBLST1（25...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 2 抑制器； KCASH2HGNC 批准的基因符号：KCTD21细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

KCHIP3卡老年素；CSENDRE-拮抗剂调节剂；DREAMHGNC 批准的基因符号：KCNIP3细胞遗传学位置：2q11.1 基因组坐标（GRCh38）：2:...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3； NEPH3去氧肾上腺素样基因 1； NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号：KIRREL2细胞遗传学位...

HGNC 批准的基因符号：FAM72B细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:121,167,646-121,184,340（来自 NCBI...

道顿等人（1985） 发现，一个大家族中至少有 22 名成员具有由常染色体显性血小板生成和功能障碍引起的出血倾向。 表型特征包括轻度至中度血小板减少、出血时间延长...

包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器； KCASH3HGNC 批准的基因符号：KCTD6细胞遗传学定位：3p14.3 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：BARHL1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:132,582,606-132,590,252（来自 NCB...

RAC 和 CDC42 特异性鸟嘌呤核苷酸交换因子鸟嘌呤核苷酸交换因子 GEFT；GEFTp63RHOGEFHGNC 批准的基因符号：ARHGEF25细胞遗传学位...

HPSE1；HSE1HPAHPA1HGNC 批准的基因符号：HPSE细胞遗传学位置：4q21.23 基因组坐标（GRCh38）：4:83,292,461-83,3...

间隙连接蛋白，31-KD连接蛋白 31；CX31此条目中代表的其他实体：常染色体隐性耳聋，包括常染色体显性耳聋，伴有周围神经病，包括HGNC 批准基因符号：GJB...