考登综合症 1; CWS1
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
CS; CD多发性错构瘤综合征; MHAMPTEN 错构瘤肿瘤综合征; PHTSPTEN 错构瘤肿瘤综合征伴颗粒细胞瘤班纳扬-莱利-鲁瓦尔卡巴综合征; BBRS班...
奥利尔病骨软骨瘤软骨发育不良▼ 说明内生软骨瘤是常见的良性骨软骨肿瘤。它们可以作为孤立性病变出现,也可以作为内生软骨瘤病的多个病变出现。当伴有血管瘤时,这种情况被...
V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2; KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2; RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...
蛋白酶 26S,亚基 9; S9p44.5HGNC 批准的基因符号:PSMD11细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:32,444,5...
环化酶相关蛋白 2HGNC 批准的基因符号:CAP2细胞遗传学位置:6p22.3 基因组坐标(GRCh38):6:17,393,595-17,557,780(来自...
STAT 诱导的 STAT 抑制剂 1; SSI1细胞因子诱导的 SH2 蛋白 1; CIS1; CISH1JAK 结合蛋白; JABTEC 相互作用蛋白 3;T...
ELK 相关酪氨酸激酶; ERK发育调控的 EPH 相关酪氨酸激酶; DRTEPH酪氨酸激酶3; EPHT3HEK5HGNC 批准的基因符号:EPHB2细胞遗传学...
NK6,果蝇,同源物,2同源基因 6B,NKNK 同源基因,家庭 6,成员 B; NKX6BNKX6.2,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:NKX6-2细胞遗...
含干旱蛋白质 4A视网膜母细胞瘤结合蛋白 1; RBP1; RBBP1HGNC 批准的基因符号:ARID4A细胞遗传学位置:14q23.1 基因组坐标(GRCh3...
包含 PPARG1PPARG2,包含PPARG3,包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PPARG细胞遗传学位置:3p25.2 基因组...
V-RAL SIMIAN 白血病病毒致癌基因同源物 ARAS 样蛋白;RALHGNC 批准的基因符号:RALA细胞遗传学位置:7p14.1 基因组坐标(GRCh3...
有证据表明 Paget 骨 3 病(PDB3) 是由染色体 5q35 上的 SQSTM1 基因(601530) 杂合突变引起的。▼ 说明佩吉特病是一种代谢性骨病,...
HGNC 批准的基因符号:RNF170细胞遗传学位置:8p11.21 基因组坐标(GRCh38):8:42,849,637-42,897,299(来自 NCBI)...
HGNC 批准的基因符号:LUZP2细胞遗传学位置:11p14.3 基因组坐标(GRCh38):11:24,497,053-25,082,638(来自 NCBI)...
糖蛋白,180-KD; GP180HGNC 批准的基因符号:CPD细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:30,378,927-30,4...
HGNC 批准的基因符号:MXI1细胞遗传学位置:10q25.2 基因组坐标(GRCh38):10:110,207,605-110,287,365(来自 NCBI...
RHO 家族,小 GTP 结合蛋白 RAC1CED10,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RAC1细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7...
UNC5,线虫,同源物,DUNC5H4HGNC 批准的基因符号:UNC5D细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:35,235,475-35,7...
p55RPN5HGNC 批准的基因符号:PSMD12细胞遗传学位置:17q24.2 基因组坐标(GRCh38):17:67,337,916-67,366,577(...
内皮分化基因 7; EDG7LPA 受体 EDG7LPA3HGNC 批准的基因符号:LPAR3细胞遗传学位置:1p22.3 基因组坐标(GRCh38):1:84,...
有证据表明副神经节瘤 7(PGL7) 是由染色体 14q24 上 DLST 基因(126063) 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7(PGL7) 是一种常染...
SGBS斗牛犬综合症X连锁发育不良巨人症候群; DGSX戈拉比-罗森综合症辛普森畸形综合症; SDYS有证据表明 1 型 Simpson-Golabi-Behme...
琥珀酸脱氢酶 4,完整膜蛋白; SDH4HGNC 批准的基因符号:SDHD细胞遗传学位置:11q23.1 基因组坐标(GRCh38):11:112,086,873...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
AIDHGNC 批准的基因符号:AICDA细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,602,170-8,612,859(来自 NCB...
有证据表明常染色体隐性遗传原发性小头畸形 22(MCPH22) 是由染色体 11q25 上的 NCAPD3 基因(609276) 纯合或复合杂合突变引起。有关原发...
CB1 受体相互作用蛋白 1; CRIP1HGNC 批准的基因符号:CNRIP1细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,284,171-6...
DADRHGNC 批准的基因符号:DAD1P1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:24,917,702-24,918,384(来自 ...
DRASH 综合征WILMS 肿瘤和假性或真性两性肾病、WILMS 肿瘤和生殖器异常 Denys-Drash 综合征(DDS) 是由染色体 11p13 上的 WT...
含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1;THM1HGNC 批准的基因符号:TTC21B细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:165...