铁硫簇组件1; ISCA1
铁硫簇组装体 1,酿酒酵母,含有HESB 样结构域的同源物 2;HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号:ISCA1细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标...
铁硫簇组装体 1,酿酒酵母,含有HESB 样结构域的同源物 2;HBLD2HISCAHGNC 批准的基因符号:ISCA1细胞遗传学位置:9q21.33 基因组坐标...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...
序列相似性家族134,成员C;FAM134CHGNC 批准的基因符号:RETREG3细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:42,579...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
G蛋白偶联受体105;GPR105KIAA0001HGNC 批准的基因符号:P2RY14细胞遗传学位置:3q25.1 基因组坐标(GRCh38):3:151,21...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
细胞遗传学定位:16q 基因组坐标(GRCh38):16:36,800,001-90,338,345有关肾母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见 WT1...
努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...
膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...
miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号:MIR25细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,560-100,093...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...
MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...
HGNC 批准的基因符号:NBPF8细胞遗传学定位:1p11.2 基因组坐标(GRCh38):1:120,415,027-120,469,676(来自 NCBI)...
TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...
β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...
SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...
应激激活蛋白激酶 3;SAPK3细胞外信号调节激酶 6;ERK6p38-伽玛HGNC 批准的基因符号:MAPK12细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(G...
TPARMHGNC 批准的基因符号:TTC12细胞遗传学位置:11q23.2 基因组坐标(GRCh38):11:113,314,583-113,373,297(来...
CPE 结合蛋白 4KIAA1673HGNC 批准的基因符号:CPEB4细胞遗传学位置:5q35.2 基因组坐标(GRCh38):5:173,888,349-17...
RET 手指蛋白 2;RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号:TRIM13细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,997,042...
KCHIP1HGNC 批准的基因符号:KCNIP1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,353,487-170,736,632(来...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...
PAS 超家族 4 的成员;MOP4HGNC 批准的基因符号:NPAS2细胞遗传学位置:2q11.2 基因组坐标(GRCh38):2:100,818,723-10...
HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...
异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...
EKI1HGNC 批准的基因符号:ETNK1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,625,171-22,690,665(来自 N...
激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子;ACGZIZIMIN 2;ZZ2HGNC 批准的基因符号:DOCK11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh...