细胞瘤

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...

膜联蛋白二;ANX2膜联蛋白 II、重链脂皮质素 II;LPC2;LIP2本条目中出现的其他实体:膜联蛋白 II PSEUDOGNE 1(已包含);ANX2P1,...

miRNA25MIRN25HGNC 批准的基因符号:MIR25细胞遗传学位置:7q22.1 基因组坐标(GRCh38):7:100,093,560-100,093...

偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号:RBAK细胞遗传学位置:7p22.1 基因组坐标(GRCh38):7:5,045,860-5,069,48...

MVA综合征有证据表明,马赛克杂色非整倍体综合征 1(MVA1) 是由 BUB1B 基因(602860) 中的纯合或复合杂合突变引起,该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

TRXTRX1HGNC 批准的基因符号:TXN细胞遗传学位置:9q31.3 基因组坐标(GRCh38):9:110,243,810-110,256,507(来自 ...

β-淀粉样肽结合蛋白;BBPHGNC 批准的基因符号:TM2D1细胞遗传学位置:1p31.3 基因组坐标(GRCh38):1:61,681,046-61,725,...

SCA7 反义非编码转录 1;SCAANT1HGNC 批准的基因符号:SCAANT1细胞遗传学定位:3p14.1 基因组坐标(GRCh38):3:63,911,5...

HGNC 批准的基因符号:TMEM25细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,531,192-118,547,286(来自 NC...

异柠檬酸脱氢酶,NADP(+) 特异性,线粒体;IDPMHGNC 批准的基因符号:IDH2细胞遗传学位置:15q26.1 基因组坐标(GRCh38):15:90,...

EKI1HGNC 批准的基因符号:ETNK1细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:22,625,171-22,690,665(来自 N...

激活的 CDC42 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子;ACGZIZIMIN 2;ZZ2HGNC 批准的基因符号:DOCK11细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh...

神经调节蛋白 1 的分歧;DON1神经和胸腺衍生的 ERBB 激酶激活剂;NTAKHGNC 批准的基因符号:NRG2细胞遗传学位置:5q31.2 基因组坐标(GR...

结节性硬化症;TSC晚香玉硬化症;TS 结节性硬化症 1(TSC1) 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因(605284) 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

miRNA199BMIRN199BHGNC 批准的基因符号:MIR199B细胞遗传学位置:9q34.11 基因组坐标(GRCh38):9:128,244,721-...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病(ND) 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因(300658) 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病,其特征是...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病,易位至,1混合谱系白血病,易位至,111-19 白血病基因;ENL此条目中代表的其他实体:ENL/MLL FUSION GENE,...

HGNC 批准的基因符号:E2F4细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:67,192,155-67,198,918(来自 NCBI)▼...