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经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...

有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...

 甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...

MUC7基因编码一个小的唾液粘蛋白​​,被认为通过促进口腔中细菌的清除并起到咀嚼,言语和吞咽的作用来起到保护作用(Kirkbride等,2001)。细胞遗传学位置...

CYP2C8是肝脏中主要的氧化药物代谢酶之一。它参与了超过100种药物的代谢。CYP2C8的典型底物药物包括抗癌药,抗糖尿病药,抗疟药和降脂药。CYP2C8还代谢...

EMP55是称为MAGUKs(膜相关鸟苷酸激酶同系物)的膜相关蛋白家族的原型。MAGUKs与细胞骨架相互作用并调节细胞增殖,信号传导途径和细胞内连接(Kim等,1...

如何用知识对抗乳腺癌?

中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)王晓稼教授表示:尽管乳腺癌是恶性疾病,扩散至全身的风险很大,但是生存率是较高。上海肿瘤医院的生存率甚至已经超过一部分的...

追本溯源——细数骨巨细胞瘤的前世今生

骨巨细胞瘤(GCTB)作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤,具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述,以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...