肌肉萎缩

肌肉萎缩症，先天性，1C

这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴或不伴智力发育受损（B5 型；MDDGB5），以前称为 MDC1C，是由编码 fukutin 的基因中的纯合子或复合...

日期: 2022-05-18
分类: 遗传基因

肺动脉高压，原发性，2

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

日期: 2022-05-17
分类: 遗传基因

法齐奥-朗德病; 溶质载体家族 52（核黄素转运体），成员 3

SLC52A3（RFT2, RFVT3）是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN）和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病，轴索，2Q 型

2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病（CMT2Q）是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因（ 614984 ）中的杂合功能丧失突变引起的...

日期: 2022-05-12
分类: 遗传基因

伴有前角细胞疾病的先天性关节炎

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD）是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ）的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...

日期: 2022-05-11
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症，先天性，婴儿白内障和性腺机能减退

Bassoe（1956）描述了先天性肌营养不良症、婴儿白内障和性腺功能减退症（女性卵巢发育不全，男性克兰费尔特综合征）。确定了居住在挪威一个偏远小村庄的七个人。

日期: 2022-05-10
分类: 遗传基因

痉挛性截瘫 39，常染色体隐性

痉挛性截瘫 39（SPG39）是由染色体 19p13 上的 PNPLA6 基因（ 603197 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

日期: 2022-05-09
分类: 遗传基因

致命的先天性合同综合征 3

致死性先天性挛缩综合征 3（LCCS3）可能由染色体 19p13 上的 PIP5K1C 基因（ 606102 ）的纯合突变引起，因此该条目使用了数字符号（#）...

日期: 2022-05-05
分类: 遗传基因

Charcot-Marie-Tooth 病，轴突，2K 型; 神经节苷脂诱导分化相关蛋白1

GDAP1 基因编码一种在中枢和外周神经系统中表达的蛋白质，特别是在雪旺细胞中。GDAP1 是线粒体外膜的完整膜蛋白（ Niemann et al., 2005 ...

日期: 2022-05-04
分类: 遗传基因

肌肉萎缩症-糖链肌萎缩症（肢体-带状），C 型，9

这种形式的肢带型肌营养不良-肌营养不良症（C9 型；MDDGC9），也称为 LGMDR16 和 LGMD2P，是由编码 α-染色体 3p21 上的肌营养不良蛋白（...

日期: 2022-05-04
分类: 遗传基因

性肌肉萎缩症，青少年，非进行性

单体性肌萎缩，也称为平山病，其特征是手和前臂肌肉的虚弱和消瘦的隐匿发作。它通常是单边的，但也可以是双边的。它最常以散发性疾病的形式发生，最常见于年轻男性，并且在几...

日期: 2022-05-01
分类: 遗传基因

西迪奇综合症

Siddiqi 综合征（SIDDIS）是由染色体 20q13 上的 FITM2 基因（ 612029 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

日期: 2022-04-30
分类: 遗传基因

肌病，X-连锁，过度自噬

X 连锁肌病伴过度自噬（MEAX）是由染色体 Xq28 上的 VMA21 基因（ 300913 ）突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明X 连锁...

日期: 2022-04-27
分类: 遗传基因

甲状腺激素受体相互作用物 4

TRIP4 基因编码四聚体 ASC-1 转录协整复合体的一个亚基。其他亚基包括 ASCC1（ 614215 ）、ASCC2（ 614216 ）和 ASCC3（ ...

日期: 2022-04-16
分类: 遗传基因

肖尔特综合征

肖尔特等人（1991）描述了一名 25 岁的男性，他患有严重的智力迟钝、早期秃顶、面部畸形、髌骨脱位、肩小症和性腺机能减退。弗林斯等人（1993）描述了 2 名似...

日期: 2022-04-15
分类: 遗传基因

高钾性周期性麻痹2型钠电压门控通道，α 子单元 4

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

胸腺嘧啶激酶，线粒体

胸苷激酶-2（TK2）是一种线粒体脱氧核糖核苷激酶，可磷酸化胸苷、脱氧胞苷和脱氧尿苷，以及抗病毒和抗癌核苷类似物（Johansson 和 Karlsson，19...

日期: 2022-04-11
分类: 遗传基因

肌萎缩侧索硬化1 超氧化物歧化酶 1

SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1（ EC 1.15.1.1 ），这是一种主要的细胞质抗氧化酶，可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢，从而提供对氧毒性的防御（N...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

胰岛素样生长因子 1

生长调节素或胰岛素样生长因子（IGF）包含在哺乳动物生长和发育中起重要作用的肽家族。IGF1 介导生长激素（GH; 139250 ）的许多生长促进作用。早期研...

日期: 2022-04-09
分类: 遗传基因

DEJERINE-SOTTAS 的肥大性神经病

Dejerine-Sottas 综合征（DSS）可能由 MPZ 基因（ 159440 ）、PMP22 基因（ 601097 ）、PRX 基因（ 605725 ）...

日期: 2022-04-02
分类: 遗传基因

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴索神经病

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN）是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ）中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

日期: 2022-04-01
分类: 遗传基因

伴有言语延迟和轴突周围神经病的智力发育障碍

有证据表明伴有言语延迟和轴突周围神经病（IDDSAPN）的智力发育障碍是由染色体 14q22 上的 NEMF 基因（ 608378 ）中的纯合或复合杂合突变引...

日期: 2022-03-31
分类: 遗传基因

神经病，远端遗传性运动，VC型

有证据表明远端遗传性运动神经元病 VC 型（dHMN5C 或 HMN5C），有时称为 5C 型远端脊髓性肌萎缩症（DSMA5C），是由 BSCL2 基因中的杂合突...

日期: 2022-03-30
分类: 遗传基因

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化 8

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8）是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

恶性高热，易感性，1

对恶性高热-1（MHS1）的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

热休克 70-KD 蛋白质 1A

许多生物体，如果蝇，通过合成少量特定蛋白质来对升高的温度作出反应。这种现象也发生在酵母和培养的 HeLa 细胞中。将 HeLa 细胞暴露在 45 摄氏度的温度下 ...

日期: 2022-03-06
分类: 遗传基因

神经肌张力障碍和轴索神经病，常染色体隐性

常染色体隐性神经肌强直和轴突神经病（NMAN）是由染色体 5q23 上 HINT1 基因（ 601314 ）的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明NMAN 是一...

日期: 2022-02-17
分类: 遗传基因

卵泡抑素

卵泡抑素是激活素（见147290）和 TGF-β（见190180）超家族的其他成员（Schneyer 等人，2004）的重要调节剂。▼ 克隆与表达上野等人（19...

日期: 2022-02-12
分类: 遗传基因

肌肉中央轴空病

肌肉中央轴空病（CCD）是一种遗传性神经肌肉疾病，其特征是中央核心肌肉出现明显萎缩和骨骼异常等。CCD通常在婴儿期表现为低张力和运动发育迟缓，其特征是在髋骨部位出...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

脊髓性肌萎缩症SMA

脊髓性肌萎缩是一种遗传性疾病，其特征是用于运动的肌肉（骨骼肌）虚弱和萎缩，是由控制肌肉运动的运动神经元这种特殊神经细胞的缺失引起的，肌肉萎缩通常随着年龄的增长而加...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿