有证据表明 Cowden 综合征-1（CWS1） 是由染色体 10q23 上PTEN 基因（ 601728 ）中的杂合种系突变引起的。 点位...

IA 型遗传性感觉神经病（HSAN1A） 是由染色体 9q22 上SPTLC1 基因（ 605712 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

面肩肱型肌营养不良症-1（FSHD1） 与染色体 4q35 的亚端粒区域中D4Z4 大卫星重复序列（见606009）的收缩有关。在未受影响的个体中，D4Z4 阵列...

有证据表明眼咽肌营养不良（OPMD） 是由染色体 14q11 上编码 poly（A）-binding protein-2（PABPN1; 602279 ）的基因的...

有证据表明痉挛性截瘫-6（SPG6） 是由染色体 15q11 上NIPA1 基因（ 608145 ）的杂合突变引起的。有关常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的一般表型描...

Ehlers-Danlos 综合征 1 型后凸畸形（EDSKSCL1），以前称为 EDS6，是由染色体 1p36 上编码赖氨酰羟化酶（PLOD1；153454 ）...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

数字符号（＃）用于与岩藻糖苷通过在FUCA1基因（纯合或杂合化合物突变引起的这个条目因证据612280）上染色体1p36。 点位 表...

胎盘前置目录 什么是胎盘前置 ...

编码雄激素受体（AR）的基因，或者称为二氢睾酮受体，位于X染色体上。它是雄激素不敏感综合征（AIS：300068），前身为睾丸女性化综合征（TFM），并在肯尼迪脊...

因为经典血友病或血友病 A 是由基因编码凝结因子 VIII（F8） 的突变引起的：300841）染色体Xq28。 位置 表现型 ...

小型 GTPase RAB1 控制从内质视网膜（ER） 到高尔吉仪器的囊泡流量。Rab1 属于 GTPas 的拉斯超级家庭，该家庭在不活跃的 GDP 约束和活跃的...

马查多-约瑟夫病以阿佐兰提取的受影响家族命名，是一种以阿塔夏、痉挛和眼动异常为特征的自身体主导渐进神经系统疾病。虽然孤立地被描述为一种看似孤立的疾病，脊柱细胞阿塔...

CNTF 从大鼠和兔子坐骨神经中纯化为均质，从而实现了 cDNA 编码因子的隔离。根据cDNA序列，Lam等人（1991年）设计了合成寡核苷酸探针，用于分离人类C...

多发性骨髓瘤患者体内会产生癌变的浆细胞-骨髓瘤细胞，还会分泌出大量的单克隆免疫球蛋白或M蛋白，进而容易导致不同人体部位的病症表现，其中就有5%—15%的骨髓瘤患者...

免疫力随年龄增大，自然而然会衰老。你知道吗？40岁的免疫力只有20岁的一半，70岁时会降到20岁的20%。因此，我们常说，年龄大了很多病都找上门了，这与免疫力降低...

血管瘤的治疗是根据不同类型、不同部位的血管瘤综合评估，然后采用的个体化治疗方案，本篇文章我们来分析下不同部位血管瘤的优选治疗方法。1、头面部血管瘤60%的婴幼儿血...

在我们接触的众多中国客户中，这是一个经常被问到的问题。今天我们集中回答以下。答案是有是有，但基本上无人问津，因为不需要，美国普通商业医疗保险就包含了重疾，而且赔付...

近年来，基因治疗领域取得了重大的突破，2017年底，著名基因治疗公司Spark Therapeutics开发的Luxturna疗法获得美国食品药品监督管理局FDA...

无论是去健身房，还是在家做撸铁等抗阻力训练，通常我们都只着重训练右臂（左撇子训练左臂），没能让另一只手臂得到同样的酸爽待遇。而当我们的主要手臂受伤时，似乎也只能静...

凛冬将至，老年人因骨质疏松而发生骨折的新闻渐渐多起来。以往，大家都以为骨质疏松跟老龄相关，最近的一项科学研究，竟然发现骨质疏松跟气温也是相关的。 我们的...

中国有一句古话叫做一日夫妻百日恩，结婚后意味着对方就是没有血缘关系的最亲的亲人，是不管在任何时候最值得信赖和依赖的亲人。可是还有一句话叫做夫妻本是同林鸟，大难临头...

       虽然血管瘤属于良性肿瘤，但是也存在一定的危害性，尤其是婴幼儿血管瘤，任其发展会...

近日，国家医保局正式发布《2020年国家医保药品目录调整工作方案》和《2020年国家医保药品目录调整申报指南》，我国今年国家医保药品目录调整工作正式开启。&nbs...

糖原贮积病III（GSD3）是由1g21号染色体上编码糖原去支化酶的AGL基因（610860）中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rela...

糖原贮积病IV型（GSD4）是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的（607839）。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病，...

TGF-β（TGFB; 191080）超家族包含许多功能多样的生长因子/信号分子，它们在与丝氨酸-苏氨酸激酶受体结合后引起其反应。风暴等（1994）在小鼠中鉴定了...

VI型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体显性神经系统疾病，其特征在于周围神经病和视神经萎缩（Voo等人，2003年总结）。遗传性异质性运动和感觉神经性VI型。又...