突触前先天性肌无力综合征 7A 伴远端运动神经病（CMS7A） 是一种常染色体显性遗传神经肌肉疾病，其特征是足部畸形发作、运动发育迟缓和缓慢进行性远端肌肉无力，导...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病，6B 型；CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病，其主要特征是早发性视神经萎缩，...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,000-17,400,000▼ 临床特征约纳塞斯库等人...

伊克巴尔等人（2019） 报道了来自 2 个不相关家庭的 4 名患者患有类似的神经发育障碍。 第一个家庭是一个叙利亚近亲家庭，有 2 名兄弟姐妹，年龄分别为 5 ...

HSN IF▼ 描述IF 型遗传性感觉神经病是一种影响下肢的常染色体显性遗传性感觉神经病。远端感觉障碍在生命的第二个或第三个十年变得明显，导致足部无痛溃疡且愈合不...

CDG IIa；CDGIIaALKURAYA 综合征智力低下、生长迟缓、鼻小柱突出和张口碳水化合物缺乏糖蛋白综合征，II 型；CDGS2▼ 说明先天性糖基化障碍（...

胱氨酸尿症伴线粒体疾病纯合 2p16 缺失综合征此条目中代表的其他实体：纯合 2p21 缺失综合征，包括细胞遗传学定位：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

万斯等人（2009） 报道了 8 个因 FUS 基因突变而患有 ALS 的家庭。20名受影响者中，性别分布均匀，平均发病年龄为44.5，平均生存期为33个月。发病...

生长/分化因子 8；GDF8HGNC 批准的基因符号：MSTN细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,055,699-190,062...

甲硫醇氧化酶缺乏症MTO 缺陷口外口臭伴二甲基亚砜尿症▼ 临床特征波尔等人（2018） 发现来自 3 个家庭的 4 名患者有类似卷心菜的呼吸气味，导致他们就医。 ...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

脊髓和延髓肌肉萎缩；SBMA肯尼迪病；KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩，X 连锁球脊髓神经病，X 连锁隐性；XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...

M-CAVEOLINHGNC 批准的基因符号：CAV3细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,733,801-8,746,757（来自 ...

脊髓性肌肉萎缩伴呼吸窘迫 1；SMARD1神经病，远端遗传性运动，VI 型；DHMN6HMN6HMN VI严重婴儿轴突神经病伴呼吸衰竭；SIANRF神经病、严重婴...

肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号：TNNT1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,132,697-55,149,331（来自...

肌萎缩侧索硬化症 17，以前；ALS17额颞叶痴呆，3 连锁染色体；FTD3肌萎缩侧索硬化症，CHMP2B 相关额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 7（FTDALS...

MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...

夏科玛丽图斯病，常染色体显性，2B 型夏科玛丽图神经病，2B 型遗传性运动和感觉神经病 IIB；HMSN IIB-HMSN2B▼ 临床特征在一个患有常染色体显性周...

HGNC 批准的基因符号：PRX细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:40,393,761-40,414,717（来自 NCBI）▼ ...

遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低，伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...

HMN IID神经病，远端遗传性运动，IID 型； DHMN2D脊髓性肌肉萎缩，远端，常染色体显性，小腿为主▼ 正文有证据表明 IID 型远端遗传性运动神经元病（...

软骨来源的形态发生蛋白 1；CDMP1脂多糖相关蛋白 4；LAP4LPS 相关蛋白 4骨形态发生蛋白 14；BMP14HGNC 批准的基因符号：GDF5细胞遗传学...

HGNC 批准的基因符号：PUS1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:131,929,267-131,945,895（来自 NCB...

SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少，并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩（AMC）一致的先天性挛缩。 出...

肌营养不良症，肢带，常染色体隐性遗传 13；LGMDR13肌营养不良症，肢带，2M 型；LGMD2M▼ 正文该条目使用了数字符号（#），因为这种形式的肢带型肌营养...

这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常（A10 型；MDDGA10）是由 TMEM5 基因（RXYLT1；605862）中的纯合或复合杂合突变引起的，其中...

肩肱腓骨肌病（SHPM） 是由染色体 1q42 上的 ACTA1 基因（ 102610 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。据报道有这样一个家庭...