VANGL 平面细胞极性蛋白 1; VANGL1
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
VANG-LIKE 1;VANGL1 梵高,果蝇,同源物,1斜视,果蝇,同源物,2;机顶框2;STBM2HGNC 批准的基因符号:VANGL1细胞遗传学定位:1p...
HGNC 批准的基因符号:NTS细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:85,874,294-85,882,991(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:GATA4细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:11,676,934-11,760,001(来自 NCBI)▼ ...
miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号:MIR122细胞遗传学位置:18q21.31 基因组坐标(GRCh38):...
钠/牛磺胆酸盐共转运多肽;NTCP钠/牛磺胆酸盐共转运多肽,肝;NTCP1HGNC 批准的基因符号:SLC10A1细胞遗传学位置:14q24.1 基因组坐标(GR...
MOX2 分歧的同源基因基因MOX2,小鼠,生长停滞特异性同源基因的同源物;GAXHGNC 批准的基因符号:MEOX2细胞遗传学位置:7p21.2 基因组坐标(G...
增殖相关的 Ki-67 抗原;KI67单克隆抗体 Ki-67 鉴定的抗原;KIAMIB1 抗原;管理信息库1HGNC 批准的基因符号:MKI67细胞遗传学位置:1...
DFNA5基因;DFNA5与雌激素受体表达 1 呈负相关;ICERE1HGNC 批准的基因符号:GSDME细胞遗传学定位:7p15.3 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SMYD3细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:245,749,341-246,507,278(来自 NCBI)▼ ...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
ATPase IQ; ATPIQATPase IG; ATPIGHGNC 批准的基因符号:ATP11C细胞遗传学位置:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X...
线粒体 DNA 耗竭综合征 3 是一种严重的常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期发病,出现进行性肝衰竭和神经系统异常、低血糖和体液乳酸升高。受影响的组织表现出 ...
COLON衍生的 SUSD2 结合因子; CSBF57种氨基酸的抗菌肽; AP57HGNC 批准的基因符号:C10orf99细胞遗传学位置:10q23.1 基因组...
NESH 蛋白质; NESHHGNC 批准的基因符号:ABI3细胞遗传学位置:17q21.32 基因组坐标(GRCh38):17:49,210,581-49,22...
VWC1URG11HGNC 批准的基因符号:VWCE细胞遗传学位置:11q12.2 基因组坐标(GRCh38):11:61,258,285-61,295,315(...
MIRN224miRNA224HGNC 批准的基因符号:MIR224细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:151,958,577-151,95...
拉塞尔-西尔弗综合症;RSS银罗素侏儒症▼ 描述Silver-Russell 综合征-1(SRS1) 是一种临床异质性疾病,其特征是严重的宫内生长迟缓、产后生长不...
HGNC 批准的基因符号:CRYL1细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,403,668-20,525,856(来自 NCBI...
CALUMINHGNC 批准的基因符号:CCDC47细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,745,254-63,773,596(...
CYP12甾醇12-α-羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP8B1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,872,191-42,87...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
TATA框结合蛋白相关因子2H; TAF2HTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,30-KD; TAFII30TAF2AHGNC 批准的基因符号:TAF10细胞...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
溶质载体家族 10,成员 5钠/胆汁酸协同转运蛋白 5P5HGNC 批准的基因符号:SLC10A5细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:...
对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体:包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...
YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...
进行性家族性肝内胆汁淤积 4(PFIC4) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...