含有卷曲螺旋结构域的蛋白质 47; CCDC47
CALUMINHGNC 批准的基因符号:CCDC47细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,745,254-63,773,596(...
CALUMINHGNC 批准的基因符号:CCDC47细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,745,254-63,773,596(...
CYP12甾醇12-α-羟化酶HGNC 批准的基因符号:CYP8B1细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:42,872,191-42,87...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...
V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体:包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...
癌症相关基因,肝脏,2;CRGL2HGNC 批准的基因符号:GLDN细胞遗传学位置:15q21.2 基因组坐标(GRCh38):15:51,341,654-51,...
TATA框结合蛋白相关因子2H; TAF2HTBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,30-KD; TAFII30TAF2AHGNC 批准的基因符号:TAF10细胞...
碱性螺旋-环-螺旋结构域蛋白质,B 类,2;BHLHB2DEC1STRA13,小鼠,同源物分裂和毛相关蛋白 2 的增强子,大鼠,同源物;SHARP2HGNC 批准...
KIAA1524 基因;KIAA1524自身抗原,90-KDp90PP2A 癌症抑制剂此条目中代表的其他实体:包含 KIAA1524/MLL 融合基因HGNC 批...
溶质载体家族 10,成员 5钠/胆汁酸协同转运蛋白 5P5HGNC 批准的基因符号:SLC10A5细胞遗传学位置:8q21.13 基因组坐标(GRCh38):8:...
对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体:包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...
YY1相关蛋白;YAP肝细胞癌相关蛋白 2;HCCA2HGNC 批准的基因符号:YY1AP1细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:155,65...
进行性家族性肝内胆汁淤积 4(PFIC4) 是由染色体 9q21 上的 TJP2 基因(607709) 纯合或复合杂合突变引起的。有关进行性家族性肝内胆汁淤积的表...
HGNC 批准的基因符号:ACAD9细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,879,595-128,913,113(来自 NCBI)...
长非编码RNA,在肿瘤中低表达lncRNA LETHGNC 批准的基因符号:NPTN-IT1细胞遗传学位置:15q24.1 基因组坐标(GRCh38):15:73...
HGNC 批准的基因符号:MCM8细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,950,651-6,000,940(来自 NCBI)▼ 描...
IFG干扰素,免疫;如果我HGNC 批准基因符号:IFNG细胞遗传学定位:12q15 基因组坐标(GRCh38):12:68,154,767-68,159,739...
HGNC 批准的基因符号:LHPP细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,461,822-124,614,140(来自 NCB...
真核细胞周期受细胞周期蛋白依赖性蛋白激酶(CDK) 控制,其活性受细胞周期蛋白和 CDK 抑制剂的调节。在哺乳动物中报道的 8 种细胞周期蛋白,细胞周期蛋白 A(...
smg GDP 解离刺激物(smgGDS) 蛋白是一种具有 GTPase 活性的刺激性 GDP/GTP 交换蛋白( Riess et al., 1993 )。▼ ...
特定颗粒缺陷 2(SGD2) 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因( 601736 )中的纯合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说明...
通过使用基于青蛙 Hnf4-β 的探针筛选肾脏 cDNA 文库,Drewes 等人(1996)分离出编码 HNF4G 和 HNF4A 变体的 cDNA。序列分析预...
希尔兹等人(1996)克隆了一种小鼠 cDNA,他们将其命名为富含肠道的 Kruppel 样因子(Gklf),它编码 Kruppel 转录因子家族的成员。免疫荧光...
血管生成素是血管内皮特有的生长因子家族。通过在 EST 数据库中搜索信号序列和两亲螺旋,Conklin 等人(1999)鉴定了 ANGPTL3 基因。他们从人胎肝...
通过代表性差异分析,然后进行数据库分析,并筛选出肝癌细胞系 cDNA 文库,Huang 等人(2003)克隆了他们称之为 SVH 的 ARMC10。推导出的 34...
SIRT1 是一种应激反应和染色质沉默因子。它是一种 NAD(+) 依赖性组蛋白脱乙酰酶,参与各种核事件,如转录、DNA 复制和 DNA 修复(Abdelmohs...
成纤维细胞生长因子(FGF),例如 FGF18,是一个包含一个保守的、大约 120 个氨基酸核心的生长因子和癌基因家族。个体 FGF 在胚胎发育、细胞生长、形态发...
线粒体 F1Fo-ATP 合酶使用来自质子梯度的能量来合成 ATP。该酶由可溶性 F1 催化单元和由连接茎和内膜蛋白组成的 Fo 单元组成。三种蛋白质,称为 e、...
HCBP6/FUNDC2 编码丙型肝炎病毒核心结合蛋白( Li et al., 2002 )。HCBP6 蛋白在细胞内脂质传感和调节中发挥重要作用(Gao 等人,...
ORAI1(CRAMC1) 基因编码一种质膜蛋白,该蛋白对储存操作的钙进入至关重要( Vig et al., 2006 )。▼ 克隆与表达储存操作的钙(SOC) ...
PRKCD 基因编码蛋白激酶 C 家族的成员,其成员对调节细胞存活、增殖和凋亡至关重要。在 B 淋巴细胞中,PRKCD 参与 B 细胞受体介导的信号传导(Salz...