杆状病毒 IAP 重复序列蛋白 6; BIRC6
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:PKP3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)▼ 说明桥粒斑...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
衰老标记蛋白 30; SMP30HGNC 批准的基因符号:RGN细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,078,413-47,093,...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病(CCHLND) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...
蛋白酶体成分 9; PSC9HC9HGNC 批准的基因符号:PSMA4细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,540,404-78...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
有机阴离子转运蛋白2; OAT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A7细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,295,709-43,...
甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis(LATHOS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是可识别的多种先天性异常模式,...
NAD(P)H:甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2;NMOR2HGNC 批准的基因符号:NQO2细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6...
环孢菌素 A 相关解旋酶样蛋白;CAHLHGNC 批准的基因符号:YTHDC2细胞遗传学位置:5q22.2 基因组坐标(GRCh38):5:113,513,682...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
HLA-B 相关转录 8;BAT8G9ANG36HGNC 批准的基因符号:EHMT2细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,879,...
PARK▼ 描述帕金森病由 James Parkinson 于 1817 年首次描述。它是仅次于阿尔茨海默病(AD; 104300) 的第二常见神经退行性疾病,影...
进行性家族性肝内胆汁淤积-5(PFIC5) 是一种常染色体隐性遗传性严重肝脏疾病,其特征是新生儿期出现小叶内胆汁淤积。 该疾病进展迅速,如果不进行肝移植,会导致肝...
CL6,大鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:INSIG1细胞遗传学定位:7q36.3 基因组坐标(GRCh38):7:155,297,877-155,310,2...
受体连接蛋白酪氨酸磷酸酶 LAR白细胞抗原相关酪氨酸磷酸酶;LARHGNC 批准的基因符号:PTPRF细胞遗传学定位:1p34.2 基因组坐标(GRCh38):1...
肝细胞核因子 1-α2 的二聚化辅因子; DCOH2来自肌肉的肝细胞核因子 1 的二聚化辅因子; DCOHMHGNC 批准的基因符号:PCBD2细胞遗传学位置:5...
亲环蛋白D;CYPD亲环蛋白40;CYP40HGNC 批准的基因符号:PPID细胞遗传学位置:4q32.1 基因组坐标(GRCh38):4:158,709,126...
沙希迪等人(1964) 描述了一对法裔加拿大血统的兄妹患有低色素性小细胞性贫血。 铁代谢错误的特点是高血清铁、大量肝脏铁沉积和缺乏可染色的骨髓铁储备。 未发现转铁...
MKS3 基因MECKELINHGNC 批准的基因符号:TMEM67细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:93,754,843-93,83...
-G蛋白偶联受体49;GPR49HGNC 批准的基因符号:LGR5细胞遗传学位置:12q21.1 基因组坐标(GRCh38):12:71,439,797-71,5...