克里格勒-纳贾尔综合征,I 型
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
高胆红素血症,CRIGLER-NAJAR I 型;HBLRCN1克里格勒-纳贾综合征I 型 Crigler-Najjar 综合征是由染色体 2q37 上的 UDP...
具有序列相似性的家族57,成员A; FAM57ACT120HGNC 批准的基因符号:TLCD3A细胞遗传学定位:17p13.3 基因组坐标(GRCh38):17:...
miRNA519DMIRN519DHGNC 批准的基因符号:MIR519D细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,713,347...
蛋白激酶 A,RI-β 亚基PRKAR1HGNC 批准的基因符号:PRKAR1B细胞遗传学定位:7p22.3 基因组坐标(GRCh38):7:549,197-72...
TOLL/IL1R 8; TIR8HGNC 批准的基因符号:SIGIRR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:405,716-417,...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
闭塞带 2;ZO2HGNC 批准的基因符号:TJP2细胞遗传学位置:9q21.11 基因组坐标(GRCh38):9:69,121,264-69,255,208(来...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
固醇素2HGNC 批准的基因符号:ABCG8细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:43,838,971-43,882,988(来自 NCBI)...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
HGNC 批准的基因符号:FGF10细胞遗传学位置:5p12 基因组坐标(GRCh38):5:44,300,247-44,389,420(来自 NCBI)▼ 克隆...
B 细胞 CLL/淋巴瘤 11BCTIP2,小鼠,同系物;CTIP2辐射诱导肿瘤抑制基因 1;RIT1HGNC 批准的基因符号:BCL11B细胞遗传学位置:14q...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
HGNC 批准的基因符号:PKP3细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)▼ 说明桥粒斑...
分化抑制剂 1HGNC 批准的基因符号:ID1细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:31,605,288-31,606,509(来自...
ACFAPOBEC1 刺激蛋白; ASPHGNC 批准的基因符号:A1CF细胞遗传学位置:10q11.23 基因组坐标(GRCh38):10:50,799,408...
本条目中涉及的其他实体:家族性肝硬化,包括肺动脉高压印度儿童肝硬化,包括;ICC,包括SEN 综合征,包括铜超载肝硬化,包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化,包括;ETIC...
低β蛋白血症,家族性;FHBL棘细胞增多症伴低β脂蛋白血症低β脂蛋白血症,正常甘油三酯血症本条目中代表的其他实体:包含低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 4;L...
衰老标记蛋白 30; SMP30HGNC 批准的基因符号:RGN细胞遗传学位置:Xp11.3 基因组坐标(GRCh38):X:47,078,413-47,093,...
B 淋巴细胞诱导成熟蛋白 1;BLIMP1正调控域 I 结合因子 1;PRDIBF1HGNC 批准的基因符号:PRDM1细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GR...
高胆固醇血症、常染色体隐性遗传;ARH高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,1,以前;ARH1,以前FHCB1,以前高胆固醇血症,常染色体隐性遗传,2,以前;ARH2,...
威廉斯-博伦综合征染色体 14 区;WBSCR14MONDO 家族,成员 B;MONDOB碳水化合物反应元件结合蛋白,大鼠,同系物;CHREBPHGNC 批准的基...
磷酸二酯酶 2A,cGMP 刺激HGNC 批准的基因符号:PDE2A细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:72,576,140-72,...
先天性白内障、听力损失和神经退行性疾病(CCHLND) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是先天性白内障、严重精神运动性迟缓以及与血清铜蓝蛋白和铜降低相关的听力损...
蛋白酶体成分 9; PSC9HC9HGNC 批准的基因符号:PSMA4细胞遗传学位置:15q25.1 基因组坐标(GRCh38):15:78,540,404-78...
磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1;PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1;PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1;M6S1LY41,小鼠,碱性 磷酸二酯酶...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
有机阴离子转运蛋白2; OAT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A7细胞遗传学定位:6p21.1 基因组坐标(GRCh38):6:43,295,709-43,...
甾醇 C5 去饱和酶缺乏症SC5D 缺乏症▼ 描述Lathosterolosis(LATHOS) 是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是可识别的多种先天性异常模式,...
NAD(P)H:甲萘二酮氧化还原酶 1、二恶英诱导酶 2;NMOR2HGNC 批准的基因符号:NQO2细胞遗传学定位:6p25.2 基因组坐标(GRCh38):6...