有丝分裂阻滞缺陷 2 类似 1;MAD2L1
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源样 1有丝分裂停滞缺陷 2,酿酒酵母,同源物MAD2,酿酒酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:MAD2L1细胞遗传学定位:4...
RASSF1AHGNC 批准的基因符号:RASSF1细胞遗传学定位:3p21.31 基因组坐标(GRCh38):3:50,329,788-50,340,836(来...
GLOW SYNDROME 有证据表明,整体发育迟缓、肺囊肿、过度生长和肾母细胞瘤(GLOW)等综合征是由 DICER1 基因(606241)中的合子后突变导致体...
有证据表明许多基因参与该肿瘤的起源和/或进展。前列腺癌易感性的遗传异质性参见HPC1(601518),与染色体1q25上的RNASEL基因变异有关;HPC2(61...
TWINFILIN,果蝇,同源物,1蛋白质酪氨酸激酶 9;PTK9A6 蛋白酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号:TWF1细胞遗传学定位:12q12 基因组坐标(G...
HIF1-αPAS 超家族 1 成员;MOP1HGNC 批准的基因符号:HIF1A细胞遗传学位置:14q23.2 基因组坐标(GRCh38):14:61,695,...
肺泡细胞癌,包括肺腺癌,包括包括非小细胞肺癌包括预防肺癌 多个基因的突变与肺癌相关。 EGFR(131550) 和 p53(TP53; 191170) 基因中已鉴...
TCOTCO1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:6,900,001-12,600,000▼ 说明家族性甲状腺非髓样癌(NMTC) ...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
基底细胞癌,非综合征性,包括基底细胞癌,多发性,包括细胞遗传学定位:1p36 基因组坐标(GRCh38):1:1-27,600,000▼ 说明皮肤基底细胞癌(BC...
X 框结合蛋白 2;XBP2HGNC 批准的基因符号:XBP1细胞遗传学位置:22q12.1 基因组坐标(GRCh38):22:28,794,560-28,800...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
HGNC 批准的基因符号:ATAD3A细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,512,142-1,534,685(来自 NCBI)▼ ...
丁香综合症先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣和骨骼/脊柱异常丁香综合症▼ 临床特征萨普等人(2007) 描述了 7 名患有明显明显的过度生长综合征的患者,仅与...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 4; MADH4SMA 和 MAD 相关蛋白 4...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
配修复癌症综合征 3(MMRCS3) 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因( 600678 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) ...
GPX4 可减少膜和脂蛋白内的磷脂氢过氧化物,并与 α-生育酚共同作用以抑制脂质过氧化。脂质过氧化与许多病理生理过程有关,包括炎症和动脉粥样硬化。GPX4 是一种...
神经胶质瘤可作为 Li-Fraumeni 综合征 1(LFS1; 151623 ) 的一部分发展,这是一种由染色体 17p13 上的 TP53 基因( 19117...
糖类抗原125一般指糖类抗原CA125,它是人体常见激素类型,主要被用于卵巢癌的诊断,对于监测肿瘤复发,也起很重要的作用。糖类抗原CA125存在于上皮性卵巢癌组织...
最新的研究显示,女性接受试管婴儿治疗,不会增加肿瘤的发生风险。辅助生殖用药主要有五大类:促性腺激素释放激素类似物、促性腺激素(Gn)、氯米芬、hCG以及黄体支持类...
刘某某,女,38, [主诉]婚后未避孕未孕10年。[现病史]患者因黏液性乳头状卵巢囊腺瘤切除右侧卵巢,左侧卵巢部分剔除。月经也正常。输卵管通水和造影示:左侧输卵管...
有证据表明家族性 MTC 是由10 号染色体上的 RET 基因( 164761 ) 突变引起的。家族性 MTC 也可能由位于 1q21- 上的 NTRK1 基因(...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
Mahvash 病(MVAH) 是一种常染色体隐性遗传病,由胰高血糖素受体失活突变引起,导致胰腺 α 细胞增生、无胰高血糖素瘤综合征的高胰高血糖素血症和偶尔的低血...
泌尿膀胱癌患者经常在不同时间和膀胱的不同部位出现多个肿瘤。这一观察归因于膀胱的"场缺陷",该缺陷允许在若干部位对上皮细胞进行孤立转化。西德兰斯基等人(1992年)...
遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因( 614041 ) 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...
多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR(被鉴定131550)和p53(TP53; 191170)的基因,和体细胞突变已经在KRAS(被鉴定190...