腱蛋白X； TNX类似六边形；HXBL此条目中涉及的其他实体：包含腱蛋白 XB，异构体 1； TNXB1，已包含包括腱蛋白 XB，异构体 2； TNXB2，包含H...

XAGE1G抗原，D族，2； GAGED2XAGE1CXAGE1DXAGE1EHGNC 批准的基因符号：XAGE1B细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（G...

食管癌相关基因1；ECRG1HGNC 批准的基因符号：TMPRSS11A细胞遗传学位置：4q13.2 基因组坐标（GRCh38）：4:67,909,395-67,...

BING4HGNC 批准的基因符号：WDR46细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,279,108-33,289,239（来自 N...

克勒库齐奥型皮肤异色症伴中性粒细胞减少症 有证据表明伴有中性粒细胞减少症（PN） 的皮肤异色症是由染色体 16q21 上的 C16ORF57 基因（USB1；61...

伴有镁缺陷、Epstein-Barr 病毒感染和肿瘤（XMEN） 的 X 连锁免疫缺陷是由编码镁转运蛋白 1（MAGT1; 300715） 的基因中的半合子突变引...

有证据表明，对疣状表皮发育不良-5（EV5） 的易感性是由染色体 8q21 上的 IL7 基因（146660） 的纯合突变赋予的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

核仁蛋白 1； NOL1核仁抗原 p120； p120增殖细胞核仁蛋白P120HGNC 批准的基因符号：NOP2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GR...

有证据表明 Noonan 综合征 9（NS9） 是由染色体 14q21 上的 SOS2 基因（601247） 杂合突变引起。▼ 说明努南综合征是一种常染色体显性遗...

人内源性逆转录病毒 FRD 包膜蛋白HERV-FRD 环境蛋白合胞素 2SYNCYTIN B，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：ERVFRD-1细胞遗传学位置...

神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:27,400,001-33,...

菱形肽 1； RBTN1菱形； RHOM1T 细胞易位基因 1； TTG1HGNC 批准的基因符号：LMO1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh3...

圆形果蝇，同源物，1SAX3，线虫，同源物，1此条目中涉及的其他实体：已在《U 20 20》中删除； DUTT1，包括HGNC 批准的基因符号：ROBO1细胞遗传...

有证据表明端粒相关肺纤维化和/或骨髓衰竭 1（PFBMFT1） 是由染色体 5p15 上的 TERT 基因（187270） 杂合突变引起的。▼ 说明端粒缩短可引起...

抑癌 STF cDNA 4HGNC 批准的基因符号：TSSC4细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:2,400,750-2,403,8...

核糖核苷酸还原酶，M1 亚基核糖核苷酸还原酶，大亚基核糖核苷酸还原酶，R1 亚基； R1HGNC 批准的基因符号：RRM1细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐...

寻常型天疱疮抗原；PVAHGNC 批准的基因符号：DSG3细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,447,741-31,478,7...

SGPAPSA 有证据表明该疾病可能是由 t（3;8）（p21;q12） 易位引起的，该易位导致多形性腺瘤基因 1（PLAG1; 603026） 和β-1-连环蛋...

T框3； TBX3HGNC 批准的基因符号：TBX3细胞遗传学位置：12q24.21 基因组坐标（GRCh38）：12:114,670,255-114,684,1...

HGNC 批准的基因符号：IL13RA2细胞遗传学位置：Xq23 基因组坐标（GRCh38）：X:115,003,982-115,017,616（来自 NCBI）...

GPB血型糖蛋白，δHGNC 批准的基因符号：GYPB细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,995,188-144,019,38...

肾上腺脑白质营养不良蛋白； ALDPHGNC 批准的基因符号：ABCD1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,724,856-153,...

遗传性脑视网膜血管病； CRV血管性视网膜病变，累及大脑和肾脏以及雷诺和偏头痛现象视网膜血管病，以前患有脑白质营养不良 有证据表明伴有脑白质脑病和全身表现的视网膜...

神经突生长促进因子，肝素结合神经突生长促进因子 1； NEGF1肝素结合生长因子 8； HBGF8HGNC 批准的基因符号：PTN细胞遗传学位置：7q33 基因组...

HGNC 批准的基因符号：ZNF668细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,060,847-31,074,240（来自 NCBI...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

HGNC 批准的基因符号：THBS4细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,991,332-80,083,287（来自 NCBI）▼ ...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...