HCF1VP16 辅助蛋白HGNC 批准的基因符号：HCFC1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,947,557-153,971,8...

MDS此条目中涉及的其他实体：染色体 17p13.3 缺失综合征，包括米勒-迪克综合征染色体区域，包括； MDCR，包括细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标...

左心室致密化不全 5，包括； LVNC5，包含 有证据表明扩张型心肌病 1S（CMD1S） 是由染色体 14q12 上 MYH7 基因（160760） 的杂合突变...

GRP78 结合蛋白；GBPKIAA1583HGNC 批准的基因符号：TMEM132A细胞遗传学位置：11q12.2 基因组坐标（GRCh38）：11:60,92...

小脑发育不全，非进行性诺曼型先天性小脑颗粒细胞发育不全和智力低下小脑实质疾病 III； CPD3持续专业发展 III 有证据表明常染色体隐性脊髓小脑共济失调 2（...

CUG 三联体重复序列，RNA 结合蛋白 1； CUGBP1CUG结合蛋白； CGBP核聚腺苷酸化 RNA 结合蛋白，50-KD； NAB50布鲁诺式 2；BRU...

肾上腺增生 III21-羟化酶缺乏症CYP21 缺乏先天性肾上腺增生1； CAH1此条目中涉及的其他实体：包括由于 21-羟化酶缺乏所致的非经典型雄激素过多症这种...

HGNC 批准的基因符号：DYM细胞遗传学位置：18q21.1 基因组坐标（GRCh38）：18:49,036,387-49,460,645（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A1细胞遗传学位置：5p15.31 基因组坐标（GRCh38）：5:6,633,440-6,674,386（来自 NCBI）▼ ...

蛋白激酶 C 结合蛋白 2； PRKCBP2碱性螺旋-环-螺旋蛋白，B 类，1； BHLHB1HGNC 批准的基因符号：OLIG2细胞遗传学位置：21q22.11...

先天性肌病，伴有呼吸功能不全和骨折；MYORIBF有证据表明先天性肌病 9A（CMYP9A） 是由染色体 3q28 上 FXR1 基因（600819） 的纯合突变...

β-葡萄糖苷酶、胆汁酸胆汁酸β-葡萄糖苷酶KIAA1605葡萄糖神经酰胺酶，非溶酶体HGNC 批准的基因符号：GBA2细胞遗传学位置：9p13.3 基因组坐标（G...

HGNC 批准的基因符号：ZNRF2细胞遗传学位置：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:30,284,597-30,367,689（来自 NCBI）▼ ...

甾醇 C5 去饱和酶样； SC5DL3-β-羟基类固醇-δ-5-去饱和酶δ-5-去饱和酶黄甾醇脱氢酶ERG3，光滑念珠菌，同源物HGNC 批准的基因符号：SC5D...

乳腺癌扩增序列 1乳腺癌 1 的新进展； NABC1HGNC 批准的基因符号：BCAS1细胞遗传学位置：20q13.2 基因组坐标（GRCh38）：20:53,9...

MYBPCFHGNC 批准的基因符号：MYBPC2细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:50,432,892-50,466,321（...

大脑 2 中表达的超级保守受体； SREB2HGNC 批准的基因符号：GPR85细胞遗传学位置：7q31.1 基因组坐标（GRCh38）：7:113,082,28...

HGNC 批准的基因符号：YPEL4细胞遗传学位置：11q12.1 基因组坐标（GRCh38）：11:57,645,087-57,649,912（来自 NCBI）...

神经前体细胞表达，发育下调 10； NEDD10KIAA1952HGNC 批准的基因符号：ZNF618细胞遗传学位置：9q32 基因组坐标（GRCh38）：9:1...

液泡蛋白分选 18，酵母，同源物KIAA1475HGNC 批准基因符号：VPS18细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,894,...

RTS自闭症、痴呆症、共济失调和手部用途丧失此条目中涉及的其他实体：RETT 综合征，ZAPPELLA 变种，包括包含 RETT 综合症（保留言语变体）非典型 R...

干细胞白血病造血转录因子； SCLT 细胞白血病/淋巴瘤 5； TCL5HGNC 批准的基因符号：TAL1细胞遗传学位置：1p33 基因组坐标（GRCh38）：1...

髓磷脂 P2 蛋白； MP2HGNC 批准的基因符号：PMP2细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:81,440,326-81,447,...

锌指蛋白 KUP； KUP以前的锌指蛋白 46； ZNF46，前HGNC 批准的基因符号：ZBTB25细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：...

硫酸角质素 GAL-6-磺基转移酶； KSGAL6STHGNC 批准的基因符号：CHST1细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:45,...

KIAA1803HGNC 批准的基因符号：ZNF462细胞遗传学位置：9q31.2 基因组坐标（GRCh38）：9:106,860,158-107,013,634...

米勒综合症吉尼-维德曼综合症 有证据表明轴后肢端骨发育不全（POADS）（也称为米勒综合征）是由染色体 16q22 上的 DHODH 基因（126064） 的复合...

热那亚综合症▼ 正文相机等（1993） 描述了一名患有半叶前脑无裂畸形的女孩，经计算机断层扫描证实，患有涉及冠状缝和人字缝的原发性颅缝早闭。未报告内脏器官异常。 ...

CDA，IV 型 先天性红细胞生成障碍性贫血 IV 型（CDAN4） 是由染色体 19p13 上编码转录激活因子的 KLF1 基因（600599） 杂合突变引起的...

由于先天性西尔维乌斯导水管狭窄导致脑积水； HSASHSAS1X 连锁脑积水导水管狭窄，X 连锁； XLASX 连锁先天性脑积水（HYCX） 是由编码 L1 细胞...