LSHSWI/SNF 相关、基质相关、肌动蛋白依赖性染色质调节因子，亚科 A，成员 6； SMARCA6增殖相关的 SNF2 样基因； PASGHGNC 批准的基...

大脑表达的 X 连锁基因 5NGFRAP1-样1； NGFRAP1L1HGNC 批准的基因符号：BEX5细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

CLEAR 的抑制者、线虫、同源物RAS 结合蛋白 SUR8，线虫，同源物； SUR8HGNC 批准的基因符号：SHOC2细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐...

KIAA1462与冠状动脉疾病相关的连接蛋白HGNC 批准的基因符号：JCAD细胞遗传学位置：10p11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:30,012,8...

伴或不伴红细胞生成障碍性贫血（XLTDA） 的 X 连锁血小板减少症是由染色体 Xp11 上的 GATA1 基因（305371） 突变引起的。▼ 说明XLTDA ...

蛋白质酪氨酸磷酸酶 PTPL1FAS 相关蛋白酪氨酸磷酸酶 1； FAP1HGNC 批准的基因符号：PTPN13细胞遗传学位置：4q21.3 基因组坐标（GRCh...

MutS，大肠杆菌，同源物，5HGNC 批准的基因符号：MSH5细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,740,005-31,762...

有证据表明脑面部骨骼综合征 3（COFS3） 是由染色体 13q33 上的 ERCC5 基因（133530） 纯合突变引起。ERCC5 基因的双等位基因突变还可导...

锌指抗病毒蛋白；ZAPHGNC 批准的基因符号：ZC3HAV1细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:139,043,515-139,109,7...

AFADIN DIL 结构域相互作用蛋白； ADIPKIAA0923HGNC 批准的基因符号：SSX2IP细胞遗传学位置：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）...

旋转腹部，果蝇，同源； RTHGNC 批准的基因符号：POMT1细胞遗传学位置：9q34.13 基因组坐标（GRCh38）：9:131,502,918-131,5...

森森布伦纳综合症莱文综合症 I 有证据表明颅外胚层发育不良-1（CED1） 是由染色体 3q21 上的 IFT122 基因（606045） 纯合或复合杂合突变引起...

ZNF236A，包含ZNF236B，包含HGNC 批准的基因符号：ZNF236细胞遗传学位置：18q23 基因组坐标（GRCh38）：18:76,822,557-...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1p21-激活激酶，65-KD； PAK65HGNC 批准的基因符号：PAK2细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRC...

含硫氧还蛋白结构域的蛋白质 10； TXNDC10KIAA1830HGNC 批准的基因符号：TMX3细胞遗传学位置：18q22.1 基因组坐标（GRCh38）：1...

HGNC 批准的基因符号：BTBD10细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:13,388,008-13,463,222（来自 NCBI...

ATP 酶家族基因 3-L样 2HGNC 批准的基因符号：AFG3L2细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:12,328,944-1...

以前的转录因子 3； TCF3，前HGNC 批准的基因符号：TCF7L1细胞遗传学位置：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,133,392-85,...

HGNC 批准的基因符号： DSCAM细胞遗传学位置：21q22.2 基因组坐标（GRCh38）：21:40,010,999-40,847,158（来自 NCBI...

U11/U12 小核核糖核蛋白，65-KD 蛋白质U11/U12 snRNP，65-KD 蛋白质； SNRNP65KIAA1839HGNC 批准的基因符号：RNP...

有证据表明弗雷泽综合征 2（FRASRS2） 是由染色体 13q13 上的 FREM2 基因（608945） 的纯合或复合杂合突变引起。FREM2 基因突变还可导...

粒头果蝇，2 的同源物麦穗头的兄弟；BOM转录因子 CP2 样 3； TFCP2L3HGNC 批准的基因符号：GRHL2细胞遗传学位置：8q22.3 基因组坐标（...

RHO6HGNC 批准的基因符号：RND1细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:48,857,145-48,865,870（来自 N...

乳腺肿瘤激酶； BRK蛋白酪氨酸激酶BRKHGNC 批准的基因符号：PTK6细胞遗传学位置：20q13.33 基因组坐标（GRCh38）：20:63,528,00...

细胞凋亡抑制剂 4； API4SURVIVINHGNC 批准的基因符号：BIRC5细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,214,...

线形肌病 3； NEM3先天性肌动蛋白肌病，伴有细肌丝过多线形肌病 3，伴有核内杆肌病，肌动蛋白，先天性，有核心有证据表明常染色体显性典型先天性肌病 2A（CMY...

血影蛋白，β-IHGNC 批准的基因符号：SPTB细胞遗传学位置：14q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,746,283-64,879,907（来...

新型含 SH2 蛋白 1； NSP1HGNC 批准的基因符号：SH2D3A细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:6,752,160-6...

白内障 3，多种类型，有或没有小角膜先天性蓝型白内障，2； CCA2多种类型的白内障（CTRCT3） 是由染色体 22q11 上的 β-B2-晶状体蛋白基因（CR...

连接蛋白HGNC 批准的基因符号：TTN细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:178,525,989-178,807,423（来自 NCB...