HGNC 批准的基因符号：ZNF408细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:46,701,031-46,705,912（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：BCL2L12细胞遗传学位置：19q13.33 基因组坐标（GRCh38）：19:49,665,142-49,673,916（来自 NC...

NOTCH2 N 末端相关，假基因HGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLR细胞遗传学位置：1p12 基因组坐标（GRCh38）：1:117,200,001-1...

有证据表明致命性先天性挛缩关节挛缩 - 11（LCCS11） 是由染色体 15q21 上 GLDN 基因（608603） 的纯合或复合杂合突变引起。有关致死性先天...

非组蛋白染色体蛋白 2，酿酒酵母，同源样 1； NHP2L1NHP2 样蛋白 1U4/U6-15.5K 蛋白质15.5KHGNC 批准的基因符号：SNU13细胞遗...

威斯科特-奥尔德里奇综合征 1； WAS1奥尔德里奇综合症湿疹-血小板减少症-免疫缺陷综合症免疫缺陷2； IMD2 Wiskott-Aldrich 综合征（WAS...

JPO1HGNC 批准的基因符号：CDCA7细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:173,354,872-173,368,997（来自 N...

过氧化物酶体生物发生障碍 9； PBD9点状软骨发育不良，根茎状； CDPR点状软骨营养不良 有证据表明 1 型根茎性点状软骨发育不良（RCDP1） 是由 PEX...

HGNC 批准的基因符号：STX7细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,445,867-132,513,472（来自 NCBI）▼...

HTRA，大肠杆菌，同源物，3与妊娠相关的丝氨酸蛋白酶，小鼠，同源物；PRSPHGNC 批准的基因符号：HTRA3细胞遗传学位置：4p16.1 基因组坐标（GRC...

HGNC 批准的基因符号：PIP5K1A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:151,195,419-151,249,531（来自 NCB...

APC 刺激的鸟嘌呤核苷酸交换因子； ASEFASEF1HGNC 批准的基因符号：ARHGEF4细胞遗传学位置：2q21.1 基因组坐标（GRCh38）：2:13...

马努夫里尔等人（2000） 描述了一种可能是 X 连锁的桡尺骨联结和桡骨异常的显性综合征，男性有严重畸形，女性有较轻微的畸形。 14周的男性胎儿妊娠期有严重的放射...

DIS3 有丝分裂控制，酿酒酵母，同源物外泌体成分 11； EXOSC11核糖体 RNA 加工蛋白 44，酿酒酵母，同源物；RRP44KIAA1008HGNC 批...

含异戊二烯合酶结构域的蛋白质； ISPDHGNC 批准的基因符号：CRPPA细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:16,087,525-1...

DAPPER，XENOPUS，同源物，1； DPR1DAPPER1FRODOHGNC 批准的基因符号：DACT1细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRC...

BGALT15β-1,3-半乳糖基转移酶 7，前； B3GALT7，前HGNC 批准的基因符号：B3GNT8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

细胞遗传学位置：2q31.2 基因组坐标（GRCh38）：2:177,100,001-179,700,000它代表连续基因缺失综合征。▼ 临床特征门卡雷利等人（2...

有证据表明 Galloway-Mowat 综合征 3（GAMOS3） 是由染色体 14q11 上的 OSGEP 基因（610107） 的纯合或复合杂合突变引起。▼...

瞬态受体电位通道 1瞬时受体电位，果蝇，同源物，1； TRP1HGNC 批准的基因符号：TRPC1细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:142...

RAS 同源基因家族，成员 N；RHONARHNGTP 结合蛋白 RHO7； RHO7HGNC 批准的基因符号：RND2细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

DERMATAN-4-磺基转移酶 1； D4ST1N-乙酰半乳糖胺4-0磺基转移酶HGNC 批准的基因符号：CHST14细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标...

KIAA1028HGNC 批准的基因符号：CDK19细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:110,609,978-110,815,855（来自...

HGNC 批准的基因符号：HERC3细胞遗传学位置：4q22.1 基因组坐标（GRCh38）：4:88,523,843-88,708,539（来自 NCBI）▼ ...

KIAA1553HGNC 批准的基因符号：BEND3细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:107,065,182-107,115,515（来自...

胎盘亮氨酸氨基肽酶催产素胰岛素反应性氨基肽酶，小鼠，同系物； IRAPHGNC 批准的基因符号：LNPEP细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5...

LATE 包膜蛋白 11； LEP11HGNC 批准的基因符号：LCE2C细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,675,279-1...

MST3 和 SOK1 相关激酶；MASK哺乳动物无菌 20-LIKE 4； MST4HGNC 批准的基因符号：STK26细胞遗传学位置：Xq26.2 基因组坐标...

有证据表明伴或不伴发育迟缓的早发性癫痫（EPEDD） 是由染色体 16p11 上的 SETD1A 基因（611052） 杂合突变引起的。▼ 说明伴或不伴发育迟缓的...

GP91-3HGNC 批准的基因符号：NOX3细胞遗传学位置：6q25.3 基因组坐标（GRCh38）：6:155,395,368-155,455,839（来自 ...