BCS1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：BCS1L细胞遗传学位置：2q35 基因组坐标（GRCh38）：2:218,658,743-218,663,4...

神经丝蛋白，轻链； NFLNF68HGNC 批准的基因符号：NEFL细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:24,950,955-24,95...

TNF-α诱导的内皮锌指蛋白；EZFITHGNC 批准的基因符号：ZNF71细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:56,595,30...

ACS乙酸辅酶A连接酶酰基辅酶A合成酶1； ACECS1HGNC 批准的基因符号：ACSS2细胞遗传学位置：20q11.22 基因组坐标（GRCh38）：20:3...

生存相关基因； SRGHGNC 批准的基因符号：CASZ1细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:10,636,604-10,796,64...

突触前先天性肌无力综合征 24（CMS24） 是由染色体 15q23 上的 MYO9A 基因（604875） 纯合或复合杂合突变引起。有关 CMS 遗传异质性的讨...

MBLK1 相关蛋白 2； MLR2KIAA1795此条目中涉及的其他实体：CHROMOSOME 10 开放解读码组 12，已包含； C10ORF12，包含包括 ...

HGNC 批准的基因符号：LMCD1细胞遗传学位置：3p25.3 基因组坐标（GRCh38）：3:8,501,823-8,574,668（来自 NCBI）▼ 说明...

HGNC 批准的基因符号：CYP2W1细胞遗传学位置：7p22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:983,181-989,640（来自 NCBI）▼ 说明CYP...

HGNC 批准的基因符号：PCDH15细胞遗传学位置：10q21.1 基因组坐标（GRCh38）：10:53,802,771-55,627,942（来自 NCBI...

PKD1 基因PBPHGNC 批准的基因符号：PKD1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,088,708-2,135,898（来...

MRDS1HGNC 批准的基因符号：OFCC1细胞遗传学位置：6p24.3 基因组坐标（GRCh38）：6:9,704,978-10,211,608（来自 NCB...

过氧化物酶体增殖物激活受体；PPAR此条目中涉及的其他实体：高脂β脂蛋白血症，包括HGNC 批准的基因符号：PPARA细胞遗传学位置：22q13.31 基因组坐标...

IGHD IA生长激素缺乏症，孤立性，常染色体隐性遗传非法生长激素缺乏症原始侏儒症性迟缓性侏儒症垂体侏儒症 I IA 型分离性生长激素缺乏症（IGHD1A） 是由...

CPA3HGNC 批准的基因符号：CPA4细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:130,293,161-130,324,180（来自 NC...

SAS6, 线虫, 同源; SAS6HGNC 批准的基因符号：SASS6细胞遗传学位置：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,083,570-10...

抗苗勒氏管激素受体； AMHR苗勒管抑制物质 II 型受体； MISR2HGNC 批准的基因符号：AMHR2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh...

跨膜蛋白 49； TMEM49HGNC 批准的基因符号：VMP1细胞遗传学位置：17q23.1 基因组坐标（GRCh38）：17:59,707,654-59,84...

黑色素HGNC 批准的基因符号：OPN4细胞遗传学位置：10q23.2 基因组坐标（GRCh38）：10:86,654,547-86,666,460（来自 NCB...

弗罗斯特综合症▼ 临床特征弗罗斯特等人（1996）描述了一种“可能是新的”。一对健康非近亲结婚夫妇连续 4 个胎儿（2 个女性；2 个男性）患有常染色体隐性遗传综...

卡萨马西玛-莫顿-南斯综合症CMN综合征▼ 临床特征在近亲繁殖的门诺派同胞中，Casamassima 等人（1981） 描述了两兄弟患有严重的椎骨和肋骨发育不良，...

HGNC 批准的基因符号：PWRN1细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（GRCh38）：15:24,558,157-24,587,780（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SPESP1细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GRCh38）：15:68,930,525-68,946,811（来自 NCBI）▼...

细胞色素 b（558），β子单元p91-PHOXNADPH氧化酶2； NOX2GP91-1HGNC 批准基因符号：CYBB细胞遗传学位置：Xp21.1-p11.4...

锁骨颅骨发育不良伴小颌、拇指缺失和远端无指骨尤尼斯-瓦龙综合征（YVS） 是由染色体 6q21 上的Fig4 基因（609390） 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说...

UPF3、酵母、B 的同源物无意义转录的监管者 3B； RENT3BUPF3XHGNC 批准的基因符号：UPF3B细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GRCh3...

受体型蛋白质酪氨酸磷酸酶 F 多肽相互作用蛋白结合蛋白 1PTPRF 相互作用蛋白结合蛋白 1LIPRIN-β-1HGNC 批准的基因符号：PPFIBP1细胞遗传...

唾液酸转移酶 4A； SIAT4AST3OHGNC 批准的基因符号：ST3GAL1细胞遗传学位置：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:133,454,...

UNC5、线虫、HOMOLOG OF、CUNC5H3HGNC 批准的基因符号：UNC5C细胞遗传学位置：4q22.3 基因组坐标（GRCh38）：4:95,162...

肾NADPH氧化酶；RENOXHGNC 批准的基因符号：NOX4细胞遗传学位置：11q14.3 基因组坐标（GRCh38）：11:89,324,353-89,58...