PEAK1SGK269NKF3 激酶家族成员KIAA2002HGNC 批准的基因符号：PEAK1细胞遗传学位置：15q24.3 基因组坐标（GRCh38）：15:...

CPE 结合蛋白 4KIAA1673HGNC 批准的基因符号：CPEB4细胞遗传学位置：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:173,888,349-17...

NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 12；NALP12含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 7；PYPAF7受一氧化氮调节；R...

ASAHN-酰基鞘氨醇脱酰酶酸性神经酰胺酶；ACACID CDaseACDaseHGNC 批准的基因符号：ASAH1细胞遗传学位置：8p22 基因组坐标（GRCh...

埃勒贾德综合症▼ 说明肢头多指发育不良，或 Elejalde 综合征，是一种致命的多发性先天性疾病，其特征是出生体重增加、球状体、皮肤厚、器官肿大和多个组织纤维化...

胎儿丙戊酸盐综合征；FVS▼ 说明所有抗癫痫药物都是潜在的致畸剂。怀孕期间的抗惊厥治疗面临着在控制癫痫发作的最佳治疗与可能对胎儿造成的有害影响之间取得平衡的挑战。...

晚期包膜蛋白 5；LEP5HGNC 批准的基因符号：LCE1E细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,786,257-152,788...

在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达；DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20；IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白；RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...

生长抑制剂 2，以前；ING2，前HGNC 批准的基因符号：INGX细胞遗传学位置：Xq13.1 基因组坐标（GRCh38）：X:71,491,681-71,49...

卡普特综合征II 型头颅多发综合征ACPS II 有证据表明 Carpenter 综合征 1（CRPT1） 是由染色体 6p11 上的 RAB23 基因（6061...

溶质载体家族 17（钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白），成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2；VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白；DNPI钠依赖性无机磷酸...

含有三核苷酸重复的基因 4；TNRC4BRUNO样 1；BRUNOL1CUGBP 和 ETR3 样因子 3HGNC 批准的基因符号：CELF3细胞遗传学位置：1q...

AKAP8样蛋白与 AKAP95 同源； HA95AKAP95 的邻居; NAKAP95; NAKAP解旋酶 A 结合蛋白，95-KD； HAP95HGNC 批准...

FLJ10986HGNC 批准的基因符号：FGGY细胞遗传学定位：1p32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:59,296,378-59,762,730（来自 ...

口腔-面部-指趾综合症，I 型OFDS IPAPILLON-LEAGE 和 PSAUME 综合症 口面指趾综合征 I（OFD1） 是由染色体 Xp22 上的 OF...

V-ERB-B2 禽类红细胞白血病病毒癌基因同源物 4癌基因 ERBB4酪氨酸激酶型细胞表面受体 HER4HGNC 批准的基因符号：ERBB4细胞遗传学位置：2q...

VCP/p47 复杂相互作用蛋白，135-KD；VCIP135KIAA1850HGNC 批准的基因符号：VCPIP1细胞遗传学位置：8q13.1 基因组坐标（GR...

瘙痒病反应基因 1HGNC 批准的基因符号：SCRG1细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:173,384,701-173,519,144...

DDA3，小鼠，同系物；DDA3HGNC 批准的基因符号：PSRC1细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,279,556-109,...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

锌指蛋白 288；ZNF288树枝状衍生的 BTB/POZ 锌指；DPZFHOFHGNC 批准的基因符号：ZBTB20细胞遗传学位置：3q13.31 基因组坐标（...

NOTCH2 N 末端样蛋白 CHGNC 批准的基因符号：NOTCH2NLC细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:149,390,621-...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS16细胞遗传学位置：5p15.32 基因组坐标（GRCh38）：5:5,140,​​330-5,320,304（来自 NCB...

FORKHEAD-LIKE 9; FKHL9FKH-LIKE 9叉头相关激活剂 5；弗瑞克5HGNC 批准的基因符号：FOXD4细胞遗传学位置：9p24.3 基因...

网格蛋白、重多肽 D；CLTDCLH22CHC22HGNC 批准的基因符号：CLTCL1细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（GRCh38）：22:19,...

CAPSCADPS1KIAA1121HGNC 批准的基因符号：CADPS细胞遗传学定位：3p14.2 基因组坐标（GRCh38）：3:62,398,348-62,...

唐氏综合症区域的四三肽重复结构域；TPRDDCRR1HGNC 批准的基因符号：TTC3细胞遗传学位置：21q22.13 基因组坐标（GRCh38）：21:37,0...

HGNC 批准的基因符号：LETM1细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:1,811,479-1,856,156（来自 NCBI）▼ 说明...

激肽释放酶 9激肽释放酶样 3；KLKL3HGNC 批准的基因符号：KLK9细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:51,002,50...

自闭症此条目中代表的其他实体：自闭症，易感性，1，包括；AUTS1，包括自闭症谱系障碍，包括；ASD（包括）▼ 说明自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通...