胎儿

PALADIN,小鼠,同源;PALDKIAA1274HGNC 批准的基因符号:PALD1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,4...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...

骨桥蛋白;OPN骨唾液酸蛋白 尿石蛋白早期 T 淋巴细胞激活 1;ETA1HGNC 批准的基因符号:SPP1细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38...

具有序列相似性的家族46,成员A;FAM46A6 号染色体开放解读码组 37;C6ORF37HGNC 批准的基因符号:TENT5A细胞遗传学位置:6q14.1 基...

T框22HGNC 批准的基因符号:TBX22细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:80,014,753-80,031,774(来自 NCB...

SPP 样 2B;SPPL2B膜内蛋白酶 4;IMP4KIAA1532HGNC 批准的基因符号:SPPL2B细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh3...

西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...

有证据表明肩峰额鼻骨发育不全(AFND) 是由染色体 5q12 上的 ZSWIM6 基因(615951) 杂合突变引起的。▼ 说明维洛斯等人(1992) 描述了额...

HGNC 批准的基因符号:TEKT1细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:6,797,993-6,831,729(来自 NCBI)▼ ...

1 号染色体开放解读码组 10;C1ORF10PDRC1HGNC 批准的基因符号:CRNN细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,4...

tRNA(鸟嘌呤-N(7)-)-甲基转移酶非催化亚基 WDR4tRNA 甲基转移酶 82 同源物;TRMT82TRM82HGNC 批准的基因符号:WDR4细胞遗传...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体:翼状胬肉综合症,包括在内Noonan 综合征 1(NS1) 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因;AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2;CBFA2PEBP2-α-B;PEBP2AB本条目中代表的其他实体:AML1/TE...

R-SPONDIN 家族,成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号:RSPO2细胞遗传学位置:8q23.1 基因组坐标(GRCh38):8:107,899...

梅克尔综合征 6 型(MKS6) 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因(612013) 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

白内障 17,多种类型,有或没有小角膜白内障,先天性核性,常染色体隐性 3;CATCN3 此条目使用了数字符号(#),因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障(C...