ACC 合成酶； ACSPHACSHGNC 批准的基因符号：ACCS细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:44,066,270-44,...

AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216；ZNF216HGNC 批准的基因符号：ZFAND5细胞遗传学位置：9q21.13 基因组坐标（GRCh38）：9:72,...

UDP-半乳糖转运蛋白相关1；UGTREL1HGNC 批准的基因符号：SLC35B1细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐标（GRCh38）：17:49,70...

CLCB 细胞刺激因子 3；BSF3HGNC 批准的基因符号：CLCF1细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,364,168-6...

草酸中毒 I乙醇酸尿 丙氨酸-乙醛酸氨基转移酶缺乏症过氧化物酶体丙氨酸：乙醛酸氨基转移酶缺乏症肝脏 AGT缺乏症 丝氨酸：丙酮酸氨基转移酶缺乏症 有证据表明 I ...

源自卵黄囊的胚胎大分子；ELYSHGNC 批准的基因符号：AHCTF1细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:246,839,098-246,9...

神经营养因子 5；NTF5神经营养因子 4/5神经营养因子 5；NT5神经营养因子 4；NT4HGNC 批准的基因符号：NTF4细胞遗传学位置：19q13.33 ...

β-位应用程序裂解酶；BACESecretase，βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号：BACE1细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh3...

FBX16HGNC 批准的基因符号：FBXO16细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:28,428,412-28,490,229（来自 N...

甲基转移酶样 14KIAA1627HGNC 批准的基因符号：METTL14细胞遗传学定位：4q26 基因组坐标（GRCh38）：4:118,685,392-118...

Thakker 和 Donnai（1991） 在 2 个由巴基斯坦表亲父母所生的女性胎儿中描述了一种面部畸形和多种异常的综合征。由于超声扫描发现多种结构异常，妊娠...

p101HGNC 批准的基因符号：PIK3R5细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:8,878,916-8,965,707（来自 NC...

SMN本条目中代表的其他实体：SNRPN 上游阅读框架，包括；SNURF，包括在内HGNC 批准的基因符号：SNRPN细胞遗传学位置：15q11.2 基因组坐标（...

由于丙酮酸脱氢酶复合物的含硫辛基成分 X 缺陷而导致的乳酸血症丙酮酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺陷是由染色体 11p13 上的 PDHX 基因（608769） 纯合或...

线状肌病 8（NEM8） 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因（615340） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

面部裂缝综合症，吉普赛型马普奇面部裂缝综合症，前有证据表明 3MC 综合征 3（3MC3） 是由染色体 8q24 上的 COLEC10 基因（607620） 的复...

卵母细胞表达蛋白，狗，含 KH 结构域蛋白 2 的同源物； KHDC2FLOPED，小鼠，同源； FLOPEDHGNC 批准的基因符号：OOEP细胞遗传学定位：6...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B；HYPB狩猎锡结合蛋白，231-KD；HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号：SETD2细胞遗传学位置：3p21.3...

PPARG 本构共激活剂 1；PGCC1PPARG 组成型共激活剂；CCPGKIAA1838HGNC 批准的基因符号：FAM120B细胞遗传学位置：6q27 基因...

HGNC 批准的基因符号：PRR15细胞遗传学定位：7p14.3 基因组坐标（GRCh38）：7:29,563,835-29,567,295（来自 NCBI）▼ ...

先天性肌病，伴有膈肌缺损、呼吸功能不全和面部畸形；由于 MYOD1 缺陷导致的先天性MYODRIF 肌病有证据表明先天性肌病 17（CMYP17） 是由染色体 1...

有证据表明硬卟啉症（HARPO） 是由染色体 3q12 上的 CPOX 基因（612732） 的纯合或复合杂合突变引起。CPOX 基因的杂合突变会导致粪卟啉症（H...

HGNC 批准基因符号：LZIC细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:9,922,118-9,943,391（来自 NCBI）▼ 克隆与...

软骨来源的形态发生蛋白 2；CDMP2HGNC 批准的基因符号：GDF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:96,142,333-96,...

有证据表明先天性骨折 2 型脊髓性肌萎缩症（SMABF2） 是由染色体 10q22 上 ASCC1 基因（614215） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明脊髓性...

HGNC 批准的基因符号：CCDC22细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,235,470-49,250,520（来自 NCBI）...

PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体：FRAGILE SITE FRA6E，已包含HGNC 批准的基因符号：PRKN细胞遗传学位置：6q26 基因组坐...

LUMAN碱性亮氨酸拉链蛋白；LZIPHGNC 批准的基因符号：CREB3细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,732,666-35...

胶质细胞缺失，果蝇，同源物，1GCMAHGNC 批准的基因符号：GCM1细胞遗传学定位：6p12.1 基因组坐标（GRCh38）：6:53,126,961-53,...

SCLC1SCLC；SCCL细胞遗传学定位：3p23-p21 基因组坐标（GRCh38）：3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...