胎儿

硫酸软骨素蛋白聚糖6；CSPG6BAMACAN; BAM人类染色体相关多肽；HCAPHGNC 批准的基因符号：SMC3细胞遗传学位置：10q25.2 基因组坐标（...

大肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，1HGNC 批准的基因符号：LATS1细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:149,658,153-149,...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

径向辐条头 14，衣藻，同源物横纹肌样肿瘤缺失区域基因 1； RTDR1HGNC 批准的基因符号：RSPH14细胞遗传学位置：22q11.22-q11.23 基因...

泛造血表达基因； PHEMX抑癌亚染色体可转移片段候选基因 6； TSSC6抑癌 STF cDNA 6AML1 调节的跨膜蛋白 1； ART1HGNC 批准的基因...

lncRNA 13; LNC13细胞遗传学定位：2q12.1 基因组坐标（GRCh38）：2:102,100,001-105,300,000▼ 说明长链非编码 R...

含 POZ、AT Hook 和锌指的蛋白质；PAZMAZ 相关因素；MAZR锌指肉瘤基因；ZSG本条目中代表的其他实体：ZNF278/EWS 融合基因，包括ZNF...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

细胞分裂周期 14，酿酒酵母，同系物 AHGNC 批准的基因符号：CDC14A细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,345,001...

有证据表明伪 TORCH 综合征 2（PTORCH2） 是由染色体 22q11 上的 USP18 基因（607057） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明假性 T...

DNA 结合转录激活剂 NCYM； NYCMHGNC 批准的基因符号：MYCNOS细胞遗传学位置：2p24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:15,936,26...

细胞质 Fe-S 簇缺陷 1，酿酒酵母，同系物； CFD1HGNC 批准的基因符号：NUBP2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

前序列转位酶相关马达 16，酿酒酵母，线粒体相关粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子信号分子的同源物；MAGMASHGNC 批准的基因符号：PAM16细胞遗传学定位：16...

肺部淋巴管瘤病肺囊性淋巴管扩张▼ 说明肺淋巴管扩张症是一种罕见的先天性血管发育不良，其特征是胸膜下、支气管周围和小叶间间隔扩张的肺淋巴管数量增多。 呼吸窘迫通常在...

胬肉胬肉综合征，BARTSOCAS-PAPAS 1 型多发性翼状胬肉综合征，ASLAN 型致命型胬肉胬肉综合征翼状胬肉，腘胬肉，致命型有证据表明 Bartsoca...

瓦登堡综合症伴鬓角异位症有证据表明 1 型瓦登堡综合征（WS1） 是由染色体 2q36 上的 PAX3 基因（606597） 杂合突变引起。3 型瓦登堡综合征（W...

HGNC 批准的基因符号：PKD1L1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:47,774,614-47,960,906（来自 NCBI）▼...

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