动脉瘤,颅内浆果,7; ANIB7
细胞遗传学定位:11q24-q25 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-135,086,622▼ 说明颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)...
细胞遗传学定位:11q24-q25 基因组坐标(GRCh38):11:121,300,001-135,086,622▼ 说明颅内动脉瘤破裂(脑动脉外翻或囊状扩张)...
氨基酸转运蛋白 A2;ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2;SNAT2HGNC 批准的基因符号:SLC38A2细胞遗传学位置:12q13.11 基因组坐标(GR...
GAMKIAA1196HGNC 批准的基因符号:ZNF512B细胞遗传学位置:20q13.33 基因组坐标(GRCh38):20:63,956,704-63,96...
多形性腺瘤基因样2HGNC 批准的基因符号:PLAGL2细胞遗传学位置:20q11.21 基因组坐标(GRCh38):20:32,192,504-32,207,7...
KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3; NEPH3去氧肾上腺素样基因 1; NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号:KIRREL2细胞遗传学位...
OSBP相关蛋白8;ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号:OSBPL8细胞遗传学位置:12q21.2 基因组坐标(GRCh38):12:76,351,...
KIAA0018选择性广告指示器 1;SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号:DHCR24细胞遗传学定位:1p32.3 基因组坐标(G...
先天性肾上腺发育不全,伴有促性腺功能减退症;AHCHADDISON 病,X 连锁;AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...
CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体; TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3; IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5; LMIR5HGNC 批准的基因符...
氧化芳烃解毒缺陷二苯乙内酰脲,羟基化缺陷此条目中代表的其他实体:胎儿乙内酰脲综合征,包括;FHS,包括▼ 临床特征二苯乙内酰脲很难通过肾脏排泄。从体内的清除取决于...
包含 KCTD、CUL3 转换因子、Hedgehog 3 抑制器; KCASH3HGNC 批准的基因符号:KCTD6细胞遗传学定位:3p14.3 基因组坐标(GR...
有机阴离子转运体1; OAT1对氨基马尿酸转运蛋白; PAHT多环芳烃转运体HGNC 批准的基因符号:SLC22A6细胞遗传学位置:11q12.3 基因组坐标(G...
KIAA1894HGNC 批准的基因符号:CSMD3细胞遗传学位置:8q23.3 基因组坐标(GRCh38):8:112,222,928-113,436,939(...
有证据表明 20 型肾病综合征(NPHS20) 是由染色体 Xq22 上的 TBC1D8B 基因(301027) 的半合子或杂合子突变引起。▼ 描述20 型肾病综...
11-β-HSDHSD11,肾脏和胎盘型;HSD11KHSD11,II 型HGNC 批准的基因符号:HSD11B2细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GR...
红细胞特异性因子 p22-NFE4伽马珠蛋白基因激活剂胎儿珠蛋白激活剂 NFE4此条目中代表的其他实体:p14-NFE4,包含HGNC 批准的基因符号:NFE4细...
SPECC1-LIKENY-REN-22KIAA0376HGNC 批准的基因符号:SPECC1L细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22...
对毒品和酒精说“不”:我们的生育专家建议您采取安全总比后悔更好的方法,在生育治疗期间避免饮酒和吸毒。 酒精和大麻等药物不应出现在您的生育治疗方案中。大多数患者在尝...
对于怀孕困难的夫妇,可以咨询几位不同的医生和专家,以协助解决生育问题。对于那些正在经历情感上的、常常难以承受的磨难的人来说,主要的问题是该去看哪位医生以及何时去看...
SEP4花生状2; PNUTL2BRADEIONTGF-β信号通路中的凋亡相关蛋白; ARTSHGNC 批准的基因符号:SEPTIN4细胞遗传学位置:17q22 ...
TC II 缺陷TCN2 缺陷转钴胺素 II 缺乏症是由染色体 22q12 上编码转钴胺素 II(TCN2; 613441) 的基因纯合或复合杂合突变引起的。▼ ...
p80KIAA1449USP1 相关因子 1;UAF1HGNC 批准的基因符号:WDR48细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:39,05...
RNF124HGNC 批准的基因符号:RNF43细胞遗传学位置:17q22 基因组坐标(GRCh38):17:58,352,500-58,417,534(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:FRAT2细胞遗传学位置:10q24.1 基因组坐标(GRCh38):10:97,332,497-97,334,729(来自 NCBI)...
DE Barsy 综合征 A皮肤松弛、角膜混浊和早衰性智力迟钝 DE Barsy 综合征这种形式的 de Barsy 综合征(ARCL3A) 是由染色体 10q2...
HGNC 批准的基因符号:ZFX细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:24,148,982-24,216,255(来自 NCBI)▼ 克...
EPH相关受体酪氨酸激酶配体5;EPH相关激酶5的EPLG5配体;LERK5HTK 配体;HTKLHGNC 批准的基因符号:EFNB2细胞遗传学位置:13q33....
免疫球蛋白超家族,成员 4B;IGSF4BTSLC1 样基因 1;TSLL1连接蛋白样蛋白 1;NECL1突触细胞粘附分子 3;SYNCAM3HGNC 批准的基因...
G 蛋白偶联内向整流钾通道; GIRK3HGNC 批准的基因符号:KCNJ9细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRCh38):1:160,081,538-...
二酰甘油激酶,δ,110-KD,以前; DAGK4,前身DGK-δ,前身HGNC 批准的基因符号:DGKQ细胞遗传学位置:4p16.3 基因组坐标(GRCh38)...