高迁移率基团蛋白组 AT-HOOK 2; HMGA2
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
脂质运载蛋白相互作用膜受体; LIMRKIAA1174HGNC 批准的基因符号:LMBR1L细胞遗传学位置:12q13.12 基因组坐标(GRCh38):12:4...
KIAA1888HGNC 批准的基因符号:ABCA5细胞遗传学位置:17q24.3 基因组坐标(GRCh38):17:69,244,311-69,327,133(...
微管蛋白,β,VI 类HGNC 批准的基因符号:TUBB1细胞遗传学位置:20q13.32 基因组坐标(GRCh38):20:59,016,438-59,026,...
HGNC 批准的基因符号:RNF220细胞遗传学定位:1p34.1 基因组坐标(GRCh38):1:44,404,783-44,651,724(来自 NCBI)▼...
PSPHGNC 批准的基因符号:PSPH细胞遗传学位置:7p11.2 基因组坐标(GRCh38):7:56,011,064-56,051,444(来自 NCBI)...
MINDINM-SPONDINHGNC 批准的基因符号:SPON2细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1,166,932-1,208,8...
肋椎节段缺陷伴中肢畸形,以前称为COVESDEM 综合征,以前称为 COVESDEM 综合征此条目中代表的其他实体:ROBINOW 综合征,常染色体隐性遗传,伴有...
HGNC 批准的基因符号:FLRT1细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,035,931-64,119,171(来自 NCBI)...
KIAA1923HGNC 批准的基因符号:WDR59细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,871,362-74,985,123(...
富含半胱氨酸的清道夫受体家族,成员 SP-αSP-α细胞凋亡抑制剂6; API6巨噬细胞凋亡抑制剂; AIMHGNC 批准的基因符号:CD5L细胞遗传学位置:1q...
印记和古老基因,小鼠,同源物RWD 域包含蛋白 5; RWDD5HGNC 批准的基因符号:IMPACT细胞遗传学位置:18q11.2 基因组坐标(GRCh38):...
具有序列相似性的家族123,成员A; FAM123AHGNC 批准的基因符号:AMER2细胞遗传学位置:13q12.13 基因组坐标(GRCh38):13:25,...
HGNC 批准的基因符号:GFRA4细胞遗传学定位:20p13 基因组坐标(GRCh38):20:3,659,248-3,663,399(来自 NCBI)▼ 说明...
弗洛雷尔等人(1996) 描述了 2 位有表亲父母的同胞的前脑畸形、视交叉缺失(眼睛形状良好和视网膜发育不良)、中脑缺失、后脑发育不良和小脑严重发育不良的相关性。...
激肽释放酶5角质层胰酶;SCTE激肽释放酶样 2;KLKL2HGNC 批准的基因符号:KLK5细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:...
圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体:血友病 B(M),包括血友病 B Leyden,包括B 型血友病(HEMB)...
G 蛋白信号传导激活剂 3;AGS3HGNC 批准的基因符号:GPSM1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:136,327,539-13...
环加氧酶2;COX2前列腺素 G/H 合成酶 2;PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶;格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号:PTGS...
蛋白酪氨酸磷酸酶样(脯氨酸代替催化精氨酸),成员 A;PTPLAHGNC 批准的基因符号:HACD1细胞遗传学位置:10p12.33 基因组坐标(GRCh38):...
有证据表明复杂皮质发育不良伴其他脑畸形 1(CDCBM1) 是由染色体 16q24 上 TUBB3 基因(602661) 的杂合突变引起的。▼ 描述复杂性皮质发育...
TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A;TAF2ATBP 相关因子,RNA 聚合酶 II,250-KD;TAFII250细胞周期,G1 期...
核糖体 RNA 加工 1,酿酒酵母,同源物核仁蛋白,52-KD; NOP52新型核蛋白 1; NNP1HGNC 批准的基因符号:RRP1细胞遗传学位置:21q22...
GATA 样蛋白 1; GLP1HGNC 批准的基因符号:ZGLP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,304,803-10,...
OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症(OHST) 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因(180297) 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...
XWNT2,爪蟾,同源物无翼型 MMTV 集成位点家族,成员 13; WNT13,前HGNC 批准的基因符号:WNT2B细胞遗传学定位:1p13.2 基因组坐标(...
NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和含有 PYD 的蛋白质 6;NALP6PYRIN 结构域含有 APAF1 样蛋白 5;PYPAF5HGNC 批准的基因符号...
VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号:VKORC1细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,090,854-31,094...
盐诱导激酶 3KIAA0999HGNC 批准的基因符号:SIK3细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:116,843,402-117,...
垂体特异性转录因子 1;PIT1生长激素因子 1;GHF1HGNC 批准的基因符号:POU1F1细胞遗传学定位:3p11.2 基因组坐标(GRCh38):3:87...