肌强直营养不良蛋白激酶; DMPK
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
DM 激酶;DMKDM 蛋白激酶 肌强直蛋白激酶HGNC 批准的基因符号:DMPK细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,769...
SRY 相关 HMG框 基因 14SOX28HGNC 批准的基因符号:SOX14细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:137,764,31...
BVRBNADPH-黄素还原酶; FLR高铁血红蛋白还原酶辅酶NADPH还原酶HGNC 批准的基因符号:BLVRB细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GR...
FLY-LIKE 假定转运蛋白 2; FLIPT2肉碱转运蛋白2; CT2HGNC 批准的基因符号:SLC22A16细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh...
起源识别复合体,亚基 6,酿酒酵母,ORC6-LIKE 的同源物;ORC6LHGNC 批准的基因符号:ORC6细胞遗传学位置:16q11.2 基因组坐标(GRCh...
H3.3BHGNC 批准的基因符号:H3-3B细胞遗传学位置:17q25.1 基因组坐标(GRCh38):17:75,776,434-75,779,779(来自 ...
孤立于 AF2 的助激活剂; CIAHGNC 批准的基因符号:NCOA5细胞遗传学位置:20q13.12 基因组坐标(GRCh38):20:46,060,991-...
DNase I,溶酶体样; DNL1LDNase I 样,肌肉特异性HGNC 批准的基因符号:DNASE1L1细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38)...
MOTHERS AGAINST DECAPENTAPLEGIC, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 2; MADH2SMA 和 MAD 相关蛋白 2...
NTD,叶酸敏感本条目中代表的其他实体:脊柱裂、叶酸敏感、包含叶酸敏感神经管缺陷(NTDFS) 与参与叶酸和同型半胱氨酸代谢的许多基因的变异有关,包括 5,10-...
METH1HGNC 批准的基因符号:ADAMTS1细胞遗传学位置:21q21.3 基因组坐标(GRCh38):21:26,835,755-26,845,409(来...
NANOS,果蝇,同源物,2NOS2HGNC 批准的基因符号:NANOS2细胞遗传学位置:19q13.32 基因组坐标(GRCh38):19:45,913,214...
与 MYC 相关的蛋白质;PAMKIAA0916HGNC 批准的基因符号:MYCBP2细胞遗传学位置:13q22.3 基因组坐标(GRCh38):13:77,04...
软骨发育不良,致命的新生儿,骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良(SHNKND) 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因(610804...
溶基质素 I;STMY1;STR1;SL1TRANSINHGNC 批准的基因符号:MMP3细胞遗传学位置:11q22.2 基因组坐标(GRCh38):11:102...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
染色体 4p16.3 缺失综合征皮特-罗杰斯-丹克斯综合征;PRDS皮特综合征威特沃综合征细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:1-4,5...
NPAP60,大鼠,同系物; NPAP60LHGNC 批准的基因符号:NUP50细胞遗传学位置:22q13.31 基因组坐标(GRCh38):22:45,163,...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS15细胞遗传学位置:11q24.3 基因组坐标(GRCh38):11:130,448,645-130,476,645(来自 ...
CA XIVHGNC 批准的基因符号:CA14细胞遗传学位置:1q21.2 基因组坐标(GRCh38):1:150,257,774-150,265,078(来自 ...
晚期包膜蛋白 6; LEP6HGNC 批准的基因符号:LCE1F细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:152,775,140-152,77...
有证据表明 无脑回-3(LIS3) 是由染色体 12q13 上 TUBA1A 基因(602529) 的杂合突变引起的。有关无脑畸形遗传异质性的一般描述和讨论,请参...
MARCH IV; MARCH4KIAA1399HGNC 批准的基因符号:MARCHF4细胞遗传学位置:2q35 基因组坐标(GRCh38):2:216,257,...
SEC15,酿酒酵母,B 的同源物; SEC15BKIAA0919HGNC 批准的基因符号:EXOC6B细胞遗传学定位:2p13.2 基因组坐标(GRCh38):...
原钙粘蛋白,Y 染色体;PCDHY原钙粘蛋白 22,前;PCDH22,前HGNC 批准的基因符号:PCDH11Y细胞遗传学位置:Yp11.2 基因组坐标(GRCh...
血小板衍生生长因子β样肿瘤抑制器; PRLTSPDGRLHGNC 批准的基因符号:PDGFRL细胞遗传学位置:8p22 基因组坐标(GRCh38):8:17,57...
前脑无裂畸形,家族性 ALOBARHPE,家族性;HPECARHINENCEPHALYCYCLOPIADEMYER 序列细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标...
富含色氨酸的碱性蛋白; WRB先天性心脏病 5 基因,前; CHD5,前HGNC 批准的基因符号:GET1细胞遗传学位置:21q22.2 基因组坐标(GRCh38...
SLP2副蛋白靶标 7;PARATARG7帕拉塔格7HGNC 批准的基因符号:STOML2细胞遗传学定位:9p13.3 基因组坐标(GRCh38):9:35,09...
CANOPY 2,斑马鱼,同源物跨膜蛋白 4; TMEM4与 MIR 相互作用的皂苷样蛋白; MSAPHGNC 批准的基因符号:CNPY2细胞遗传学位置:12q1...