6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1膜孕激素受体，β； MPRBHGNC 批准的基因符号：PAQR8细胞遗传学定...

这个时代对女性要求真的很高，如果你选择做一个职场女性，会有人说你不顾家庭是个糟糕的妈妈。如果你选择成为一个全职妈妈，又有人会觉得生儿育女是女人应尽的本分，不算是一...

跨膜蛋白 5；TMEM5HGNC 批准的基因符号：RXYLT1细胞遗传学位置：12q14.2 基因组坐标（GRCh38）：12:63,779,909-63,809...

无脑畸形 4 伴小头畸形有证据表明 无脑回-4（LIS4） 是由染色体 16p13 上的 NDE1 基因（609449） 纯合突变引起的。NDE1 基因突变也会导...

谷氨酰胺磷酸核糖基焦磷酸酰胺转移酶； GPATHGNC 批准的基因符号：PPAT细胞遗传学位置：4q12 基因组坐标（GRCh38）：4:56,393,362-5...

PR 域锌指蛋白 13HGNC 批准的基因符号：PRDM13细胞遗传学定位：6q16.2 基因组坐标（GRCh38）：6:99,606,833-99,615,56...

HGNC 批准的基因符号：RAB35细胞遗传学位置：12q24.23 基因组坐标（GRCh38）：12:120,095,099-120,116,753（来自 NC...

硒蛋白 X, 1; SEPX1SELX硒蛋白R； SELRHGNC 批准的基因符号：MSRB1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1...

细鲁宾斯基综合征短头畸形、耳聋、白内障、小口症和智力低下▼ 临床特征Fine 和 Lubinsky（1983） 描述了一名 2 岁男孩，患有精神运动迟缓、短头畸形...

锌指床结构域蛋白 9； ZBED9BUSTER4KIAA1925HGNC 批准的基因符号：SCAND3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

ASP，果蝇，MCPH5 基因的同源物HGNC 批准的基因符号：ASPM细胞遗传学位置：1q31.3 基因组坐标（GRCh38）：1:197,084,127-19...

NL1HGNC 批准的基因符号：NLGN1细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:173,395,952-174,294,372（来自 N...

扭转，果蝇，同源物，1 个转录因子扭转；捻HGNC 批准的基因符号：TWIST1细胞遗传学位置：7p21.1 基因组坐标（GRCh38）：7:19,113,047...

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

含有免疫球蛋白样结构域 1；IGDC1抑制素结合蛋白；不饱和脂肪酸HGNC 批准的基因符号：IGSF1细胞遗传学位置：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X...

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

HGNC 批准的基因符号：KIF18B细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:44,924,711-44,947,773（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

神经表达的 EPH 相关酪氨酸激酶；NETEPH 酪氨酸激酶 2；EPHT2HEK6ELKHGNC 批准的基因符号：EPHB1细胞遗传学定位：3q22.2 基因组...

骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4；MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2；MLL2Trithorax，果蝇，同源物，2；TRX2KIAA0304HGNC 批...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

巩膜正常的OI，IV型成骨不全IV 型成骨不全症（OI4） 是由 COL1A1 基因（120150） 或 COL1A2 基因（120160） 的杂合突变引起。▼ ...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

TALPID 3，鸡，同系物；TALPID3HGNC 批准的基因符号：KIAA0586细胞遗传学位置：14q23.1 基因组坐标（GRCh38）：14:58,42...

HGNC 批准的基因符号：SPOCD1细胞遗传学定位：1p35.2 基因组坐标（GRCh38）：1:31,790,422-31,816,022（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：MUC6细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:1,012,823-1,036,718（来自 NCBI）▼ 说...

SEC14-LIKE 1SEC14，酿酒酵母，同源物，1HGNC 批准的基因符号：SEC14L1细胞遗传学位置：17q25.2-q25.3 基因组坐标（GRCh3...

MEL18锌指蛋白 144；ZNF144HGNC 批准的基因符号：PCGF2细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:38,733,898-3...

多药耐药相关蛋白 8；MRP8HGNC 批准的基因符号：ABCC11细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:48,164,819-48,...

KIAA1306HGNC 批准的基因符号：CASKIN1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,177,180-2,196,605（...