DOK 样蛋白质； DOKLHGNC 批准的基因符号：DOK3细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:177,501,903-177,511...

类似δ 1；DL1δ，果蝇，1 的同源物；δ1HGNC 批准的基因符号：DLL1细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38）：6:170,282,199-...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

KIAA1355HGNC 批准的基因符号：IGSF9细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRCh38）：1:159,927,040-159,945,612（...

染色体 X 开放解读码组 17； CXORF17HGNC 批准的基因符号：FAM120C细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:54,06...

CWC22 剪接体相关蛋白，酿酒酵母KIAA1604的同源物NCMHGNC 批准的基因符号：CWC22细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh38）：2...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

BLOC1, 子单元 6; BLOS6PALLIDIN; PLDNPAPALLID, 小鼠, HOMOLOG OFHPS9 GENE; HPS9HGNC 批准的基...

胎儿阿尔茨海默病抗原；FALZFAC1NURF301，果蝇，同源物；NURF301Bromodomain 和 PHD 域转录因子HGNC 批准的基因符号：BPTF...

细胞凋亡诱导、TAF9 样结构域 1；APITD1FANCM 相互作用组蛋白折叠蛋白 1；MHF1HGNC 批准的基因符号：CENPS细胞遗传学定位：1p36.2...

腺苷脱氨酶，RNA 特异性，2；ADAR2RNA 编辑酶 1，大鼠，同源物；RED1RNA 编辑酶 1HGNC 批准的基因符号：ADARB1细胞遗传学位置：21q...

NR3AHGNC 批准的基因符号：GRIN3A细胞遗传学位置：9q31.1 基因组坐标（GRCh38）：9:101,569,351-101,738,646（来自 ...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

HGNC 批准的基因符号：RAB3C细胞遗传学位置：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:58,582,151-58,859,393（来自 NCBI）▼ ...

p57（KIP2）KIP2HGNC 批准的基因符号：CDKN1C细胞遗传学位置：11p15.4 基因组坐标（GRCh38）：11:2,883,217-2,885,...

戊二酸血症 II；GA2戊二酸尿 IIGA II乙基丙二酸尿；EMA此条目中代表的其他实体：包括戊二酸血症 IIA；GA2A，包括ETFA 缺乏，包括戊二酸血症 ...

α-酮戊二酸脱氢酶；AKGDH-E1KHGNC 批准的基因符号：OGDH细胞遗传学位置：7p13 基因组坐标（GRCh38）：7:44,606,571-44,70...

巨噬细胞清道夫受体样1； MSRL1细胞应激反应； CSRHGNC 批准的基因符号：SCARA3细胞遗传学位置：8p21.1 基因组坐标（GRCh38）：8:27...

晚期包膜蛋白 4； LEP4HGNC 批准的基因符号：LCE1D细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,796,720-152,79...

FBP30KIAA1014HGNC 批准的基因符号：FNBP4细胞遗传学位置：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,716,493-47,767...

HGNC 批准的基因符号：HS2ST1细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:86,914,634-87,109,981（来自 NCBI）▼...

LIM 域蛋白之谜；ENIGMALIM 矿化蛋白 1；LMP1HGNC 批准的基因符号：PDLIM7细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:...

FRAS1 基因KIAA1500HGNC 批准的基因符号：FRAS1细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,057,322-78,5...

先天性氯化物腹泻，芬兰型先天性氯化物腹泻▼ 描述先天性分泌性氯化物腹泻是一种常染色体隐性遗传的严重慢性腹泻，其特征是排出大量含有高浓度氯化物的水样粪便，导致脱水、...

含血小板反应蛋白重复序列​​ 1；TSRC1HGNC 批准的基因符号：ADAMTSL4细胞遗传学位置：1q21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:150,549...

MUSASHI, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1HGNC 批准的基因符号：MSI1细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）...

富含脯氨酸的 GLA 蛋白 3； PRGP3跨膜γ-羧基谷氨酸蛋白3； TMG3HGNC 批准的基因符号：PRRG3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh...

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏丙酮酸脱羧酶缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸代谢异常 - PDH 缺乏共济失调，间歇性，伴有丙酮酸脱氢酶缺乏共济失调伴乳酸酸中毒 I此条目中...