胎儿

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

先天性胆汁酸合成缺陷 3（CBAS3） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

HGNC 批准的基因符号：ZNF263细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,283,182-3,301,648（来自 NCBI）▼...

前列腺素受体 F（2-α）HGNC 批准的基因符号：PTGFR细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRCh38）：1:78,490,973-78,540,7...

卵巢早衰（POF） 是原发性卵巢功能不全的终点，影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史，血浆促卵泡激素水平升高（每毫升超过 40 mIU）...

OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征；FPO▼ 正文此条目使用了数字符号（#），因为耳腭指综合征 2（OPD2） 是由染色体 Xq28 上...

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