内质网金属肽酶 1; ERMP1
FXNA,大鼠,同系物KIAA1815HGNC 批准的基因符号:ERMP1细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,764,060-5,8...
FXNA,大鼠,同系物KIAA1815HGNC 批准的基因符号:ERMP1细胞遗传学定位:9p24.1 基因组坐标(GRCh38):9:5,764,060-5,8...
脊髓和延髓肌肉萎缩;SBMA肯尼迪病;KDKENNEDY 脊髓和球肌萎缩球脊髓肌萎缩,X 连锁球脊髓神经病,X 连锁隐性;XBSN▼ 描述肯尼迪病是一种 X 连锁...
SEC31,酵母,A的同源物SEC31-LIKE 1;SEC31L1KIAA0905HGNC 批准的基因符号:SEC31A细胞遗传学位置:4q21.22 基因组坐...
血清素 5-HT-7 受体HGNC 批准的基因符号:HTR7细胞遗传学位置:10q23.31 基因组坐标(GRCh38):10:90,738,692-90,858...
LDLR A 类结构域蛋白 418 号染色体开放解读码组 1;C18ORF1HGNC 批准的基因符号:LDLRAD4细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(...
PLAP;PALP雷根同工酶此条目中代表的其他实体:包括分泌型碱性磷酸酶;SEAP,包含分泌的碱性磷酸酶,包含HGNC 批准的基因符号:ALPP细胞遗传学位置:2...
KKIAMREp56HGNC 批准的基因符号:CDKL2细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:75,576,493-75,630,527(...
高尔基定位的亲亲蛋白相关蛋白;GOLSYNKIAA1472此条目中代表的其他实体:GOLSYN A,包含GOLSYN B,包含GOLSYN C,包含HGNC 批准...
HGNC 批准的基因符号:RNF26细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:119,334,526-119,337,308(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:ADAMTS18细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:77,282,127-77,435,033(来自 NC...
孔膜和/或细丝相互作用样蛋白3; POMFIL3KIAA1151HGNC 批准的基因符号:NAV1细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:2...
蔗糖非发酵酵母,同系物;SNF2HCRF135HGNC 批准的基因符号:SMARCA5细胞遗传学位置:4q31.21 基因组坐标(GRCh38):4:143,51...
具有 MAM 结构域的前成骨细胞 EGF 样重复蛋白;POEMHGNC 批准的基因符号:NPNT细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:105,...
菱形肽2;RBTN2菱形肽样 1;RBTNL1;RHOM2T 细胞易位基因 2;TTG2HGNC 批准的基因符号:LMO2细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(...
KIAA1266HGNC 批准的基因符号:MTA3细胞遗传学位置:2p21 基因组坐标(GRCh38):2:42,494,109-42,756,945(来自 NC...
正齿,果蝇,同源物,3; OTX3HGNC 批准的基因符号:DMBX1细胞遗传学定位:1p33 基因组坐标(GRCh38):1:46,489,835-46,516...
肌钙蛋白THGNC 批准的基因符号:TNNT1细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:55,132,697-55,149,331(来自...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,II 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,II 型 - 肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF2 缺乏中性粒...
白血病病毒 BMI-1 癌基因,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:BMI1细胞遗传学定位:10p12.2 基因组坐标(GRCh38):10:22,321,09...
RAB样2BHGNC 批准的基因符号:RABL2B细胞遗传学位置:22q13.33 基因组坐标(GRCh38):22:50,767,499-50,783,704(...
HGNC Approved Gene Symbol: SOX7细胞遗传学位置:8p23.1 基因组坐标(GRCh38):8:10,723,767-10,730,5...
配对域基因 HuP2;HUP2此条目中代表的其他实体:包含 PAX3/FKHR 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX3细胞遗传学位置:2q36.1 基因组坐标...
DBF 型锌指结构域蛋白 2KIAA1571此条目中代表的其他实体:包括 ZDBF2 的长异构体;包括丽兹HGNC 批准的基因符号:ZDBF2细胞遗传学位置:2q...
HGNC 批准的基因符号:DVL3细胞遗传学位置:3q27.1 基因组坐标(GRCh38):3:184,155,376-184,173,613(来自 NCBI)果...
激肽释放酶 10丝氨酸蛋白酶,1; PRSSL1HGNC 批准的基因符号:KLK10细胞遗传学位置:19q13.41 基因组坐标(GRCh38):19:51,01...
A-激酶锚蛋白,250-KD; AKAP250GRAVINHGNC 批准的基因符号:AKAP12细胞遗传学位置:6q25.1 基因组坐标(GRCh38):6:15...
p59HGNC 批准的基因符号:ILK细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:6,603,747-6,610,872(来自 NCBI)▼...
迪尔多夫等人(2012) 报道了 2 名不相关的患者,一名男孩和一名女孩,其表型提示为 Cornelia de Lange 综合征。两人都有小头畸形和特征性的面部...
血清甘氨酸正常的甘氨酸脑病是一种严重的代谢性疾病,其特征为先天性多发性关节弯曲、关节过度松弛、新生儿呼吸困难、轴性肌张力低下、肌张力过高伴明显阵挛和精神运动发育迟...
Na+/K+ 转运 ATP 酶相互作用蛋白 2;NKAIP2钠/钾转运 ATP 酶相互作用蛋白 2T 细胞淋巴瘤断点相关靶标 1;TCBA1此条目中代表的其他实体...