4 个或更多模块化重复单元的保守核心定义了真核生物中一组功能多样的调节蛋白，称为 WD 重复家族。WD 重复序列是大约 40 个氨基酸的最小保守区域，通常由 gl...

SPARC 是一种基质相关蛋白，可引起细胞形状变化、抑制细胞周期进程并影响细胞外基质（ECM） 的合成（ Bradshaw 等人，2003 ）。▼ 克隆与表达使用...

CRLF1 基因编码细胞因子受体样因子-1，一种可溶性蛋白，是睫状神经营养因子受体通路的成员。CRLF1 与 CLCF1（ 607672 ）形成复合物，该复合物与...

渡边等人（1997）确定了 SMAD9，他们称之为 MADH6。他们分离出代表 2 个交替剪接的 MADH6 转录本 MADH6a 和 MADH6b 的人类胎儿大...

Nagase 等人通过对大小分离的人胎脑 cDNA 文库中的克隆进行测序（2000）克隆了 FAM160B1，他们将其命名为 KIAA1600。推导出的蛋白质含有...

在一名患有轴后镜像多指畸形且没有其他异常和从头平衡染色体易位的日本患者中，t（2;14）（p23.3;q13），Kondoh 等人（2002）发现 14q13 的...

T 细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲营养不良（TIDAND） 是由染色体 17q11 上的 FOXN1 基因（ 600838 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数...

先天性糖基化障碍（CDGs） 分为 2 个主要组：I 型 CDGs（参见，例如，212065）包括长醇脂连接寡糖（LLO） 链的组装缺陷及其向新生蛋白的转移，而类...

在果蝇中，Pumilio（见 PUM2；607205 ）和 Nanos 基因编码的蛋白质相互作用，是生殖干细胞发育所需的一种或两种性别。通过在 EST 数据库中搜...

特定颗粒缺陷 2（SGD2） 是由染色体 17q23 上的 SMARCD2 基因（ 601736 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明...

MYC（ 190080 ） 和 MAD（ 600021 ） 家族的蛋白质参与转录调控并介导细胞分化和增殖。这些分子共享一个基本的螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链结构域（b...

SLC45A1 基因编码一种跨膜蛋白，在大脑中起葡萄糖转运蛋白的作用（Srour 等人总结，2017）。▼ 克隆与表达通过研究跨越神经母细胞瘤细胞系中 1p36....

TMTC3 是内质网（ER） 应激反应的正调节剂（ Rcape et al., 2011 ）。▼ 克隆与表达Racape 等人（2011）报道，推导出的 914 ...

Bennett 和 Reed（1993）使用一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的 cDNA，他们将其命名为 SAP62。C2H2 类锌指的存在使他们...

多明格斯等人（1998）鉴定了一种人类 cDNA，它编码大鼠癌蛋白 Pttg（垂体肿瘤转化基因）的 22-kD 同源物。多明格斯等人（1998）从 Jurkat ...

多指畸形胸椎发育不良 18（SRTD18） 是由染色体 14q24 上 IFT43 基因（ 614068 ） 的纯合突变引起的。▼ 说明胸廓短发育不良（SRTD）...

有关点状软骨发育不良的遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参见 CDPX2（ 302960 ）。▼ 临床特征齐兹卡等人（1998）报道了一对患有点状软骨营养不良症的...

在具有脆性 X 综合征（ 300624 ） 的细胞遗传学变化但缺乏该疾病的分子变化特征（即 FMR1 突变阴性；参见 FMR1, 309550）的患者中，Suth...

ZFY 基因在男性中积极转录，似乎与精子或睾丸成熟有关（Dorit 等人总结，1996）。▼ 克隆与表达佩奇等人（1987）确定了一种 Y 编码的锌指蛋白，命名为...

伴颅骨硬化的纹状体骨病（OSCS） 是由染色体 Xq11 上的 WTX 基因（AMER1; 300647 ） 突变引起的。▼ 说明颅骨硬化性纹状骨病是一种 X 连...

L1 细胞粘附分子是结构相关的完整膜糖蛋白亚组之一，属于一大类免疫球蛋白超家族细胞粘附分子（CAM），可介导细胞表面的细胞间粘附。L1CAM 主要存在于几个物种的...

MYOD1 基因仅在骨骼肌中表达，它编码的蛋白质属于肌源性分化和修复所必需的转录因子家族（Shukla 等人的总结，2019 年）。▼ 克隆与表达戴维斯等人（19...

N端蛋氨酸切除途径是一个必不可少的过程，其中N端蛋氨酸从许多蛋白质中去除，从而促进随后的蛋白质修饰。在线粒体中，催化该反应的酶称为蛋氨酸氨基肽酶（MetAps，或...

Waardenburg 综合征 4B 型（WS4B） 是由染色体 20q13 上的 endothelin-3 基因（EDN3; 131242 ） 的纯合和杂合突变...

剪接体因子 SMU1 和 RED（IK；600549）相互作用以调节甲型流感病毒（见614680）感染（Fournier 等人，2014 年）。▼ 克隆与表达使用...

TSPAN2 属于四跨膜蛋白大家族，因其包含 4 个跨膜结构域而得名。四次穿膜蛋白s 经常在细胞表面相互结合并与其他分子（如整联蛋白）一起表达（参见 ITGB1；...

TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道（Suzuki 和 Mizuno，2004 年）。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...

LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质，似乎在鞭毛内转运（IFT） 中发挥作用（Bonnefoy 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达Bonnefoy...

WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质，这取决于细胞期和细胞类型（Bhat 等人的总结，2011）。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人（2010）在小头畸...

先天性关节弯曲伴前角细胞病（CAAHD） 是由染色体 9q34 上GLE1 基因（ 603371 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1（LC...