唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素 11; SIGLEC11
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
HGNC 批准的基因符号:SIGLEC11细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:49,948,824-49,961,171(来自 N...
KIAA0755HGNC 批准的基因符号:SEC24D细胞遗传学位置:4q26 基因组坐标(GRCh38):4:118,722,822-118,836,125(来...
前列腺素受体 F(2-α)HGNC 批准的基因符号:PTGFR细胞遗传学定位:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:78,490,973-78,540,7...
卵巢早衰(POF) 是原发性卵巢功能不全的终点,影响全球约 1% 的女性。POF 患者有至少 6 个月的闭经史,血浆促卵泡激素水平升高(每毫升超过 40 mIU)...
OPD II 综合征OPD 综合征 2颅指综合征面腭骨综合征;FPO▼ 正文此条目使用了数字符号(#),因为耳腭指综合征 2(OPD2) 是由染色体 Xq28 上...
X 受体SYG1,酵母,同源物;SYG1HGNC 批准的基因符号:XPR1细胞遗传学位置:1q25.3 基因组坐标(GRCh38):1:180,632,021-1...
HGNC 批准的基因符号:ACAD9细胞遗传学位置:3q21.3 基因组坐标(GRCh38):3:128,879,595-128,913,113(来自 NCBI)...
p53 诱导的基因 10;PIG10核限制蛋白/脑;NRPBHGNC 批准的基因符号:ENC1细胞遗传学位置:5q13.3 基因组坐标(GRCh38):5:74,...
CHL2乳腺肿瘤新因子 1;脑神经纤维蛋白1HGNC 批准的基因符号:CHRDL2细胞遗传学位置:11q13.4 基因组坐标(GRCh38):11:74,696,...
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶9;STK9HGNC 批准的基因符号:CDKL5细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:18,425,607-18,...
减数分裂扰动导致的无精子症成熟停滞的无精子症精子发生停滞此条目中代表的其他实体:复发性流产,包括 4 次;RPRGL4,包括▼ 正文有证据表明生精失败 4(SPG...
ERYTHROID MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINERYTHROCYTE MEMBRANE-ASSOCIATED PROTEINHGNC ...
TOMOREGULIN; TRHYPERPLASTIC POLYPOSIS GENE 1; HPP1HGNC 批准的基因符号:TMEFF2细胞遗传学位置:2q32...
KIAA1556KIAA1639此条目中代表的其他实体:OBSCURIN-RHOGEFOBSCURIN-MLCKHGNC 批准的基因符号:OBSCN细胞遗传学位置...
SMALED2B 是一种在子宫内发病的严重神经肌肉疾病。 受影响的个体表现出胎儿运动减少,并且通常出生时患有与先天性多发性关节挛缩(AMC)一致的先天性挛缩。 出...
KIAA1171SKYWALKER,果蝇,同源物;SKYHGNC 批准的基因符号:TBC1D24细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:...
PUNCTIN 2KIAA1233HGNC 批准的基因符号:ADAMTSL3细胞遗传学位置:15q25.2 基因组坐标(GRCh38):15:83,654,094...
科米尔-戴尔等人(2001)报道了一名女性胎儿患有一种明显新颖的致死性骨骼发育不良,临床上类似于软骨形成(见200600),但具有独特的放射学和软骨形态学特征。 ...
HGNC 批准的基因符号:KBTBD7细胞遗传学位置:13q14.11 基因组坐标(GRCh38):13:41,189,833-41,194,568(来自 NCB...
HGNC 批准的基因符号:LHPP细胞遗传学位置:10q26.13 基因组坐标(GRCh38):10:124,461,822-124,614,140(来自 NCB...
Torsin A 的蛋白质相互作用子;PRINTORKIAA1384HGNC 批准的基因符号:KLHL14细胞遗传学位置:18q12.1 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:PDF细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,326,912-69,330,587(来自 NCBI)文本...
含有成骨基因的伪常染色体同源基因;PHOGHGNC 批准的基因符号:SHOX细胞遗传学位置:Xp22.33 基因组坐标(GRCh38):X:624,343-659...
HGNC 批准的基因符号:REN细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:204,154,818-204,166,336(来自 NCBI)文本...
p105-RbHGNC 批准的基因符号:RB1细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:48,303,750-48,481,889(来自 ...
迪亚斯-洛根综合症胎儿血红蛋白遗传性持续存在的智力发育障碍▼ 正文有证据表明,伴有胎儿血红蛋白持续存在的智力发育障碍是由染色体 2p16 上的 BCL11A 基因...
MAYER-ROKITANSKY-KUSTER-HAUSER 综合征、II 型MRKH、II 型KLIPPEL-FEIL 畸形、传导性耳聋和阴道缺失文本▼ 临床特...
HGNC 批准的基因符号:KLHL15细胞遗传学位置:Xp22.11 基因组坐标(GRCh38):X:23,983,719-24,027,185(来自 NCBI)...
李等人(2006)鉴定并表征了一种新的锌指蛋白 ZNF436,他们从人类心脏 cDNA 文库中分离出来。ZNF436 编码预测的 470 个氨基酸蛋白,其 N 端...
这种形式的先天性肌营养不良症 - 脑和眼部异常(A10 型;MDDGA10)是由 TMEM5 基因(RXYLT1;605862)中的纯合或复合杂合突变引起的,其中...