HGNC 批准的基因符号：NAP1L3细胞遗传学位置：Xq21.32 基因组坐标（GRCh38）：X:93,670,929-93,673,577（来自 NCBI）...

TRF1 相互作用锚蛋白相关 ADP-核糖聚合酶 2TANK2TNKLHGNC 批准的基因符号：TNKS2细胞遗传学位置：10q23.32 基因组坐标（GRCh3...

白细胞介素1受体拮抗剂缺乏；DIRA▼ 临床特征Leung 和 Lee（1985） 报道了一名西班牙裔女婴，其临床、放射学和组织学表现均为婴儿皮质骨质增生（参见 ...

内亲素 B2KIAA1848HGNC 批准的基因符号：SH3GLB2细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:129,007,035-129...

PIBFHGNC 批准的基因符号：PIBF1细胞遗传学位置：13q21.33-q22.1 基因组坐标（GRCh38）：13:72,782,132-73,016,4...

锚蛋白重复序列​​与锌指基序相连；ANKHZNKIAA1255HGNC 批准的基因符号：ANKFY1细胞遗传学定位：17p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1...

ADNP1KIAA0784HGNC 批准的基因符号：ADNP细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）：20:50,888,917-50,931...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

HGNC 批准的基因符号：CACNG6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,991,148-54,012,665（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

晚期包膜蛋白 13； LEP13HGNC 批准的基因符号：LCE3A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,622,833-152,...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

KIAA1939HGNC 批准的基因符号：ATP8B4细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:49,858,237-50,181,850...

尿嘧啶磷酸核糖基转移酶，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：UPRT细胞遗传学位置：Xq13.3 基因组坐标（GRCh38）：X:75,156,368-75...

先天性肌无力综合症，ID 型；CMS1DCMS Id肌无力，家族性婴儿，1，以前；FIM1有证据表明与乙酰胆碱受体（AChR） 缺陷相关的先天性肌无力综合征 4C...

多囊肾病，成人，II 型；APKD2金伯林等人（1988） 描述了一个 5 代亲属，西西里岛移民到美国的后裔，其中常染色体显性多囊肾病的发生与 16 号染色体上的...

ADDITIONAL SEX COMBS-LIKE 2KIAA1685HGNC 批准的基因符号：ASXL2细胞遗传学位置：2p23.3 基因组坐标（GRCh38）...

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

p45HGNC 批准的基因符号：NFE2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:54,292,110-54,301,014（来自 NC...

翼状胬肉综合症，多种，致命型致死性多发性翼状胬肉综合征（LMPS） 是由 CHRNG 基因纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码 2q 染色体上乙酰胆碱受体（ACh...

先天性胆汁酸合成缺陷 3（CBAS3） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是出生后黄疸时间延长、肝肿大、结合胆红素血症、特征性异常胆汁酸升高以及进行性肝内胆汁淤积...

HGNC 批准的基因符号：ARHGAP12细胞遗传学位置：10p11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:31,805,397-31,928,875（来自 N...

HS6STHGNC 批准的基因符号：HS6ST1细胞遗传学位置：2q14.3 基因组坐标（GRCh38）：2:128,265,479-128,318,867（来自...

原发性纤毛运动障碍，39，伴或不伴内翻▼ 正文有证据表明原发性纤毛运动障碍 39（伴或不伴反位（CILD39））是由染色体 11p15 上 LRRC56 基因（6...

YY1相关蛋白；YAP肝细胞癌相关蛋白 2；HCCA2HGNC 批准的基因符号：YY1AP1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,65...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

HGNC 批准的基因符号：ZNF263细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,283,182-3,301,648（来自 NCBI）▼...