透明质酸结合蛋白 2； HABP2透明质酸结合蛋白，血浆； PHBP肝细胞生长因子激活剂样； HGFAL因子 VII-激活蛋白酶；FSAPHGNC 批准的基因符号...

小头畸形、身材矮小和智力发育受损有证据表明 Heyn-Sproul-Jackson 综合征（HESJAS） 是由染色体 2p23 上 DNMT3A 基因（6027...

HGNC 批准的基因符号：GAB3细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,675,249-154,751,566（来自 NCBI）▼ 克...

HGNC 批准的基因符号：CAMSAP1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,808,487-135,907,546（来自 NCB...

ELABELAELATODDLERLOC100506013HGNC 批准的基因符号：APELA细胞遗传学位置：4q32.3 基因组坐标（GRCh38）：4:164...

TBP 相互作用蛋白 B； TIP120BKIAA0667HGNC 批准的基因符号：CAND2细胞遗传学位置：3p25.2 基因组坐标（GRCh38）：3:12,...

KRM2HGNC 批准的基因符号：KREMEN2细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:2,964,275-2,968,380（来自 N...

3 号染色体开放解读码组 5；C3ORF5HGNC 批准的基因符号：MRPS22细胞遗传学位置：3q23 基因组坐标（GRCh38）：3:139,343,994-...

ATOD湿疹、特应性此条目中代表的其他实体：皮炎、特应性、1、包括；ATOD1，包含细胞遗传学位置：3q21 基因组坐标（GRCh38）：3:122,200,00...

内短蛋白突触短蛋白样，内体相关HGNC 批准的基因符号：VAMP8细胞遗传学定位：2p11.2 基因组坐标（GRCh38）：2:85,577,586-85,582...

免疫相关核苷酸 4-L样 1；IAN4L1IAN4-LIKE 1免疫相关蛋白 3；IMAP3HGNC 批准的基因符号：GIMAP5细胞遗传学位置：7q36.1 基...

孔膜和/或细丝相互作用样蛋白 1；POMFIL1KIAA0938HGNC 批准的基因符号：NAV3细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

NANOS，果蝇，同源物，3NOS3HGNC 批准的基因符号：NANOS3细胞遗传学位置：19p13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:13,862,036...

甾醇 δ-7-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR7细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:71,434,411-71,448,39...

KIAA0211HGNC 批准的基因符号：ZNF592细胞遗传学位置：15q25.3 基因组坐标（GRCh38）：15:84,748,592-84,806,445...

白内障9，多种类型，有或没有小角膜白内障，常染色体显性白内障，常染色体隐性先天性1；CATC1 多种类型的白内障（CTRCT9） 是由染色体 21q22 上编码 ...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

16 号染色体开放解读码组 35；C16ORF35α球蛋白簇的保守基因端粒HGNC 批准的基因符号：NPRL3细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh...

10 号染色体开放解读码组 59；C10ORF59HGNC 批准的基因符号：RNLS细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:88,17...

HGNC 批准的基因符号：BRI3BP细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:124,993,645-125,051,167（来自 N...

V-MAF 禽类肌肉腱膜纤维肉瘤癌基因同源物原癌基因 MAFHGNC 批准的基因符号：MAF细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:79...

有证据表明常染色体隐性遗传眼缺损是由染色体 14q11 上的 SALL2 基因（602219） 纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。▼ 说明缺损是一种由于胚...

HGNC 批准的基因符号：SLC25A38细胞遗传学定位：3p22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:39,383,370-39,397,351（来自 NCBI...

神经酰胺酶，非溶酶体非溶酶体神经酰胺酶HGNC 批准的基因符号：ASAH2细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（GRCh38）：10:50,184,861...

碳酸氢盐转运蛋白相关蛋白 1；BTR1钠偶联硼酸协同转运蛋白 1；NABC1HGNC 批准的基因符号：SLC4A11细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRC...

TECTONIC 1; TECT1TECTONICHGNC 批准的基因符号：TCTN1细胞遗传学位置：12q24.11 基因组坐标（GRCh38）：12:110,...

HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

抗凋亡克隆11；AAC11HGNC 批准的基因符号：API5细胞遗传学位置：11p12 基因组坐标（GRCh38）：11:43,311,996-43,344,52...

含有四三肽重复的 Hedgehog 调节剂 1；THM1HGNC 批准的基因符号：TTC21B细胞遗传学位置：2q24.3 基因组坐标（GRCh38）：2:165...

KRM1KREMENHGNC 批准的基因符号：KREMEN1细胞遗传学位置：22q12.1 基因组坐标（GRCh38）：22:29,073,035-29,168,...