触点 1; CNTN1
HGNC 批准的基因符号:CNTN1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,692,439-41,072,415(来自 NCBI)▼ ...
HGNC 批准的基因符号:CNTN1细胞遗传学位置:12q12 基因组坐标(GRCh38):12:40,692,439-41,072,415(来自 NCBI)▼ ...
MKS1 相关蛋白 1;MKSR1HGNC 批准的基因符号:B9D1细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,334,695-19,...
内粘蛋白2;EMCN2HGNC 批准的基因符号:EMCN细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:100,395,341-100,518,022(...
HGNC 批准的基因符号:PLCB3细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,251,530-64,269,452(来自 NCBI)...
葡萄糖转运蛋白9; GLUT9HGNC 批准的基因符号:SLC2A9细胞遗传学定位:4p16.1 基因组坐标(GRCh38):4:9,771,025-10,040...
伴有或不伴有视神经错行和/或前段发育不全的黄斑中心凹发育不全 2 号黄斑中心凹发育不全,伴有视神经错位缺陷和前段发育不全,但不伴有白化病;FHONDA 有证据表明...
HGNC 批准的基因符号:FOXI3细胞遗传学定位:2p11.2 基因组坐标 (GRCh38):2:88,446,787-88,452,693 (来自 N...
HGNC 批准的基因符号:PAX6细胞遗传学位置:11p13 基因组坐标(GRCh38):11:31,789,026-31,817,961(来自 NCBI)▼ 说...
颅面蛋白,27-KD;CP27布森人马;BCNTHGNC 批准的基因符号:CFDP1细胞遗传学定位:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:75,293...
HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...
HGNC 批准的基因符号:VAX1细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:117,128,520-117,138,270(来自 NCBI...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
细胞遗传学定位:6p21 基因组坐标(GRCh38):6:30,500,001-46,200,000▼ 临床特征异位性是由于在胚胎发育过程中未能建立正常的左右(L...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
HGNC 批准的基因符号:FLRT3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:14,322,985-14,337,612(来自 NCBI)...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...
p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...
卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病(DCWHK) 是由 DSP 基因(125647) 的纯合突变引起的,该基因编...
源自卵黄囊的胚胎大分子;ELYSHGNC 批准的基因符号:AHCTF1细胞遗传学位置:1q44 基因组坐标(GRCh38):1:246,839,098-246,9...
HGNC 批准的基因符号:RNF4细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(GRCh38):4:2,469,106-2,515,857(来自 NCBI)▼ 说明R...
LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...
lincRNA 1159LINC-BRN1BHGNC 批准的基因符号:LINC01159细胞遗传学位置:2q12.1 基因组坐标(GRCh38):2:104,86...
β-位应用程序裂解酶;BACESecretase,βMemapsin 2HGNC 批准的基因符号:BACE1细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh3...
HGNC 批准的基因符号:GMIP细胞遗传学位置:19p13.11 基因组坐标(GRCh38):19:19,629,476-19,643,657(来自 NCBI)...
FBX16HGNC 批准的基因符号:FBXO16细胞遗传学位置:8p21.1 基因组坐标(GRCh38):8:28,428,412-28,490,229(来自 N...