磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良，由...

JP45，小鼠，同系物；JP45HGNC 批准的基因符号：JSRP1细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:2,252,252-2,25...

血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白，G 家族，成员 2CLGHGNC 批准的基因符号：PLEKHG2细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh3...

致命物谱系蛋白 1；KLIP1HGNC 批准的基因符号：YIPF3细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:43,511,832-43,516...

脂肪酸转运蛋白 6；FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1；VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族，成员 2；ACSVL2胆酰辅酶A合...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

种系α因子，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：FIGLA细胞遗传学定位：2p13.3 基因组坐标（GRCh38）：2:70,777,310-70,790,64...

钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2；SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2；YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号：SLC23A2细胞遗传学定位：20p13 ...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

雌激素受体活性的抑制物；REAHGNC 批准的基因符号：PHB2细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:6,965,327-6,970...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

R-SPONDIN 家族，成员 2CRISTIN2HGNC 批准的基因符号：RSPO2细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,899...

LET7，C. 线虫，A2 的同源物；LET7A2miRNA LET7A2MIRNLET7A2HGNC 批准的基因符号：MIRLET7A2细胞遗传学位置：11q2...

无翼型 MMTV 集成站点家族，成员 15；WNT15HGNC 批准的基因符号：WNT9B细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:46...

NUP358HGNC 批准的基因符号：RANBP2细胞遗传学位置：2q13 基因组坐标（GRCh38）：2:108,719,482-109,842,301（来自 ...

miRNA376A2MIRN376A2HGNC 批准的基因符号：MIR376A2细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,040...

锌指 RAN 结合域蛋白 2锌指蛋白 265；ZNF265锌指，拼接；ZISHGNC 批准的基因符号：ZRANB2细胞遗传学定位：1p31.1 基因组坐标（GRC...

小脑锌指蛋白 5奇配对相关蛋白的锌指蛋白；OPROPA 相关蛋白HGNC 批准的基因符号：ZIC5细胞遗传学位置：13q32.3 基因组坐标（GRCh38）：13...

BCL9-2HGNC 批准的基因符号：BCL9L细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:118,896,136-118,925,926（...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

序列相似性65的家族，成员B；FAM65B6 号染色体开放读码框 32；C6ORF32KIAA0386PL48HGNC 批准的基因符号：RIPO2细胞遗传学定位：...

LDLR 相关蛋白 12；LRP12ST7MIG13，C. 线虫，A 的同源物；MIG13AHGNC 批准的基因符号：LRP12细胞遗传学位置：8q22.3 基因...

RB 相关的 Krab 抑制子HGNC 批准的基因符号：RBAK细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:5,045,860-5,069,48...

HGNC 批准的基因符号：ALX3细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:110,059,870-110,070,672（来自 NCBI）▼...

TECTONIC 2; TECT2HGNC 批准的基因符号：TCTN2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:123,671,113-...

徐枣枣说：“好像当一个女性，你想先保存你的生育力，就会有人觉得你是没有人要，然后没有人愿意跟你去生孩子一样，但其实这两者是不同的。”

GIANTINMACRO高尔基体蛋白GCP372HGNC 批准的基因符号：GOLGB1细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,66...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...