HGNC 批准的基因符号：AIG1细胞遗传学位置：6q24.2 基因组坐标（GRCh38）：6:143,059,213-143,343,883（来自 NCBI）▼...

共济失调-动眼神经失用综合征；AOA共济失调-动眼神经失用 1； AOA1共济失调毛细血管扩张样综合征小脑性共济失调，早发，伴低蛋白血症； EOCA-HA此条目中...

NOELIN 1神经母细胞瘤蛋白AMYHGNC 批准的基因符号：OLFM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:135,075,505-1...

有证据表明 Emery-Dreifuss 肌营养不良症 5（EDMD5） 是由染色体 14q23 上 SYNE2 基因（608442） 的杂合突变引起的。有关 E...

B 淋巴细胞特异性酪氨酸激酶HGNC 批准的基因符号：BLK细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,494,387-11,564,59...

常染色体显性痉挛性截瘫 8（SPG8） 是由染色体 8q24 上 KIAA0196 基因（WASHC5; 610657） 的杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 8...

谷胱甘肽 S-转移酶 A4HGNC 批准的基因符号：GSTA4细胞遗传学位置：6p12.2 基因组坐标（GRCh38）：6:52,977,953-52,995,2...

CDOHGNC 批准的基因符号：CDON细胞遗传学位置：11q24.2 基因组坐标（GRCh38）：11:125,956,821-126,063,352（来自 N...

CDO 的兄弟HGNC 批准的基因符号：BOC细胞遗传学位置：3q13.2 基因组坐标（GRCh38）：3:113,210,926-113,287,459（来自 ...

HGNC 批准的基因符号：IFNK细胞遗传学位置：9p21.2 基因组坐标（GRCh38）：9:27,524,290-27,526,498（来自 NCBI）▼ 说...

附件十一； ANX11自身抗原，56-KDHGNC 批准的基因符号：ANXA11细胞遗传学位置：10q22.3 基因组坐标（GRCh38）：10:80,150,8...

KV3.1NGK2HGNC 批准的基因符号：KCNC1细胞遗传学位置：11p15.1 基因组坐标（GRCh38）：11:17,734,781-17,783,057...

史密斯-马吉尼斯综合征染色体区域，候选基因 7； SMCR7线粒体动力学蛋白，49-KD；中49HGNC 批准的基因符号：MIEF2细胞遗传学位置：17p11.2...

低密度脂蛋白受体缺陷 C 互补蛋白；LDLCHGNC 批准的基因符号：COG2细胞遗传学位置：1q42.2 基因组坐标（GRCh38）：1:230,642,481...

钙结合特应性相关自身抗原 1； CBARA1HGNC 批准的基因符号：MICU1细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:72,367,3...

HGNC 批准的基因符号：PRPS1细胞遗传学位置：Xq22.3 基因组坐标（GRCh38）：X:107,628,510-107,651,026（来自 NCBI）...

ILP 相互作用蛋白； ILPIPALS2 染色体区域基因 2； ALS2CR2HGNC 批准的基因符号：STRADB细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（G...

有证据表明联合氧化磷酸化缺陷 50（COXPD50） 是由染色体 3p25 上 MRPS25 基因（611987） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。有...

HSPB 相关蛋白 1PASS1，RAT，同系物；PASS1此条目中涉及的其他实体：包含 HSPBAP1/DIRC3 融合基因HGNC 批准的基因符号：HSPBA...

鱼鳞病、痉挛性神经障碍和少发症脂肪醇：NAD+ 氧化还原酶缺乏脂肪醛脱氢酶缺乏FALDH 缺乏症 干燥综合征（SLS） 是由染色体 17p11 上编码脂肪醛脱氢酶...

HGNC 批准的基因符号：SLC41A2细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:104,801,801-104,958,746（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：KCTD20细胞遗传学位置：6p21.31 基因组坐标（GRCh38）：6:36,443,000-36,491,141（来自 NCBI）...

受体相互作用蛋白；RIPRIP1HGNC 批准的基因符号：RIPK1细胞遗传学位置：6p25.2 基因组坐标（GRCh38）：6:3,063,967-3,115,...

PGK1 缺乏症磷酸甘油酸激酶 1 缺陷是由 PGK1 基因（311800） 突变引起的。▼ 说明磷酸甘油酸激酶 1 缺乏症是一种 X 连锁隐性遗传病，其临床表型...

核蛋白 p30HGNC 批准的基因符号：CENPV细胞遗传学位置：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,342,537-16,353,469（来...

HGNC 批准的基因符号：ADAMTS14细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,672,506-70,762,441（来自 NC...

有证据表明 14 号视网膜色素变性（RP14） 是由 6p21 号染色体上 TULP1 基因（602280） 的纯合或复合杂合突变引起。TULP1 突变还可导致某...

心脏谱系蛋白 1； CLP1HIS1MENAGE A QUATRE 1； MAQ1HGNC 批准的基因符号：HEXIM1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐...

微管蛋白酪氨酸连接酶样家族，成员 6HGNC 批准的基因符号：TTLL6细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:48,762,234-...

CHARCOT-MARIE-TOOTH 神经病，2T 型夏科玛丽图斯病，轴突，常染色体隐性遗传，2T 型 有证据表明 2T 型腓骨肌萎缩症（CMT2T） 是由染色...