血型

I 型血管性血友病VWD，类型 1 此条目使用了数字符号（#），因为 1 型冯·维勒布兰德病（VWD） 是由编码冯·维勒布兰德因子（VWF; 613160） 的基...

SCURVY维生素 C，无法合成此条目中涉及的其他实体：L-古洛糖酸内酯氧化酶假原，包括；古洛普，包括包含 L-古洛糖酸内酯氧化酶，非功能性GULO，非功能性，包...

GPB血型糖蛋白，δHGNC 批准的基因符号：GYPB细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:143,995,188-144,019,38...

包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味，包括TAS2R38 基因（607751） 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲（PTC） ...

GPA血型糖蛋白，αHGNC 批准的基因符号：GYPA细胞遗传学位置：4q31.21 基因组坐标（GRCh38）：4:144,109,303-144,140,​​...

趋化因子达菲抗原受体；DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D；GPDHGNC 批准的基因符号：ACKR1细胞遗传学位置：1q23.2 基因组坐标（GRC...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因（300110） 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症（CSNB2A；300071）具有相...

NPS1甲骨发育不良Turner-Kieser 综合征FONG 病 有证据表明指甲髌骨综合征（NPS） 是由染色体 9q33 上的 LIM 同源域蛋白 LMX1B...

结节性硬化症；TSC晚香玉硬化症；TS 结节性硬化症 1（TSC1） 是由染色体 9q34 上的 TSC1 基因（605284） 杂合突变引起的。TSC1 基因的...

球茎萎缩症遗传性盲症诺里病（ND） 是由 Xp11 上编码诺里蛋白的 NDP 基因（300658） 突变引起的。▼ 说明诺里病是一种 X 连锁隐性遗传病，其特征是...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

凯尔血型糖蛋白凯尔血型抗原HGNC 批准的基因符号：KEL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,941,114-142,962,363...

ECEHGNC 批准的基因符号：ECE1细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,217,250-21,345,504（来自 NCBI...

唾液中遗传性血型物质的发现通常是在红细胞上发现抗原之后进行的。 这主要是因为红细胞抗原的抗体是首先发现和研究的。 此后，当用抗体在血凝抑制试验中研究唾液时，可能会...

X 连锁色素性视网膜炎 2（RP2） 是由染色体 Xp11 上的 RP2 基因（300757） 突变引起的。▼ 描述色素性视网膜炎的特征是视野缩小、夜盲症和眼底变...

格比希血型系统Gerbich（Ge） 血型系统基于染色体 2q14.3 上 GYPC 基因（110750） 的变异。▼ 说明Gerbich 血型系统包含 6 种高...

CHIDO/罗杰斯血型系统Chido/Rodgers 血型系统基于 2 个密切相关的基因 C4A（120810） 和 C4B（120820） 的变异。▼ 说明Ch...

非免疫性胎儿水肿（NIHF） 是许多遗传性疾病的一个特征。▼ 说明胎儿水肿是胎儿全身水肿的描述性术语，表现为血管外成分和体腔内积液。它本身并不是一种诊断，而是多种...

克罗默血型系统Cromer 血型系统基于染色体 1q32 上 CD55 基因（CD55; 125240） 的纯合突变。▼ 说明克罗默血型系统（CROM） 由 12...

MCLEOD 表型神经棘细胞增多症，MCLEOD 型本条目中涉及的其他实体：伴有慢性肉芽肿性疾病的 MCLEOD 综合征，包括▼ 说明血液学上，McLeod综合征...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

PGLS 缺陷6PGL 缺乏▼ 临床特征博伊特勒等人（1985） 发现一个因 6-磷酸葡萄糖酸内酯酶（PGLS; 604951） 部分缺乏而分离的家族，作为常染色...

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